超声检查胎儿心脏异常与染色体异常的相关性研究

王晓玉， 提伟伟，王建伟，韩 颖（通讯作者）

（1枣庄市妇幼保健院 山东 枣庄 277100）

（2枣庄市中医医院 山东 枣庄 277100）

近年来胎儿先天心脏异常的现象频发，且有逐年上升之势。根据相关数据显示，我国每1000名新生儿中就会有6名先天性心脏病患儿。依据我国人口出生率与先天性心脏病发病率去估算，国内每年将有15万新生儿是心脏异常的先天性心脏病患儿。由此可见，先天性心脏病是新生儿的致命杀手。引发胎儿心脏异常的主因之一即是染色

体异常，染色体错位引发心血管异常占比较大。因此胎儿心脏异常与染色体的关系引起了广泛的关注及临床研究,产前超声检查干预措施可以更及时的获知胎儿心脏异常问题,本文案例便是使用超声检查胎儿心脏异常的发病率，同时探究分析其与染色体异常的相关性,报告如下。

1 资料方法

1.1临床资料

我院自2010年2月—2017年2月共有3400名胎儿进行了染色体核型分析，并对每位胎儿创建个人资料库，记录了产前检查的超声结果，3400名孕妇的年龄在21至47岁，平均年龄在（31.8±6.2）岁，部分孕妇年龄偏高，生化检测21三体综合征高风险、超声软指标异常或可能出现其他疾病等高风险因素。

1.2 临床方法

（1）产前采用我院新引进的彩色多普勒超声诊断仪进行超声检查，并根据筛查指南，四腔心、左右心室流出道切面等多个主要切面进行测量。（2）患者签署同意书后，在超声引导下，用穿刺针采集脐静脉血10到20毫升，送检进行染色体核型分析，并采用染色体G显带法。

1.3 观察指标：对心脏异常者与无心脏异常者的染色体出现异常的发生几率进行计算，并得出相应的高危风险程度。

1.4 统计学方法

将记录数据纳入SPSS19.0软件中做详细数据分析，如果结果显示(P＜0.05)则表示差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 孕妇产前超声检查

3400 名孕妇接受了产前超声检查，有204（6%）名胎儿出现心脏异常病症，94（2.76%）名胎儿心室点状强回声，71（2.09%）名胎儿呈现室间隔缺损，39（1.15%）名胎儿出现其他异常病症，剩余3196（94.13%）名胎儿未出现心脏异常病症。

2.2 抽取的脐血得出的染色体核型结果分析

3400 名孕妇中有128(3.76%)名胎儿染色体核型呈现异常，43(1.26%)名胎儿呈现18三体综合征，38(1.11%)名胎儿呈现21三体综合征，46(1.39%)名胎儿呈其他异常。

2.3 染色体出现的异常与心脏异常的关联性

根据我院选取的3400名孕妇得出的结果，19.61%(40/204)的心脏异常胎儿其染色体呈现异常，2.75%(88/3196)无心脏异常者染色体会出现异常，高危风险程度为7.091，根据统计学显示差异有意义（P＜0.01）。

3 讨论

胎儿先天性心脏病又可称为胎儿先心病。根据相关调查报道所知，先天性心脏病患儿约占国内新生儿总数的8‰～12‰，数据表明我国每年即有12万到20万左右的新生儿患有先天性心脏病，部分为复杂性先天性心脏病，以我国当前的医疗设施及治疗手段仍然未能获得理想的治疗成效，部分新生儿出生后因先天性心脏病而发生早期死亡的超过20%，成为新生患儿及患病儿童的早早死亡的主因之一。国内每年都会有15万左右的新生儿是心脏异常的先天性心脏病患儿。由此可见，先天性心脏病是新生儿的致命杀手。

根据当前医疗发展进程去看，引发先天性心脏病的高危因素包括母体方面、胎儿因素、及其它因素，另有遗传和环境因素二者的共同作用。其遗传因素又分为染色体核型异常与基因突变等,其他因素主要有病毒感染、外部环境污染以及放射性因素等。通过大量临床研究数据获知，染色体异常导致先天性心脏病的发生率较高,假如产前超声检查过程中，胎儿心脏出现异常或畸形,则发生染色体异常的概率也随之增高，如本文所探究的心脏异常患儿发生染色体异常的概率(19.61%；40/204)就远远高于没有发生染色体异常的概率(2.75%,88/3196),它们之间的相对危险值已达7.091。

本研究通过分析接受我院产前超声检查的3400例孕妇，探讨了胎儿心脏异常与染色体异常之间的相关性,探究了产前超声干预措施在胎儿先天性心脏病筛查中的临床价值，对于孕妇产前遗传咨询有指导性意义,有助于出生人口质量的提升，降低新生儿先天缺陷发生率。

由研究可见，目前常见性的染色体病有13、18、21三体综合征,而发生21三体综合征的概率多现于高龄产妇,是当前人类最为常见的染色体异常类型，因此通过产前超声检查可以发现胎儿明显的结构异常征象，而这样的异常现象又与染色体异常有着相当密切的联系，宜进行进一步的染色体核型筛查。

4 结语

综上可知，产前胎儿心脏异常患者发生染色体异常的概率明显较高，建议产前超声检查获知胎儿心脏异常时便进行进一步的染色体筛查。产前超声图像若显示胎儿心脏结构异常征象，可能与染色体异常有关系，因染色体核型异常引致的先天性心脏畸形发生率明显高于未发生染色体异常的概率。仅因心室点状强回声作为诊断染色体异常的预估值太小，不适合以此作为鉴定染色体核型的指标。在其独立出现的情况下，应当结合孕妇血生化筛查结果以及引发胎儿先天性心脏病的其它高危因素进行诊断。

因此，产前超声检查若发现胎儿心脏异常畸形之时，应当进一步细查胎儿心脏异常是否由于染色体异常而导致的心脏结构畸形，同时深入检查，诊视胎儿心脏畸形所属类型，以及畸形程度，并且结合医师的临床建议进行相关的染色体筛查，减少心脏畸形儿的出生率，提高新生儿出生质量。