骨原发性少见病理亚型软骨肉瘤的病理与影像学特征

周俊，赵亮，蔡裕兴，陈卫国，唐浩

软骨肉瘤(chondrosarcoma，CHS)是一种来源于软骨组织的常见恶性肿瘤，约占骨原发恶性肿瘤的9.2%[1]，其病理亚型多样，为了加深认识，本研究回顾性分析了8例经病理证实的骨原发性少见病理亚型软骨肉瘤，分析其病理学及影像学表现，并结合文献讨论，旨在提高对本病的影像学诊断水平，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集南方医科大学南方医院2005—2018年骨原发恶性软骨肉瘤少见病理亚型患者8例，均经活检或手术病理确诊。其中男5例，女3例，年龄19～64岁，中位年龄42.1岁；病史2个月～3年，有外伤史1例。

1.2 影像学检查 8例患者均行数字化X线平片检查(GE Revolution XR/d型)，其中4例同时行CT扫描，层厚3～10 mm；6例同时行MR检查(场强1.5T超导型，Siemens Somatom)，均行Gd-DTPA 增强扫描，成像参数：T1WI：TR/TE 690/12 ms，T2WI：TR/TE 5 000/60 ms，层厚8 mm，视野26 cm×26 cm，矩阵256×256。

2 结 果

2.1 病理学特征 本组8例中，发生于股骨4例，肱骨2例，桡骨、肩胛骨各1例，其中骨膜型3例，透明细胞型3例，去分化型2例。骨膜型软骨肉瘤病理示瘤细胞呈圆形、卵圆形或不规则形，部分有陷窝形成，细胞核大畸形，且浓染，可见双核甚至多核瘤细胞，核分裂相少见，间质呈黏液样，局部见片状坏死。去分化型软骨肉瘤病理示瘤细胞异型明显，见巨型核及多核瘤巨细胞，病理性核分裂相易见，部分区域可见软骨样基质内有陷窝形成，部分区域瘤细胞间可见成不规则编织状排列的骨样组织及局灶钙化。透明细胞型软骨肉瘤病理示瘤细胞异型明显，核大小形态不一，染色质丰富，呈粗颗粒状或凝块状，核仁明显，可见核分裂相，部分区域可见软骨样基质内有陷窝形成，细胞核大畸形，且浓染，部分区域瘤细胞间可见成不规则编织状排列的骨样组织。

2.2 影像学表现

2.2.1 骨膜型软骨肉瘤： 骨膜型软骨肉瘤3例，其中1例误诊为骨软骨瘤恶变。1例位于肱骨者X线平片中呈宽基底与肱骨干相连，宽基底临近范围内的髓腔密度减低，但未见钙化、骨化影，菜花状突起部分边界不清，突起部分内可见条带状高密度影，周缘软组织明显肿胀，其内密度较均匀。MR中，在T1WI中肿瘤表现为等低信号影，在T2WI中呈皂泡状混杂高信号影，其间纤维状分隔及周缘假包膜呈条状、弧形低信号影；增强扫描显示病灶周缘花环状强化及肿瘤内间隔线状、弓状样强化。1例位于肩胛骨及1例位于股骨者X线平片显示以局部骨皮质侵蚀为主，病灶中心位于软组织区，断层融合图像清晰显示软组织内斑片、条索状密度增高影。MR中T2WI显示皂泡状混杂高信号影及增强周缘花环状强化较为典型。图1见插页Ⅱ。

2.2.2 去分化型软骨肉瘤： 去分化型软骨肉瘤2例，均误诊为骨肉瘤。1例X线平片示股骨中远段髓腔呈溶骨性骨质破坏，其内可见条索状、大片状高密度影，轻度膨胀，相邻骨皮质不连续，可见层状不连续骨膜反应，内后侧亦可见放射状骨针样影，周缘软组织明显肿胀，内后侧软组织内可见明显小片状高密度影。另1例亦以溶骨性骨质破坏为主，髓腔内可见少量斑点、条索状高密度影，外侧骨皮质断裂，并见Codman三角，病灶周围可见巨大软组织肿块，CT上软组织肿块内的高密度影部分呈环状，部分呈棉絮状。MR中，T1WI呈低信号，灶内可见大片状信号稍高影，T2WI呈较高信号，灶内可见斑片状更高信号区，增强扫描肿瘤呈明显不均匀强化。图2见插页Ⅱ。

