彩超诊断胎儿VATER联合征一例

杨冬梅　张秀智　何春燕　陈红梅　苏浩伟

【中图分类号】R445.1       【文献标识码】A       【文章编号】1004-7484（2019）06-0371-01

孕妇24岁，孕39周首诊来我院例行产前超声检查。胎儿生物指标测量：双顶径9.4cm，第三脑室内径0.5cm，头围33.6cm，腹围24.5cm，股骨长6.4cm，羊水最大深度14.0cm

超声所见：颈胸部探查可见上段食管增宽呈长条状无回声，内径0.5cm（图1）。腹部多次反复观察胎儿胃泡、胆囊均未显影。胎儿左肾增大，大小39x15mm，集合系统分离7x4mm;右肾明显缩小，大小约19x6mm（图2），双肾动脉主干显示清晰。胎儿肠管回声正常，未见回声增强或肠腔扩张。右侧下腹腔内见10x11mm的无回声包块，有光滑完整包膜。膀胱充盈良好膀胱两侧仅见一条脐动脉彩色血流带回声。

胎儿右上肢小臂仅见一根骨骼回声，腕关节过度内曲，手呈“勾状”（图3）。左上肢及双下肢未见明显异常。

孕妇既往体健，无遗传病及传染病史。孕3产2，孩子均体健。

超声提示：宫内孕单活胎

1. 食管闭锁;2、右前臂长骨部分缺失、手姿势异常;3、右肾发育不良、左肾积水？4、右下腹囊性肿物;5、单脐动脉并脐动脉局部囊状扩张;6、羊水过多

随访：引产后胎儿脐带见一根脐动脉一根脐静脉，距脐带根部约20mm处见一大小约10x10mm膨大，将其剖开见血凝块，取出血凝块，注入生理盐水，见生理盐水从脐动脉端流出。

x线检查示：胎儿右侧桡骨缺失，右侧尺骨较左侧短小，右腕关节内收内旋畸形，右手呈勾状，第一掌骨及拇指缺失，右手指呈伸展状态。（图5、6）

引产后超声检查：左肾可见大小约37x14mm，右肾区未见明显肾脏影像见大小约21x4mm的类肾脏回声（图7），盆腔内子宫可见，于宫体右侧见大小约8x6mm的囊性回声（图8）。

讨论：

胎儿多脏器畸形指同时出现2个或2个以上畸形。VATER综合征是一组合畸形，常有以下畸形联合出现：椎体或血管畸形、肛门直肠闭锁、气管食管闭锁、肢体桡骨缺失等畸形，食管闭锁伴发其他畸形的比例较高，其中以VATER/VACTER综合征（脊柱、肛门直肠、气管、心脏、脊柱、四肢联合畸形）最为常见。此外VATER联合征还可以出现以下畸形：肾脏畸形（包括肾缺如  肾发育不良）  单脐动脉 ，肢体其他畸形等。脊柱、直肠肛门、心脏、气管、食管等多脏器畸形都表现出来的案例国内很少文献报道。

胎儿多发畸形致病因素多种多样，与染色体异常、环境、药物、食物、病毒感染等均有关。染色体检查的最佳时机为12—22周，确诊染色体数目及结构异常主要通过绒毛取样、羊膜穿刺、脐血管穿刺等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。

本病例孕妇地处偏远山区，医疗条件有限，妇幼保健科普宣传欠缺导致孕妇不知道正规产前检查及其重要性，且已生两个孩子健康，无规范产前检测，到正规医院时已错失最佳检查确诊时机。

总结：1、基层妇保机构普及落实产前检查宣教，完善医疗检查设施，规范产前检查，避免严重多发胎儿畸形漏诊，早发现，早处理，利于优生优育，将孕妇身心及家庭损害降到最低。

超声医师提高专业水平、提高产前畸形筛查意识，检查细致，诊断力求准确。

参考文献：

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