干预措施实施前后产前筛查高风险孕妇拒绝侵入性产前诊断的原因比较

付天明，舒敏思，高春元，王兴碧，吴 婷，陈天丽，李媛媛

(1.成都市龙泉驿区妇幼保健院妇产科，四川 成都 610100；2.成都市龙泉驿区产前筛查中心，四川 成都 610100)

随着我国“单独二孩”及“全面二孩”政策的先后启幕，我国出生缺陷日趋严重[1]。目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，2018年第8届中国胎儿医学大会报道我国2016年的出生缺陷人数达到了103万[2]，造成了沉重的家庭负担及社会负担。产前筛查机构作为出生缺陷二级预防的前哨，病员转诊依从性直接关系到整个出生缺陷防控网络的构建及完善。2011～2012年是成都市龙泉驿区产前筛查工作的探索起步初期，产前筛查高风险孕妇产前诊断依从性差、随访丢失率高严重阻碍了我区的出生缺陷防控工作[3]。为提高产前筛查依从性，我院实施了一系列干预措施。研究旨在调查分析干预措施实施前后产前筛查高风险孕妇拒绝羊水穿刺产前诊断的原因变化，明确本区出生缺陷干预措施效果及存在的不足。

1 资料与方法

1.1 一般资料研究对象为2011～2012年(干预措施实施前)在成都市龙泉驿区妇幼保健院采用中孕期母血清学产前筛查检测为高风险的孕妇共584例，2015～2016年(干预措施实施后)中孕期母血清学产前筛查检测为高风险的孕妇共741例。2013～2014年是本院拟定干预计划及部分干预措施实施开展的过度时期，干预措施实施细节尚不完善，所以未列在本次调查范围内。

1.2 研究方法对产前筛查高风险孕妇，通过成都市龙泉驿区妇幼保健院优生学科(产前筛查门诊)转诊至产前诊断机构进行后续产前诊断，对拒绝产前诊断并同意问卷调查的孕妇填写《成都市龙泉驿区产前筛查高风险孕妇产前诊断问卷调查表》，在产前筛查高风险转诊现场获取产前筛查高风险孕妇相关信息。问卷调查资料涉及到孕妇的姓名、籍贯、家庭收入、婚育史、产检资料及文化程度等基本信息，同时包含了拒绝羊水穿刺的19种原因(见表1)，孕妇可以选择1种或1种以上的备选项，对于未列出的项目可以自行写出。问卷调查表的设计在课题申请之前已经做过试测，保证较高的信度及效度。采用电话随访、建卡单位随访、QQ群、微信随访、一卡通查询、社区随访等综合追踪方法最终核实病员是否产前诊断、产前诊断结果及妊娠结局，从而进一步完善问卷调查信息。

针对拒绝羊水穿刺产前诊断的原因，我院相继开展了免费羊水穿刺产前诊断政府支助、孕妇学校孕前优生宣教、出生缺陷防控知识的全区巡讲及继续教育活动、QQ及微信平台接受咨询、专职信息员电话答疑、医疗下乡、引进中国出生缺陷监测中心《优生智库》咨询软件、开设优生学科、开展产前筛查高风险双向转诊、开设无创产前筛查(Non-invasive prenatal screening，NIPS)采血点等干预措施[4]。并再次通过上述追踪方法，随访干预措施实施后拒绝羊水穿刺产前诊断的原因变化。

1.3 数据分析产前筛查数据采用Risk2 T风险计算软件计算出胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征或开放性神经管缺陷的风险率。通过临床转诊、孕期及产后各种途径的随访完成产前筛查高风险孕妇拒绝羊水穿刺产前诊断原因的数据获取。

1.4 统计学方法应用IBM SPSS Statistics 24统计学软件对数据进行分析处理。计数资料以百分率(%)表示，比较采用χ2检验。P< 0.05为差异有统计学意义。