2.2.3 透明细胞型软骨肉瘤： 透明细胞型软骨肉瘤3例，其中2例误诊为骨巨细胞瘤，1例误诊为动脉瘤样骨囊肿。2例位于股骨者均呈轻中度膨胀性、溶骨性骨破坏，X线平片显示部分边界欠清晰，而CT上可清晰显示病灶突破局部骨皮质，病灶内及周缘软组织未见明确钙化灶；1例位于桡骨者X线呈磨玻璃样膨胀性骨质破坏，周缘骨皮质连续性欠佳，偏尺侧可见层状连续骨膜反应，软组织未见明显异常，CT中可清晰显示桡骨髓腔内的斑块状高密度影。MR中，病灶呈长T1、T2信号影，仅1例可见典型皂泡状、扇贝样改变，其中1例可见多发液—液平面。图3见插页Ⅱ。

3 讨 论

3.1 临床特点 骨原发性软骨肉瘤好发于扁骨，以骨盆多见，位于长管骨者则以股骨与胫骨多见[2]。发病年龄一般较大(40～60岁)，30岁以下少见，35岁以后发病率逐渐增高；疼痛与肿胀为常见临床表现，若病变临近关节，可引起关节肿胀、活动受限，若刺激压迫神经则可出现放射性疼痛、麻木等一系列神经症状。由于软骨肉瘤各种病理亚型的生物特性不一，所以其病程发展时限与临床症状差异也较大。

3.2 病理学特点与影像学表现 软骨肉瘤按肿瘤起源可分为原发性软骨肉瘤和继发型软骨肉瘤，其中原发性软骨肉瘤的各个病理亚型分为以下6种：普通髓腔型、透明细胞型、间充质型、骨膜型、黏液型和去分化型[3]，本组原发部位为骨组织的病例中出现了其中3种少见的病理亚型，本研究对其病理与影像表现上的特点进行分析。

骨膜型CHS的特点之一为瘤体下面的髓腔不被破坏[4]；镜下肿瘤组织呈分叶状，位于表面部位的瘤细胞分化较差，并覆盖以纤维假包膜，靠近深部处则见基质钙化，可见软骨内钙化，瘤细胞不产生骨样组织[5]。X线表现为皮质表面圆形或椭圆形分叶状软组织肿块，其中可有钙化，同时常见与骨干垂直的放射状骨针及三角形骨膜反应。CT可以更加清楚地显示肿块的范围、钙化及骨膜反应的特征，没有钙化的部分其密度低于肌肉[6]。本组2例骨膜型CHS周缘软组织肿块较明显，发生于肩胛骨者在X线平片中即可见到放射状骨针，在其X线断层融合图像中可清晰显示软组织内的不规则钙化灶，诊断恶性肿瘤难度不大，但原发部位为软组织或骨组织较难确定;另1例发生于肱骨者呈宽基底与肱骨干相连，对骨髓腔的侵犯不明显，相邻骨质未见明确骨膜反应，术前X线平片误诊为骨软骨瘤恶变；软组织肿块在MR上表现为T1WI 不均匀低信号，T2WI为不均匀高信号。MR增强扫描为周边强化和其内分隔样强化，而骨髓腔未见改变[7]。本组2例MR中增强后边缘及分隔呈比较典型的“花环状”强化，具有较典型的软骨肉瘤特征，有助于术前诊断。

