胎儿右心房异构超声征象及尸体解剖病理表现

宋宴鹏，张宇航，唐兴武

(1.青岛市胶州中心医院特检科，山东 青岛 266300；2.太仓市第一人民医院超声科，江苏 苏州 215400)

胎儿右心房异构是少见的先天性畸形，常合并多脏器畸形，预后差，死亡率极高。本研究对比观察经引产后尸体解剖证实的6胎右心房异构胎儿的超声表现与病理所见，旨在提高产前超声对胎儿右心房异构的检出率。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集2013年1月—2019年5月于青岛市胶州中心医院接受超声检查、并经引产后尸体解剖证实的6胎右心房异构胎儿；孕妇年龄25～41岁，中位年龄28岁，均为单胎妊娠，超声明确诊断时孕21+5～25周。

1.2 仪器与方法 采用GE Logiq S8和Philips EPIQ 7彩色多普勒超声诊断仪，腹部探头型号C1-5，频率1～5 MHz，选择Fetal echo预设条件扫查胎儿心脏；于胎儿上腹部横断面探查其腹主动脉与下腔静脉、肝脏、胃泡的位置及大小，观察腹腔内部脏器是否异位，并多切面观察其脾脏。依据国际妇产科超声学会推荐方法，以8切面依次扫查胎儿心脏，由2名主治医师采用三节段分析法共同做出诊断，意见不统一时请示上级医师，得出最终诊断结果。

2 结果

2.1 超声表现 6胎右心房异构胎儿超声均可见水平肝及血管“并列征”，门静脉窦呈“T”型；5胎下腔静脉与腹主动脉位于脊柱左侧，1胎位于脊柱右侧；4胎胃泡位于腹腔右侧或近中线附近，2胎位于腹腔左侧；4胎脾脏缺如(图1)，2胎脾脏发育不良(图2)。右心房异构胎儿心血管畸形超声表现见表1和图3。

2.2 大体病理 水平肝6胎；脾脏缺如(图2A)4胎，脾脏发育不良2胎。胃泡位于腹腔右侧或近中线附近4胎、腹腔左侧2胎。4胎左、右肺均3叶，2胎右肺3叶、左肺4叶。左位心4胎，右位心2胎。6胎双侧心耳均呈形态学右心耳(图2B)。5胎左上腔静脉汇入左心房，4胎右上腔静脉汇入右心房，其中3胎双上腔静脉分别汇入左、右心房；4胎下腔静脉汇入左心房，2胎下腔静脉汇入右心房；5胎肺静脉异位引流，1胎肺静脉共同腔闭锁。4胎完全型房室间隔缺损；2胎原发隔缺损，2胎单心室；6胎双侧支气管均呈镜像右支气管；5胎肺动脉闭锁或发育不良；1胎永存动脉干。

图1 胎儿5超声声像图及引产后表现 A、B.孕24周，声像图示腹腔脏器异位并脾脏缺如(A)、完全型房室间隔缺损(B)； C、D.于孕24+5周引产，大体病理示胎儿腹腔内脏异位并脾脏缺如(C)、双侧心耳呈右心耳对称形态并双上腔静脉(D) (LEFT：左侧；RIGHT：右侧；STO：胃；RAG：右肾上腺；AA：腹主动脉；VV：垂直静脉；IVC：下腔静脉；RA：右心房；LV：左心室，RV：右心室；DAO：降主动脉；AVSD：完全型房室间隔缺损；RAA：右心耳；R-LUNG：右肺；LIVER：肝脏；GB：胆囊；LSVC：左上腔静脉；SVC：上腔静脉)

图2 胎儿4，孕21+5周，超声声像图示腹腔脏器异位并脾脏发育不良 (DAO：降主动脉；IVC：下腔静脉；LIVER：肝脏；STO：胃；SPLEEN：脾脏) 图3 胎儿3，孕22周，超声声像图示永存动脉干Ⅰ型 (PTA：永存动脉干；MPA：主肺动脉；LPA：左肺动脉；RPA：右肺动脉)

3 讨论

右心房异构是指两侧心耳均呈右心耳形态学特征，心房为双侧右心房结构，是严重且复杂的心血管畸形、并伴有多脏器畸形及脾缺如的综合征；且随着资料的不断积累，可能会发现新的合并畸形。

研究[1]表明右心房异构为常染色体隐性遗传疾病，男性占优势；13-三体、18-三体、22q11.2缺失综合征与心房不定位(右心房异构、左心房异构)具有一定相关性[2]。本组6胎右心房异构，男女比例为2∶1，因孕妇及家属拒绝，引产后均未行胎儿染色体检测。右心房异构与胚胎发育障碍有关，胚胎5～6周时，脾处于原基状态，致畸因素导致胚胎发育障碍，胎儿器官的原基不能进行左、右分侧，原始心血管扭曲，引起分侧及其他畸形，同时脾脏未能于正常位置发育，导致脾缺如或发育不全[3]。

右心房异构的产前超声表现：①主动脉、下腔静脉相对于脊柱位于同侧是右心房异构的可靠征象，本组4胎主动脉、下腔静脉位于脊柱左侧，2胎位于右侧；②脾脏前方充盈的胃泡可作为良好的透声窗，超声可清楚显示脾脏缺如或脾脏发育不良，本组4胎脾脏缺如、2胎脾脏发育不良 ；③双侧支气管呈镜像右支气管对称形态，本组6胎气管-支气管冠状位切面显示双侧对称的较短的镜像右支气管形态；④复杂心脏畸形合并肺静脉异位引流[4]，本组6胎均合并复杂心血管畸形，5胎肺静脉异位引流，1胎肺静脉共同腔闭锁，2胎原发隔缺损，2胎单心室，4胎完全型房室间隔缺损，6胎均见动脉圆锥干畸形；⑤水平肝，门静脉窦呈“T”型，本组6胎上腹部横断面均显示此征象。

产前超声难以显示肺叶数目。发生右心房异构时，左右侧肺叶数目可以一致或不一致，本组引产后胎儿尸体解剖显示4胎左、右肺脏均有3叶，2胎左肺4叶、右肺3叶。