孕11～13+6 周NT 增厚和静脉导管异常对先天性 心脏病的诊断价值研究

李玲 赖慧华 谢纯平 林碧芬 吴杏仪

CHD 是指胎儿在出生时即存在的心脏、血管结构和功能上的异常表现［1］。在我国因出生缺陷引发的死亡率极高, 而在出生缺陷中CHD 占很大一部分, 它不仅影响了胎儿的生长发育, 对其家庭更是带来了很大的负担［2,3］。此次研究主要分析孕11～13+6周NT 增厚和DV 异常与CHD 之间的诊断价值, 数据资料报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2017 年5 月～2018 年1 月来本院产检的3035 例孕妇作为研究对象, 年龄19～43 岁, 平均年龄(31.0±5.2)岁。所有孕妇的胎儿均为单胎。所有检查者均签署知情同意书。

1.2 方法

1.2.1 检查仪器 检查所需的仪器型号为GE VOLUSON E10、 GE VOLUSON E8 彩色多普勒超声诊断仪, 在检查时将探头频率调整至2～5 MHz。

1.2.2 筛查方法 在孕11～13+6周时, 检测胎儿NT 厚度, 并将检测结构详细的记录下来。NT 厚度检测依照产前超声检查指南(2012)的测量标准, 测量3 次, 并记录测量所得的最大数值。若结果差异较大时, 可待胎儿运动后再行测量, 以NT 厚度≥2.5 mm 为NT 增厚。依据NT 厚度情况将胎儿分为NT 正常胎儿和NT 增厚胎儿。NT 增厚胎儿再测量DV, 显示A 峰倒置或消失判定为DV 异常, 在孕18～22 周时进行胎儿超声心动图检查。NT 正常胎儿在孕23～27 周时予以系统超声筛查, 当筛查结果显示为CHD 时再采取超声心动图检查。活产儿在出生3 d 内予以超声心动图检查, 引产胎儿征求得家属同意的进行尸检。

1.3 观察指标 分析NT 厚度检测结果和NT 增厚胎儿的DV 检测结果, 计算NT 厚度检测和DV 检测的阳性预测值、阴性预测值、敏感度、特异度、诊断符合率。比较NT 正常与NT 增厚胎儿的CHD 发生情况, 不同NT 增厚胎儿的CHD发生情况, DV 异常胎儿与DV 正常胎儿的CHD 发生情况。

1.4 统计学方法 采用SPSS19.0 统计学软件处理数据。计数资料以率(%)表示, 采用χ2检验。P＜0.05 表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 NT 厚度检测结果分析 3035 例孕妇中, 共检出65 例NT 增厚胎儿, 检出阳性率为2.1%(65/3035), 筛查阳性者最终被证实为CHD 14 例；2970 例NT 正常胎儿中, 最终被证实为CHD 10 例； NT 厚度检测的敏感度为58.3%, 特异度为98.3%, 阳性预测值为21.5%, 阴性预测值为99.7%, 诊断符合率为98.0%。NT 正常胎儿的CHD 发生率为0.3%(10/2970), 显著低于NT 增厚胎儿的21.5%(14/65), 差异具有统计学意义(P＜0.05)。

2.2 不同NT 增厚胎儿的CHD 发生情况比较 依据NT 厚度分为2.5～3.4 mm 和≥3.5 mm, NT 厚度2.5～3.4 mm 的CHD发生率为11.9%, 低于厚度≥3.5 mm 的39.1%, 差异具有统计学意义(P＜0.05)。见表1。

表1 不同NT 增厚胎儿的CHD 发生情况比较(n, %)

2.3 NT 增厚胎儿的DV 检测结果分析 65 例NT 增厚胎儿共检出9 例DV 异常胎儿, 检出率为13.8%(9/65), 最终被证实为CHD 7 例；其余56 例DV 正常胎儿中, 最终被证实为CHD 17 例。NT 增厚胎儿的DV 检测阳性预测值、阴性预测值、敏感度、特异度、诊断符合率分别为77.8%、69.6%、29.2%、95.1%、70.8%。DV 异 常 胎 儿 的CHD 发 生 率 为77.8%(7/9), 显著高于DV 正常胎儿的30.4%(17/56), 差异具有统计学意义(P＜0.05)。

3 讨论

NT 是指胎儿颈部皮下的无回声带, 位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间。早孕期NT 增厚与染色体异常、心脏结构畸形、某些综合征和骨骼畸形等有关。患有心脏畸形的胎儿发生心力衰竭(心衰)时静脉回流障碍, 导致颈静脉压增高, 淋巴管内淋巴液回流受阻, 形成NT 增厚［3,4］。在本研究中NT 异常胎儿的CHD 发生率显著高于NT 正常胎儿, 差异具有统计学意义(P＜0.05), 而且随着NT 越厚, CHD 的几率随着增高。

DV 是胎儿时期特有的血管, 将脐静脉与右心房连接在一起, 具有细小、高速的特点, 通过DV 将高含氧量的脐血经卵圆孔直接输送至左心房, 协助提供各重要脏器的供氧［5］。胎儿心脏的顺应性比成人差。在胎儿时期即使轻微的影响都会改变压力梯度, 继而对DV 的波形造成不同程度的影响, 其表现以DV 频谱异常为主［6,7］。本研究结果发现, 在NT 增厚胎儿中DV 异常胎儿9 例, 异常率为13.8%, DV 异常胎儿中最终被证实为CHD 7 例, 阳性预测值为77.8%。因此, DV异常胎儿可作为胎儿CHD 的预测指标。超声检测胎儿DV的方法简单, 易于普及, 但国际上尚无权威性的有关DV 测量的培训及认证机构［8-10］。在测量过程中可能导致误差的因素：声束与血流方向的夹角、胎动、胎儿心率、邻近静脉(下腔静脉和肝静脉)的干扰。在本研究中有2 例DV 假阳性病例中, 1 例中孕期间羊水穿刺检查证实为重型地中海贫血, 1 例为胎儿心律失常。由此证实胎儿DV 血流频谱异常不仅可以提示胎儿心脏结构异常, 也能提示其他异常。

总之, NT 增厚及DV 异常胎儿的CHD 发生率高, 可作为先天性心脏病的早期筛查手段, 值得推广。