2 结果

成都市龙泉驿区妇幼保健院在干预措施实施前采用中孕期母血清学产前筛查为21-三体及18-三体高风险但拒绝侵入性产前诊断292例，干预措施实施后53例。对拒绝侵入性产前诊断的孕妇行问卷调查及孕期、产后各种方式随访，收集各类拒绝侵入性产前诊断的原因包括19类(见表1)。干预措施实施前，最主要的拒绝侵入性产前诊断原因是怕胎儿流产、费用太贵及家人反对等。干预措施实施后，孕妇拒绝侵入性产前诊断的最主要原因分别为：怕胎儿流产、家人反对、选择NIPS产前筛查等。费用太贵、选择NIPS产前筛查等原因在干预措施实施前后差异有统计学意义(P< 0.01)。而认为是确诊决定流产、不知道产前诊断预约方式、认为医院骗钱等拒绝产前诊断的原因在干预措施实施后均无孕妇选择。

表1 干预措施实施前后产前筛查高风险孕妇拒绝侵入性产前诊断的原因

注：每位孕妇可选择多个拒绝羊水穿刺原因，所以原因大于参与调查人数。

3 讨论

产前筛查及产前诊断技术作为出生缺陷二级预防的核心，是预防缺陷患儿出生的最关键环节。随着早中联合筛查、续贯筛查等技术的成熟与完善，产前筛查率已经非常可观[5，6]。NIPS技术也由于其出色的准确性，无创性，明显缓解了孕妇的焦虑情绪[7]，使其在全世界范围内迅速普及。从我们调查的结果可以看出，怕胎儿流产、家人反对无论是在成都市龙泉驿区产前筛查干预措施实施前还是后，均是排在前三位的原因。深究其原因是医务人员并没有真实、通俗的阐释侵入性产前诊断的手术细节及并发症风险概率。患者并没有真实的理解医务人员的描述。所以医务工作者需要真正掌握侵入性产前诊断真实的并发症发生率，并通过通俗易懂的方式表达信息，这样才能把患者及家属的疑虑降到最低。而NIPS技术在干预措施实施后显然成为患者替代侵入性产前诊断的另一选择，这显然这是错误的。我区开设NIPS采血点是为了缓解病员产前诊断机构就诊难问题。但NIPS技术有其严格的适应人群。原国家卫生计生委妇幼健康服务司文件规定产前筛查临界风险或单项值异常的孕妇可选择NIPS服务，但如遇到NIPS高风险或后续产检提示新的异常时仍需考虑侵入性产前诊断。但媒体、网络及检测公司过度夸大了NIPS检出率，模糊了NIPS的缺点及不足，使得患者认为NIPS技术已经非常成熟并可以替代羊水穿刺等侵入性产前诊断技术，但侵入性产前诊断才是金标准。截至2015年，全球接受NIPS项目的孕妇已经超过200万例[8]，胎儿NIPT-plus项目，已经可应用于上百种胎儿染色体异常疾病检测[9]。可以预见随着NIPS技术的不断革新及费用的不断降低，其有望替代目前的血清学产前筛查，而实现精确产前筛查的全民普及，但在目前条件下，需要客观评价现有NIPS技术水平，严格把握适应人群，减少广大孕妇的盲目跟风，杜绝商业行为对NIPS技术市场的搅局。

成都市龙泉驿区妇幼保健院产前筛查分中心，作为全国妇幼卫生办公室“中国血清学产前筛查质量控制系统研究”的全国首批试点单位，承载着成都东部副中心上百万人口的出生缺陷监测工作，我们在很长一段时间的工作中心依然是加强产前筛查技术与产前诊断技术的吻合与对接，实现产前筛查技术及产前诊断技术的效益最大化[10]。事实证明我们的工作是起效的，但我们依然需要进一步拓新产前筛查模式、沟通细节、转诊流程、随访机制等，真正实现我区出生缺陷防控工作走在全成都市乃至全省前列。