Mazabraud综合征1例

陈琳，陈晓荣，夏秀梅，舒锦尔

金华市中心医院医学影像科，浙江金华 321000；*通讯作者 舒锦尔 clqjw2324@163.com

1 病例简介

男，35 岁，主诉：左大腿包块2 d，右大腿包块2 个月。专科检查：双大腿内侧可触及多处肿块，边缘清楚，肿块周围无红肿，触之质地软，无压痛，无明显移动。双下肢活动正常、无畸形，双足背动脉搏动正常，双足末梢皮肤血运及感觉正常。实验室检查：血红蛋白121 g/L，平均血红蛋白量21.7 pg，中性粒细胞百分比49.5%，中性粒细胞计数1.8×109/L，癌胚抗原7.9 ng/mL。影像学检查（图1A～F）结果：双侧大腿肌群周围多发囊性占位并双侧股骨上段骨质破坏，考虑为软组织来源肿瘤，神经纤维瘤病可能性大。行右下肢肿物切除术，术中见右侧股直肌上段肌组织内完整分离一肿块，大小约7.5 cm×5.0 cm×6.5 cm，呈椭圆形，包膜完整，表面光滑，剖面呈半透明，鱼肉样；X 线透视下定位，于右侧股骨中上1/3 处外侧骨凿开窗，可见骨髓腔内骨质密度异常，质地软，刮匙刮除少许肉芽组织。免疫组化：波形蛋白（+）、CD34（+）、结蛋白（-）、平滑肌肌动蛋白（+）（图1H）、上皮膜抗原（-）、S-100 蛋白（-）。病理表现（图1G）符合黏液瘤表现；（右大腿骨髓腔刮除组织）镜下见排列疏松的梭形纤维组织，无异型性，以及不成熟编织骨，骨小梁纤细不规则，考虑为骨纤维结构不良；结合免疫组化及临床表现，最后诊断为Mazabraud 综合征。

图1 男，35 岁，Mazabraud 综合征。

2 讨论

Mazabraud 综合征是一种非常罕见的疾病，其特征是骨纤维结构不良合并单发或多发性肌肉黏液瘤，其病因和发病机制尚不明确。目前国内外文献报道Mazabraud 综合征不足100 例[1]。骨纤维结构不良又称为骨纤维异常增殖，是异常增生的纤维组织和不成熟的编织骨取代正常骨组织的一种疾病[2]；Mazabraud综合征的肌内黏液瘤是一种罕见且生长缓慢的良性间叶组织来源肿瘤，中年女性多发，其最常见的发生部位是大腿（股四头肌、腓肠肌）[3]。本例患者的肌内黏液瘤为多发，位于大腿股骨上段部周围肌肉内。

本例患者CT 或MRI 检查可见双侧大腿软组织内多发大小不等的囊性肿块影，呈多发性或孤立性，界限清楚，有或无完整包膜，偶有间隔，可相互融合呈团块状，其内密度或信号较均匀，增强扫描肿块呈斑片状中等程度不均匀强化，包膜及间隔明显强化。X 线检查见双侧股骨中上段局部骨质膨胀性生长，骨皮质变薄，部分区域密度增高呈“毛玻璃样”外观，形态类似扇贝，常有硬化边，无骨膜反应；CT 检查示骨髓腔内密度欠均匀，骨小梁粗大扭曲，病变骨质呈膨胀性生长，符合骨纤维结构不良的影像特征。本例患者肿块和骨影像学特征符合Mazabraud 综合征的影像学表现。但由于Mazabraud 综合征极其罕见，临床上对本病认识不足，而且本病早期临床症状不明显，极易导致漏诊和误诊，本例在影像学检查时被误诊。

本病结合病史、病变特点及影像学检查不难诊断，但需要与骨化性纤维瘤、骨肉瘤、神经纤维瘤病、黏液脂肪瘤、黏液样纤维肉瘤等鉴别，最终确诊仍依 靠病理学检查。

Mazabraud 综合征一般采取保守治疗，当出现疼痛或压迫症状时，可手术完整切除软组织肿块。目前国内外暂无黏液瘤恶变的报道，但有复发的风险。国外报道显示Mazabraud 综合征的骨纤维结构不良有1%恶变可能[4]，因此，对于Mazabraud 综合征患者，应密切长期随访。