黑头粉刺样痣综合征1例

刘沧燕 谷浩

关键词黑头粉刺痣;黑头粉刺样痣综合征;视网膜脱离;白内障;隐形脊柱裂

黑头粉刺痣的概念由Kofmann S于1895年第1次提出，本病系先天性毛囊畸形所致，临床少见，无性别差异。本病可仅见皮肤粉刺痣样改变，也有并发系统性病变者，称为黑头粉刺样痣综合征【1】。本例患者同时合并眼部、骨骼、皮肤损害，临床罕见，现报告如下。病历资料

患者，女，2l岁，因左眼视物模糊4余年，加重1年入院。既往史：患者白幼右眼视力差，曾于外院诊断为“右眼先天性白内障”，5余年前于当地医院行“右眼白内障吸出+人工晶体植入术”，术后视力约0.02，矫正无提高。白幼出现全身黑头粉刺样丘疹，伴臭味，曾多次就诊于外院治疗未见明显好转。1个月前于皮肤科入院，诊断为“黑头粉刺痣”，予青霉素抗感染等支持治疗后患者皮疹合并感染问题得到有效控制，诉原脓肿处疼痛缓解。否认既往屈光不正病史、眼部外伤史。患者父母非近亲结婚，家族中无类似发病史。入院查体：全身可见散在密集成群的、呈线性或片状的、微隆起的丘疹，中央有类似粉刺的黑色角质栓，以躯干为主，其间可见散在黄豆或蚕豆大小囊肿、脓肿，伴臭味。头向右侧歪斜（图l、图2），心、肺、腹未见明显异常。专科检查：右眼视力0.02，矫正无提高，眼压12.4 mmHg，右眼睑可见黑色丘疹，眼球水平性震颤，角膜透明，瞳孔网，直径约3 mm，对光反射存在，人工晶体位正，眼底见视盘呈斜椭圆形、边界清、色可，视网膜平伏，盘周网膜色素萎缩，透见粗大的脉络膜血管（图3）。左眼视力：于动30 cm，矫正无提高，光定位不准确，辨色差，眼压11.2 mmHg，左眼睑可见黑色丘疹，眼球水平性震颤，角膜透明，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反射存在，品状体全白色混浊，余眼内结构窥不入（图4）。辅助检查：眼部B超提示左眼视网膜脱离征象。站立位全脊柱左右侧弯正位片提示隐裂。入院诊断：①左眼视网膜脱离;②左眼白内障;③右眼人工晶体眼;④黑头粉刺样痣综合征。入院后在局麻下行“左眼晶狀体粉碎+玻璃体切割+复杂视网膜脱离复位+眼内光凝+硅油填充术”，术中可见下方视网膜青灰色隆起，波及黄斑，可见增殖条。术后眼部专科情况：左眼视力0.04，眼压14.0mniHg，角膜透明，品状体缺如，玻璃体腔硅油填充，眼底见视盘边界清，色可，视网膜贴伏可，色素轻度萎缩，可见粗大的脉络膜血管（图5）。术后0.5个月、1个月、3个月、6个月、9个月定期随访，术后9个月左眼视力达0.08，矫正视力0.2，璃体腔硅油填充在位，未见明显硅油乳化，视网膜复位良好。讨论

黑头粉刺痣亦称毛囊角化痣、痤疮样痣等，系先天性毛囊畸形所致，症状通常于出生时就已存在，也有儿童期才发病者，通常10岁之前发病，至青春期病情加重，成年后皮损发展滞缓，一般不会白行消退【2】。通常无明显自觉症状，或偶有轻度瘙痒。目前尚无特殊治疗，合并感染时可予抗牛素对症治疗。本病临床少见，无性别、种族限制，无遗传倾向，但也有报道姐妹同患本病【3】。仅见皮肤粉刺痣样改变，称为黑头粉刺痣;合并其他系统病变者，称为黑头粉刺样痣综合征，包括中枢神经系统、心血管系统、骨骼、皮肤、眼部、耳部等其他系统的损害。心血管系统异常可见右位一L.[41，先天幽市动脉瓣狭窄【5】;神经系统损害可有脑部三义神经分布区血管瘤和血管扩张性肥大、癫痫、脑电图异常等6;骨骼异常可见脊柱侧凸、隐形脊柱裂、指缺如、并指（足止）、多指（趾）退行性趾等【7】;耳部异常可见混合性耳聋【8】;眼部损害可见单侧的先天性白内障、眼球震颤等。

本例患者皮肤黑头粉刺痣已于我院皮肤科确诊，予青霉素抗感染等对症支持治疗后好转。黑头粉刺样痣综合征的眼部损害既往报道有眼球震颤、单侧的先天性白内障，而双眼白内障，视网膜脱离未见报道。患者双眼水平性眼球震颤，右眼先天性白内障（5年前于外院行于术治疗，相关临床资料缺失）。患者就诊于我院时，左眼白内障，眼部B超提示左眼视网膜脱离征象，术中见网膜下大量增殖条，提示视网膜脱离为陈旧性，故左眼白内障尚不能确定是先天性还是并发性。患者否认既往眼部外伤史、高度近视病史，家族中无高度近视遗传史，合并视网膜脱离是否与黑头粉刺痣有关，有待进一步考究。因本病容易合并其他系统异常，行站立位全脊柱左右侧弯正位片后发现第五腰椎隐形脊柱裂，因患者无相关症状故暂无特殊处理。中枢神经系统、心血管系统、耳部目前未发现异常损害。

因本病临床少见，而同时合并眼部、皮肤、骨骼系统损害者尚未见报道。发现此病例同时合并有皮肤、眼部、骨骼损害，故报道J叶|来希望能为临床工作者提供参考。遇此类患者不能只关注本科室相关疾病，更需要注重全身其他系统的检查。眼部若合并先天性白内障，尤其是全白内障、绕核性白内障应在出牛后全身麻醉许可的情况下及早于术，以促进视觉的正常发育。同时应注意眼底的检查，应散瞳后充分检查眼底，结合眼部B超、OCT等辅助检查，若发现视网膜脱离应及时于术治疗，但往往合并眼球震颤者视功能发育不佳，视力通常较差。

参考文献

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