15例儿童毛发领圈征临床特征及意义分析

陈光华 任发亮 谭琦 王华

重庆医科大学附属儿童医院皮肤科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 儿科学重庆市重点实验室 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地400014

毛发领圈征（hair collar sign）是一种出生时既有的局部皮损，常表现为头部萎缩性斑片或者囊性病灶，病灶表面缺少毛发，病灶周围包绕旋涡状分布的黑粗头发。除了皮肤损害，该体征可伴有其他系统异常。1989年Commens等［1］描述2例儿童皮肤异位脑组织被又长又粗的毛发环绕的奇特现象，并将之称为“毛发领圈征”，该体征往往是神经外胚层缺陷的标记，如脑组织异位或脑膨出［2］。有研究显示，毛发领圈征可以伴随某些先天性异常如皮脂腺痣［3］、动静脉瘘［4］，也可以成为眼外胚层异常综合征的表现之一［5］。关于毛发领圈征的报道以个案为主，均为国外报道，国内尚未见报道。我们总结15例毛发领圈征患儿的临床资料，分析其临床特点。

临床资料

回顾性分析2014年1月至2017年12月重庆医科大学附属儿童医院皮肤科门诊确诊的15例毛发领圈征患儿的临床资料。

1.一般资料：14例毛发领圈征患儿首诊年龄0～2岁，1例12岁。男9例，女6例。出生史均无异常，否认出生时使用产钳，语言、精细运动、大运动、社会适应能力发育及体格发育均无异常。

2.临床表现：5例皮损表现为圆形囊性病变，张力大者明显隆起于皮面（图1A），张力小者则呈塌陷的囊袋状结构（图1B）；8例皮损表现为略微凹陷的萎缩性斑片，部分斑片为肤色（图1C），部分斑片呈青紫色（图1D）；2例皮损为暗红色斑块（图1E）。皮损表面均缺少毛发，13例皮损被浓密、粗长的毛发包绕。9例皮损分布于顶叶，4例位于枕部，2例分布于颞部（图1F）。14例病灶直径＜2 cm，1例长达4 cm，且皮损呈张力性囊性包块。14例为单发病灶，1例为多发病灶（图1G）。病灶合并有鲜红斑痣6例（图1H），无合并皮脂腺痣者。

3.影像学表现：11例进行脑磁共振成像检查，9例未发现影像学异常，也未行病理检查，另2例有影像学异常，其中1例有潜在的颅骨缺损、脑组织膨出，进行手术治疗，病理活检提示脑脊膜组织；1例有颅板外囊性改变，考虑为脑膜膨出或颅骨膜血窦。4例行超声检查，未发现异常，未进行皮肤活检，随访1年尚未出现神经系统症状。

图1 毛发领圈征临床表现

讨 论

国外文献描述毛发领圈征中央皮损为圆形或卵圆形红斑，略突出，部分病灶外观水肿呈囊状、水疱样，部分病灶表面覆盖一层精细、萎缩性半透明膜［6］。本研究15例患儿中央皮损呈现多形性，表现为张力性或萎缩性囊性包块、萎缩性斑片或暗红色斑块。病灶表面均缺少毛发，这往往是导致患儿家属发现该疾病的首要表现。我们发现，顶、枕、颞部毛发领圈征临床表现可能有差异性。2例颞部病灶均表现为青紫色斑片，囊性病灶均出现在顶叶。顶叶及枕叶病灶周围均可见较为浓密的黑粗毛发呈旋涡状环绕，且头发的浓密程度有差异，而颞叶的病灶周围毛发包绕现象不明显，仅表现为稀疏细长的毛发环绕，甚至没有毛发包绕趋势。毛发领圈征在临床上表现出的这种差异性，考虑可能与其形成机制有关。有学者在1970年代描述过头皮毛发分布的改变［7-8］，认为在毛囊下降的过程中，其下层组织的生长和形状对皮肤施加的张力对毛囊的分布起主要作用。在胎儿18周之前形成的头皮肿块如脑膨出、闭锁或异位神经组织可能会破坏正常的头发分布模式，造成头发分布异常。因此推测，毛发领圈征形态的差异可能取决于其皮下的病变情况。国外有学者［9］综述78例个案后发现，毛发领圈征单发病灶居多（91%），但多发病灶也占有不少比例（约22%），86.6%的病例病灶位于头顶，颞部病灶占9.3%，枕部占4.1%，大部分病灶直径＜2 cm。本研究中多发病灶只有1例，其他均为单发病灶，可见单发病灶占绝对优势，与国外报道一致。本研究显示，15例患儿中9例病灶发生于头顶或顶叶区域，虽低于国外86.6%的报道数据，但仍可提示毛发领圈征好发部位为顶叶。本文中6例患儿头发领圈基底部可见大片鲜红斑痣，并且鲜红斑痣的皮损面积远超过领圈面积，国外报道毛发领圈征合并鲜红斑痣的比例为47.4%［9］，提示毛发领圈征常合并有鲜红斑痣。

毛发领圈征虽在临床上较为少见，这一体征却具有特别的临床意义。这种先天性的毛发分布异常除了表现为头发呈领圈状生长外，还可表现为头正中线毛发簇集性生长［10］，称之为“hair tuft sign”，笔者翻译为“毛发簇集征”，该体征表现为头部正中线处毛发生长较浓密，或者头皮中线处一个毛囊中长出一簇头发。有学者发现毛发簇集征患者可伴发脑脊膜膨出［11］。有研究显示，具有毛发领圈征或者毛发簇集征的患儿出现神经系统异常者高达60%［9］。可见毛发领圈征与毛发簇集征这类毛发分布异常现象都可能与神经系统异常存在密切相关性。本研究中11例患儿经影像学检查，2例异常，其中1例经组织病理证实出现脑脊膜膨出、中枢神经交通异常等，神经系统显著异常的检出率远低于国外报道的60%［9］。近来有研究显示，毛发领圈征患儿除了可并发脑血管异常、颅骨膜血窦、颅裂外，还可合并多指畸形、心血管畸形［12-13］。有学者认为毛发领圈征的中央病灶属于先天性皮肤发育不良，为胚胎期颅面闭合不全的重要皮肤标志物［14］。本研究中除了脑膜膨出外并没有发现其他神经系统缺陷或其他组织或脏器损伤，但仍提示临床医生接诊具有毛发领圈征的患者时必须进行全面仔细的系统体检。

如何解释毛发领圈征与神经系统异常的关系目前尚无定论，相关学者均表示这两者的产生应与胚胎期外胚层发育分化机制及异常分化有关［15-17］，因此建议对毛发领圈征患儿进行头部磁共振成像检查。除此之外，也可能与遗传基因有关［18］，但相关报道极少。近年的个案报道提示毛发领圈征可能是神经管闭合缺损的标志［19］，该缺损可能意味着存在潜在的脊柱异常，尽管许多患者头颅及脊柱外观上正常，但对头部和整个脊柱进行彻底的影像学评估仍很有必要；而神经管闭合缺损可能是由特定的基因控制，因此对该体征患儿还要进行基因筛查以发现患者其他的遗传相关问题。本研究为回顾性研究，没有对纳入的患者进行全脊柱的筛查，基因检查更未涉及，因此不能排除患者存在脊柱及基因异常的可能。

总之，毛发领圈征临床表现呈多样性，大部分为单发病灶，好发于顶叶区域，常合并有鲜红斑痣。对有该体征的患者需要进行仔细的体检和颅骨、脊柱的影像学检查，必要时进行基因检测。

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