去分化型CHS是一种高度恶性骨肿瘤，肿瘤体积通常较大，其组织学特点为在恶性程度较低的CHS基础上合并去分化、非软骨性肉瘤成分[8-9]，分化较好的瘤体部分可见软骨基质和轻度异形性的软骨细胞成分，位于骨皮质和松质骨内，而去分化的部分位于软组织内，可有成骨肉瘤成分，或增大的卵圆形细胞具有纤维肉瘤的特性，甚至出现恶性纤维组织细胞瘤的特性[10-11]。 本组2例去分化型CHS均出现骨肉瘤成分，X线上出现的钙化与骨化成分分别反映了组织学上的软骨肉瘤组织部分和成骨肉瘤组织部分，其中瘤骨的分布区域多在瘤软骨钙化聚集区的周围或软组织肿块周边区域分布，此与本病的组织学特点相吻合。CT在显示骨肿瘤的病灶形态与病灶范围方面明显优于 X线平片，尤其是在X线中不显示的微小钙化，而且对软组织肿块的轮廓以及肿块中的不均匀密度的显示也明显优于X线平片。文献[12]提出：是否可以认为软骨肉瘤中有骨膜反应者应考虑为去分化类型，并认为这种骨膜反应是由瘤组织中的去分化的骨肉瘤成分或恶性程度更高的其他成分所致，笔者认为在骨的恶性肿瘤中并不具有特异性，由于本组病例较少，此种观点有待更多病例证实。MR表现具有高度恶性肿瘤的特点，去分化组织成分大多数出现在病灶的边缘区域，体现了病灶边缘区域的成骨组织属性，与原发性骨肉瘤的组织学及影像学特点明显不同[13]。增强扫描呈明显的周边和分隔样强化，本组2例的强化特点更倾向于骨肉瘤，在其T1、T2中未出现明确的软骨小叶分隔，其分隔样强化也不显著，笔者认为此与软骨肉瘤去分化为骨肉瘤程度相关，若去分化为其他恶性肿瘤组织成分所占比例越高，其影像特点越倾向于所占比例高的肿瘤类型。

透明细胞型CHS恶性程度相对较低，肿瘤组织呈质软、灰红色，常伴有大范围的出血及囊状分隔形成，镜下可见弥漫而大小、形态一致的类似软骨细胞的肿瘤细胞，包膜边界清晰，胞浆丰富透明，细胞排列紧密而基质量大，核小，可见细胞间花边样钙化[14]。 X线表现大多为边缘清晰的溶骨性破坏，其内可见高密度分隔影及低密度囊变区，病灶呈轻度膨胀，部分可见不连续的硬化边缘。本组3例病灶破坏均有轻、中度膨胀性，且发病部分均位于骨端关节面下，病灶及周围软组织均未出现明确钙化病灶，1例出现不连续硬化边缘，因此根据肿瘤好发部位、发病率及X线表现，其中2例误诊为骨巨细胞瘤；在MR中，T1WI 为等低混杂信号，T2WI为不均匀高信号，其中心低信号为基质钙化灶，其高信号病灶与病理对应为透明软骨、囊性腔或出血，并可见液—液平面，极易误诊为动脉瘤样骨囊肿及囊肿型骨纤维异常增殖症[15-16]；增强扫描为不均匀或线、带状强化。本组1例在T2WI可见低信号分隔影，增强后边缘及分隔呈较典型的“花环状”“扇贝样”强化，与镜下肿瘤内富含小叶间隔以及间隔富含纤维血管有关，较有特征性；而另1例出现明显液—液平面，术前X线平片与MR均误诊为动脉瘤样骨囊肿。

总之，骨原发性软骨肉瘤的各种少见病理亚型是一组恶性程度差异较大、临床表现多样的恶性肿瘤，其影像表现具有一般软骨肉瘤的部分特点，各种亚型又根据自身组成成分特点而具有相应特殊的影像学表现，因此，对于此类肿瘤的影像诊断并不在于准确地做到病理亚型的诊断，而是如若观察到一般软骨肉瘤的部分影像特点，能够考虑到是其某种亚型的可能，在诊断与鉴别诊断中能够提及，从而给予临床较准确的提示，对临床治疗与手术方案的制定，以及预后评估有非常重要的指导作用。

利益冲突：无

作者贡献声明

周俊：设计研究方案，实施研究过程，资料收集整理，论文撰写；赵亮、蔡裕兴：资料收集整理，数据分析；陈卫国：提出研究思路，论文修改；唐浩：设计研究方案，论文审核