18-三体综合征胎儿的产前诊断结果分析

刘继东，宫 兵（通讯作者）

（吉林市中心医院超声诊疗中心 吉林 吉林 132001）

18-三体综合征又被称为爱德华综合征，是因为人体18号染色体增多一条而引发的染色体畸变，其发病率仅次于唐氏综合征，是临床上常见的染色体异常疾病，胎儿分娩后普遍伴有多脏器损伤，并存在死亡率高的问题，其平均生存时间为12周，部分生存时间超过1年的患儿普遍伴有严重的神经运动发育障碍。因此，18-三体综合征胎儿的出生会为家庭与社会造成沉重负担，因此该疾病对产前诊断的要求极高。目前临床上已经广泛使用超声软指标筛查三体综合征，且本次研究结果也证明该方法具有满意价值，值得关注。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取我院于2018年3月—2019年7月间收治的2684例产前诊断孕妇为观察对象，根据检查结果共发现18-三体综合征胎儿48例，孕妇平均年龄（32.3±5.4）岁，平均受教育时间（10.8±3.4）年。

1.2 方法

本次研究中使用彩色多普勒超声诊断仪对孕妇进行诊断，根据《产前超声检查指南》的相关标准对超声检查流程进行规范，孕妇取仰卧位，经腹部对胎儿进行生物学指标测量并仔细检查胎儿结构；对于胎儿进行畸形筛查，对胎儿的先天性解剖结构进行系统观察，并根据卫生部规定的六大类型严重结构畸形以及其他严重结构畸形情况进行筛查。若超声确诊胎儿存在结构畸形，则由两名以上职称为副主任医师者进行核对，最后签名。

1.3 统计学方法

采用SPSS22.0软件对本次研究数据进行处理，以χ2值检验数据差异，当P＜0.05时表示差异具有统计学意义。

2 结果

研究结果显示，在所选的48例三体综合征胎儿中，其超声表现存在异常，包括心脏畸形、中枢神经系统畸形、肢体异常、消化系统畸形、面部畸形等，也有部分胎儿未见畸形，见表。

表 18-三体综合征胎儿超声表现（n=48）

3 讨论

染色体异常是造成新生儿出生时缺陷的重要原因，且在胎儿期本身出现死胎、流产的概率要远高于正常胎儿，根据目前临床经验可知，18-三体综合征胎儿的存活率较低，并且预后差，三体综合征胎儿出生后会加剧家庭矛盾，并造成巨大的精神与经济负担，因此在临床上需要通过科学的产前筛查减少三体综合征患儿的出生率。目前研究普遍认为，18-三体综合征可以在胎龄为15孕周前确诊，但是我国目前18-三体综合征的确诊率较低，其原因主要为：（1）我国妇幼保健中关于早期筛查的宣传少，且大部分孕妇缺乏早孕期筛查意识，就诊时间过晚会错过早孕期的最佳产前诊断试剂。（2）医疗资源分配不均匀，仅有少部分医疗机构具有产前筛查18-三体综合征的能力，而大部分医院依然以中孕期筛查为主。因此针对这一情况，寻找一种更有效的诊断方法已经成为医学界关注的重点。

现代研究普遍认为，超声检查方法在18-三体综合征诊断汇总的意义显著，被认为是胎儿结构产前诊断的重点内容。在本次研究中所发现48例18-三体综合征异常胎儿中，所有孕妇经早孕期超声检查后，有46例发现超声异常情况，其异常检查结果分为：（1）心脏畸形。影像学检查结果发现左心发让俺有不良综合征、肺动脉狭窄、室间隔缺损、单心室单心房等，这些心脏畸形情况在影像学检查结果中得到充分显示。（2）中枢神经系统畸形。超声检查发现后颅窝增宽、胼胝体缺失、透明隔增宽或者未显示；部分胎儿检查结果显示三脑室增宽或者脉络丛囊肿等。（3）消化系统畸形。清晰发现胆囊异常增大或伴有消化道梗阻等情况，部分胎儿未正常显示胃泡。（4）肢体异常。影像资料发现胎儿存在双手姿势异常情况，可见手畸形或者重叠手等情况；部分胎儿表现为骨骼结构缺失，包括双手桡骨缺失、左侧尺桡骨短、足内翻等。（5）面部畸形。眼距较近、小下颌、鼻骨缺失。（6）其他异常。部分胎儿经超声诊断发现膈疝、大脑中动脉血流异常情况；部分孕妇存在羊水过多等造成胎儿生长受限；少部分胎儿单脐动脉或者可见清晰脐带囊肿情况。

就目前相关研究可知，超声产前诊断可以作为诊断三体综合征胎儿的有效手段，但是在实际上，部分三体综合征胎儿不具备异常形态，所以在条件允许情况下，在超声诊断的同时配合血清学筛查分析可以进一步提高检出率；对于产前三体综合征的高风险群体，包括高龄孕妇、超声提示存在异常或者有不良生产史孕妇进行筛查也是提高三体综合征检出率的有效手段。提示在下一阶段工作中，对于筛查高风险群体且年龄超过35岁以上者，应该做好健康宣教，激发其参与三体综合征筛查的积极性，尽可能检查三体综合征胎儿出生率。

综上所述，三体综合征胎儿产前超声诊断结果具有特异性，证明科学的产前诊断可以帮助医师更全面识别三体综合征胎儿，有助于降低其出生率，因此值得做进一步推广。