胎儿颜面部畸形筛查中超声软指标异常与染色体异常的关系探讨

广东省揭阳市妇幼保健院（522000）陈宏勉

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析20例超声筛查中胎儿出现颜面部异常的孕妇以及存在高危因素（预产年龄在35周岁及以上、不良孕产史、经血清学筛查存在染色体异常风险）的50例孕妇的临床资料。70例孕妇年龄20～42岁，平均（30.2±3.2）岁。

1.2 方法 超声诊断方式：选用彩色多普勒超声诊断仪（东芝SSA-790A），探头二维凸阵，设置频率为2.0～2.5MHz，探头三维容积，设置频率为4.0～8.5MHz。全部孕妇接受超声检查与NT厚度的测量。颜面部超声筛查方式为侧脑室水平横切面尾侧偏斜法。测定NT厚度方式：从标准的正中矢状切面开始查看，选取胎儿无过度伸展或屈曲的自然姿态，对NT厚度进行测量。染色体检查方式：在孕16～24w时在超声引导下，进行羊膜腔穿刺，分析染色体核型；使用DNA测序技术测序血浆中游离DNA片段。

1.3 研究指标 分析超声筛查结果、染色体检查结果、不同类型胎儿染色体异常情况、不同类型胎儿NT厚度。

1.4 统计学分析 统计学工具为SPSS19.0，用t、χ2检验计量（）和计数（%）资料，P＜0.05差异有统计学意义。

2 结果

2.1 一般情况 在70例孕妇中，胎儿颜面部异常22例（包含50例高危孕妇中胎儿颜面部异常2例），其中唇腭裂、鼻骨缺失、小下颌、小耳畸形合并外耳道闭锁、面部斜裂分别14例、4例、2例、1例、1例。

2.2 超声筛查结果 在22例胎儿颜面部异常的胎儿中，超声筛查显示异常20例；漏诊例数为2例，其中唇腭裂1例，小耳畸形合并外耳道闭锁1例、面部斜裂1例。在20例胎儿颜面部异常的胎儿中，单发颜面部异常7例，合并出现其他异常13例，其中合并畸形4例，合并超声软指标异常9例。

2.3 染色体检查结果 在20例颜面部异常的胎儿中，羊膜腔穿刺胎儿染色体核型21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、核型正常分别2例、1例、1例、7例；NIPT检测21-三体综合征高危、18-三体综合征高危、染色体疾病低风险分别1例、1例、7例。存在高危因素的50例胎儿中，21-三体综合征、染色体结构异常、性染色体异常、染色体核型正常分别2例、1例、1例、46例。

2.4 不同类型胎儿染色体异常情况 超声检测颜面部畸形染色体异常出现率远高于超声检测胎儿颜面部无畸形但是存在高危因素的胎儿（P＜0.05）。见附表1。

2.5 不同类型胎儿NT厚度 超声检测单发颜面部异常、超声检测颜面部异常合并出现其他异常、存在高危因素NT厚度差异显著（P＜0.05），超声检测颜面部异常合并出现其他异常NT厚度远大于超声检测单发颜面部异常、存在高危因素胎儿（P＜0.05），超声检测单发颜面部异常、超声检测胎儿颜面部无畸形NT厚度差异不显著（P＞0.05）。见附表2。

3 讨论

附表1 不同类型胎儿染色体异常情况（）

附表1 不同类型胎儿染色体异常情况（）

胎儿类型 例数 染色体异常出现率超声检测颜面部畸形 20 6（30.00）超声检测胎儿颜面部无畸形但是存在高危因素 50 4（8.00）χ2 5.647 P 0.017

附表 2 对比不同类型胎儿NT厚度（，mm）

附表 2 对比不同类型胎儿NT厚度（，mm）

注：相较于超声检测颜面部异常合并出现其他异常，aP＜0.05。

胎儿类型 例数 NT厚度超声检测颜面部异常合并出现其他异常 13 3.32±1.08超声检测单发颜面部异常 7 1.82±0.39a超声检测胎儿颜面部无畸形但是存在高危因素 50 1.92±0.35a f 76.574 P 0.000

本研究显示，超声检测颜面部畸形染色体异常出现率远高于超声检测胎儿颜面部无畸形但是存在高危因素的胎儿（P＜0.05），提示颜面部畸形和染色体异常具有一定联系。有研究显示[1][2]，唇腭裂合并其他异常通常存在染色体异常问题，唇腭裂合并三倍体、13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征分别占比30%、65%、15%、0.5%。超声检测颜面部异常合并出现其他异常NT厚度远大于超声检测单发颜面部异常、存在高危因素胎儿（P＜0.05）。表明染色体异常与NT厚度增加相关。若在孕早期筛查出胎儿NT厚度增加需要在孕中期接受系统的超声筛查，将不存在颜面部畸形以及其他结构异常的可能排除。

综上，超声检查颜面部异常合并出现其他异常，特别是超声软指标异常的胎儿染色体异常风险更高，有进一步进行染色体检查的必要。