肌萎缩侧索硬化1例报告

朱洁云，左 青，钟枝梅，张剑锋

(1.广西医科大学研究生院 ，广西 南宁 530021；2.广西医科大学第二附属医院 急诊科，广西 南宁 530007)

肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS)是一种致死性神经系统变性疾病，主要累及椎体束、脑干和脊髓前角运动神经元，临床表现为进行性肌萎缩、肌无力和延髓麻痹[1-2]。ALS多在40岁以后发病，年龄越大发病率越高；且发病年龄越大，预后越差，存活期一般为3～5年，最终多死于延髓麻痹、呼吸肌麻痹或肺部感染导致的呼吸衰竭[3-5]。我院收治1例肌萎缩侧索硬化病例，现报告如下。

1 病历摘要

患者，男，71岁。主因“言语不清2年，加重伴吞咽困难6个月”入院。患者2年前无诱因下出现言语不清，伴流涎、右侧面部麻木，病后即到当地医院就诊，考虑“脑梗死”，按缺血性脑血管病予药物治疗，症状无明显好转。6个月前言语不清加重，表现为不能言语，并出现吞咽困难，伴咀嚼无力、饮水呛咳、颈部疼痛、颈部无力、活动后气促，继续予抗血小板、改善循环、调脂治疗，上述症状无好转并进行性加重，于2019年4月15日至我院就诊。既往史：左眼青光眼病史10年，风湿病病史十余年。查体：生命征正常，心肺腹查体未见异常。神经专科查体：神清，流涎，言语不能，张口受限，咀嚼无力，伸舌不能，下颌反射活跃，耸肩、转颈无力，咀嚼肌、舌肌、三角肌、胸锁乳突肌、斜方肌、冈上肌、冈下肌、双上肢肌肉、骨间肌萎缩，右上肢可见肌束震颤，四肢肌力4+级，肌张力正常，四肢腱反射+，双侧巴氏征、查多克征阳性，脑膜刺激征阴性。右面部及右下肢感觉较左侧敏感。辅助检查：肌电图：三节段(脑干段、颈段、胸段)肌电图呈神经源性损害，进行性失神经及神经再生支配，考虑运动神经元病可能性大。颅脑+胸部CT未见明显异常。脑脊液常规、生化、肿瘤标志物未见异常。鼻咽部CT未见明显异常。血气分析：PO270.0 mm Hg(1 mm Hg=0.133 3 kPa)，PCO244 mm Hg。血常规、肝肾功能、血脂、自身抗体谱等检查未见明显异常。诊断：①肌萎缩侧索硬化；②青光眼；③风湿性关节炎。入院后予营养支持等对症治疗，家属要求出院。

2 讨论

ALS诊断的基本条件[6]：①临床、电生理或病理检查显示下运动神经元病变的证据；②临床检查显示上运动神经元病变的证据；③病史或检查显示上述症状或体征在一个部位内扩展或者从一个部位扩展到其他部位；④排除其他疾病。ALS需与其他以上运动神经元和(或)下运动神经元病变为主要特征的疾病鉴别，如多灶性运动神经病，颈椎病或腰椎病，脊髓空洞症，肯尼迪病，平山病，遗传性痉挛性截瘫，副肿瘤综合征等[6-7]。

ALS具有致死性、预后差的特点，至今仍无有效的治疗措施。目前国际上普遍认可的ALS治疗药物是利鲁唑和依达拉奉[8]，但其作用有限，仅能延长生存期3～6个月，并不能逆转受损运动神经元的病理改变[1,6,9]。临床也有应用维生素E、B族维生素以及传统中药等治疗ALS的案例，但疗效并不确切。其他如抗炎及免疫抑制等治疗措施也未获得预期效果[9]。非药物治疗主要包括营养支持治疗、呼吸支持等。营养不良是ALS患者预后的独立危险因素，当患者出现吞咽困难、体重下降或存在饮水呛咳时，应尽早行肠内营养支持治疗[7]。ALS患者常因呼吸肌麻痹或肺部感染导致呼吸衰竭而死亡，因此，应定期检查肺功能，适时使用辅助通气，加强气道管理[3,7]。

本例患者以言语不清起病，病初未出现肌无力、肌萎缩、肌束震颤、延髓麻痹和椎体束征等特征性表现，且当地医院无条件行肌电图检查，导致诊断困难，误诊、误治。至我院就诊后详细查体可见四肢肌无力，全身多处肌萎缩，肌束震颤、延髓麻痹和椎体束征的表现，肌电图考虑运动神经元病可能性大，根据病史、临床表现和肌电图结果，可予诊断ALS。ALS的疗效主要与病程有关，病程越短疗效越佳，晚期患者由于脊髓损害严重，预后较差，提示本病早诊断、早治疗有重大意义。因此，临床上接诊到可疑ALS患者，需详细询问病史、细致查体，及时完善肌电图检查以明确诊断。

通过对此案例的分析,旨在加深临床医师对ALS的认识,避免误诊误治。