对一道生物学调研题的分析与反思

和树同

(广东省广州市南沙东涌中学 广州 511453)

2019年深圳市第一次模拟考试中有如下一道考查果蝇可遗传变异的题目： 果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，它们位于X染色体上，Y上没有。在遗传实验中，一只白眼雌果蝇(甲)与红眼雄果蝇(乙)交配后，产生的后代如下： 670只红眼雌，658只白眼雄，1只白眼雌。对后代中出现白眼雌果蝇的解释不合理的是(D)

A. XRXr个体中的R基因突变成为r

B. 甲减数分裂产生了XrXr的卵细胞

C. XRXr染色体中含R基因的片段缺失

D. 乙减数分裂过程中发生了交叉互换

根据题目描述的情境，我们可以判断出亲本中甲、乙的基因型分别为XrXr和XRY。

该题目考查果蝇可遗传变异，对学生的分析思维能力和对遗传变异、性别决定概念的理解准确性都具有较高的要求。生物的可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。果蝇性染色体组成方式除了XX型、XY型以外，还有XXY型、仅含X型等类型，那么它们的性别又是怎样决定的呢？通过此题分析可对这些概念和问题进行阐述。

1 等位基因的产生和基因突变的发生

选项A涉及的主要知识点是基因突变，基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换，进而引起了基因结构的改变。如果XRXr个体中的R基因突变成为r，则此个体的基因型变为XrXr，表现型为白眼雌，符合题意。那么是不是生物体内发生的碱基对的变化都属于基因突变呢？这里需要注意，对于真核生物来讲，并不是所有的DNA分子片段都有遗传学效应，如果碱基对的变化发生在内含子上，则这种变化不能称之为基因突变，所以我们必须明确只有发生在具有遗传学效应的DNA片段(基因)上的碱基对的变化才称之为基因突变；此外，基因突变的结果一般是产生该基因的等位基因。选项A中提出的这种基因突变什么时候发生呢？基因突变是否只发生在有丝分裂和减数第一次分裂的间期？其实基因突变发生的范围很广，在有DNA复制的无丝分裂(如蛙的红细胞和原核细胞)过程中都有可能产生基因突变，即便是在自然状态下由于环境刺激等原因也会导致基因突变。

2 果蝇的性别决定机制

生物性别的决定机制大概包括合子型、母本型、环境型等[1]，其中像果蝇这种存在性染色体的昆虫，其性别跟果蝇性染色体数量有密切关系，具体来说由X染色体数目与常染色体套数(A)的比值决定，称之为性指数。例如常见雌果蝇的染色体组成为2A+2X，其性指数为1，常见的雄果蝇的染色体组成为2A+X+Y，其性指数为0.5，研究表明，当果蝇的染色体组成为2A+2X+Y、性指数为1时，表现为雌性[2]。基因型为XrXr的甲，产生XrXr的卵细胞有以下两种情况： 减数第一次分裂两条X染色体未分离；或者减数第二次分裂时着丝点分裂后，姐妹染色单体进入次级卵母细胞的同一极，都可产生XrXr的卵细胞，接下来与雄果蝇产生的含有Y染色体的雄配子结合，从而产生了基因型为XrXrY的白眼雌果蝇。

3 染色体变异和基因突变间的辨析

题中选项C主要考查染色体变异的相关知识。染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异两种基本类型，其中引起染色体结构变异的原因包括染色体片段的缺失、增加、易位和倒位四种情况。XRXr染色体中含R基因的片段缺失，导致XRXr基因型的个体中R基因缺失，从而表现出隐性基因r的性状，进而导致出现白眼雌果蝇。该选项有些学生容易理解为发生了基因突变，表1是将基因突变和染色体结构变异简单对比。

4 基因重组

基因重组是进行有性生殖的生物变异的主要来源，在减数分裂过程中普遍存在。减数分裂四分体时期，同源染色体在联会的过程中，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因发生重组，从而产生多种多样的配子，再通过受精作用产生性状各异的后代。

表1 染色体结构变异和基因突变比较

4.1 基因重组中交叉互换发生的条件 根据人教版教材，发生基因重组交换的对象是位于同源染色体上的等位基因，所以四分体时期能发生基因重组的前提是同源染色体上存在等位基因，本题题干中已经明确指出果蝇的红眼和白眼基因位于X染色体上，Y上没有，所以X与Y染色体间不可能在四分体时期发生基因重组，XRY也就不能通过交叉互换产生X上不含R基因的雄配子，后代就不会出现白眼雌果蝇。

4.2 染色体片段交换在基因重组和染色体变异中的异同 有性生殖过程中的基因重组和染色体结构变异过程中都存在染色体片段交换的情况，对此学生常感到困惑，现将其主要区别作一对比(表2)。

此外，对于基因重组过程中发生的“交叉互换”，人教版教材定义为：“另一种类型的基因重组发生在减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组”。有学生提出疑问：“是同源染色体的非姐妹染色单体的互换导致了交叉？还是因为有了交叉才出现了互换？”我们知道，减数分裂的前期Ⅰ又可细分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和浓缩期五个时期，同源染色体间的联会起始于减数分裂前期Ⅰ的偶线期，而非姐妹染色单体间的交换常发生于粗线期，直至双线期在非姐妹染色单体间可观察到交叉结[3]。可见，是同源染色体非姐妹染色单体间的“互换”导致了可见的“交叉”。

表2 基因重组和染色体结构变异比较