孕中期产前筛查产前诊断在减少出生缺陷中的作用探讨

李春梅

（铁岭市卫生健康事务服务中心铁岭市妇幼保健院，辽宁 铁岭 112000）

有关调查证实[1]，每年的新出生人口数中大约有80～120万属于出生缺陷，其占据人口出生比例的4%～6%。对受试者反复开展产前检查以及诊断，能够预防以及降低出生缺陷发生概率，其也能够有效保障我国人口质量及素质。本文全面分析孕中期开展产前筛查/产前诊断降低出生缺陷中的作用，现将具体结果报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料：选择2015年1月至2018年6月来我院安胎孕15～206+周年龄在20～40岁妊娠女性为研究对象。其签署了知情同意书，检查例数共计13814例。预产期年龄在35岁以上自愿接受羊水细胞学诊断共计1446例，在两年半中，接受检查者共计15260例。

1.2 方法：静脉血2～3 mL将其放入无抗凝试剂试管之内，及时进行处理。并将其放置于冰箱内予以保存。本实验所使用的筛查设备为WAL-LAC1420时间分辨荧光免疫分析设备，测定受试者血清标志物甲胎蛋白和促性腺激素。相关软件和试剂盒均由PE公司所提供。联合孕妇年龄、妊娠糖尿病、孕周体质量、吸烟等因素，计算出新生儿神经管缺陷风险值。18-三体风险值以及唐氏综合征风险值情况。

针对于高风险者以及高龄孕妇通过遗传咨询之后，在其知情同意的状况之下，实施羊水染色体核型检查以及高分辨超声检查，目的在于排除畸形。

判定标准为：预产期年龄35岁以上高龄产妇、神经管缺陷AFP大于2.5MOM值视为高风险；AFP在0.4MOM值以下；β-HCG在2.5MOM值以上；18-三体风险1∶350视为高风险；唐氏综合征在1∶270以上为高风险。

2 结果

2.1 具体筛查结果情况：2015年1月至2018年6月产前筛查详情：筛查共计13814例妊娠女性，高风险数共计276例，风险率为4.2%。唐氏综合征高风险456例，占3.3%。18-三体综合征50例，占0.4%。神经缺陷高风险共计70例，占0.5%。产前筛查总覆盖率为25.7%。在此期间内，调查区域内分娩例数共计46827例，预产期35岁以上者共计13712例，高风险者共计544例，筛查阳性率为3.9%。在此其中21-三体综合征风险率为3.2%，18-三体综合征风险率为0.4%，NTD筛查风险率为0.5%。预产期在35岁以上的高龄产妇共计102例，占0.7%。高风险者共计16例，阳性率为15.7%。21-三体综合征风险16例，占100.0%。

2.2 产前诊断：以孕妇知情为前提，存在唐氏综合征以及18-三体综合征高风险的506例受试者中，共计318例开展羊水细胞学染色体检查，高风险者的产前诊断率达到了62.9%。其中18-三体综合征2例，唐氏综合征2例。剩余高风险者拒绝深度诊断，放弃原有检查。针对70例存在神经缺陷高风险产妇实施高分辨超声检查，确定6例为神经管畸形。预产期年龄在35岁以上者，自愿接受实施羊水细胞学诊断共计1446例，染色体异常者共计26例经高分辨超声检查，证明存在程度不一的畸形现象。

2.3 随访结果情况：2.5年产前筛查以及产前诊断最终详情：①针对于13814例开展产前筛查的产妇，在其整体预期内直至产后全面利用三级保健网以及电话微信实时随访。截止到2018年12月，共计随访9520例，应当追踪随访共计10872例，随访率为87.6%。在随访过程中，在程度不一畸形、死胎及流产等等不良妊娠结局者共计58例，其中低风险者46例，高风险者12例。羊水染色体异常者4例，神经管畸形者共72例，内脏畸形者共计10例。经过引产后予以证实，原因不明死胎以及晚期流产者共计4例，21-三体综合征者2例，该受试者主要因为产前筛查为唐氏高风险，拒绝进行羊水穿刺细胞学检查所引致。②针对于高龄孕妇实施羊水细胞学诊断，最终共计46例染色体异常。在此同时开展高分辨超声检查，结果证实存在程度不一畸形现象。共计6例出现流产。剩余20例均在孕28周之前终止妊娠。

3 讨论

相关调查证实，和以往相比，当前我国近几年婚检率所降低。在这种情况之下出生缺陷趋势却呈现出了增加势态。预防为有效落实出生缺陷干预方法的关键。开展三级预防举措，能够令出生缺陷发生率显著下降，同时开展产前诊断以及产前筛查。使患儿家庭精神以及经济压力显著降低，另外也能够避免非必要性社会资源浪费情况出现。

3.1 提升产前筛查率：本次调查中，共计13814例受试者接受筛查，筛查率仅仅达到了25.7%，距离相关部门所要求的产前筛查覆盖率95%以上存在较大差距。所以说，必须强化筛查宣传力度，有效提升保健意识，扩充筛查范围尽可能降低先天缺陷儿出生率。在调查期间内，针对于上述妊娠女性开展了妊娠中期产前筛查。筛查中高风险率达到了4.2%。21-三体综合征高风险率为3.3%，18-三体综合征，占0.4%。实验数据所出具的结果和国内文献相似[3]。而神经管缺陷风险率0.5%。

3.2 产前诊断覆盖详情：本实验调查证实，产前筛查高风险数共计576例。在此其中染色体高风险共计506例，羊水细胞学诊断318例。本实验所出具的结果和国内文献相似。具体原因为：虽然说当前羊膜腔穿刺为相对安全的方法，但值得说明的是，其为一类创伤性技术，可能会引发死胎感染流产等并发症发生。因此也令孕妇和家属在选择时有所顾虑，进而拒绝产前诊断[4]。

3.3 年龄因素针对于产前筛查效率评价情况：在本院产前筛查预产期年龄，35岁以下者共计13712例，占据筛查总数的99.3%。在此其中有54例为高风险，阳性率为3.9%，预产期年龄在35岁以上的受试者占筛查人数的0.7%，有16例为高风险，阳性率高达15.7%。本院针对预产期年龄在35岁以上的高龄产妇直接开展诊断，共计1446例。在此其中进行羊水细胞学染色体检查异常者共计26例，阳性率为1.8%。由此，依照我国规范产前检查以及产前诊断的评估标准，针对于预产期年龄在35岁以下者，必须加大排查力度。其对于减少出生缺陷来讲，意义重大。而对于年龄在35岁以上的孕妇建议其直接开展羊水穿刺检查，其能够有效减少高龄孕妇经济负担。另外也能够防止耽误孕妇产前诊断的重要时机，可在根本上避免医疗资源浪费，其也符合当前卫生经济学原则以及母婴保健法[5]。

3.4 全面强化筛查中科学管理力度：截止到2018年12月，共计随访9520例，应当随访10872例随访率为87.6%。本实验中，最终无应答率以及失访率较高。因此为了在根本上提升筛查质量，日后必须强化医院间的合作，同时也要利用有效方式争取家属们的配合，积极提升胎儿先天缺陷诊断水准。在此同时也可以全面通过妇幼保健三级网络，提升随访率，只有这样才能够更为公允的评价，产前筛查以及产前诊断工作。