二维超声联合四维超声在孕早期胎儿畸形筛查中的应用

邬维娜

宁波市奉化区妇幼保健院(315500)

超声检查是孕期主要影像检查手段，可诊断大部分胎儿畸形[1]。二维超声诊断胎儿畸形具有局限性，四维超声可显示胎儿细微结构，异常检出率较高[2]。目前超声筛查通常在中孕期进行,而孕早期及中孕早期(孕早期11～17+6周)是胎儿神经管畸形多发时期，此时超声既可筛查又可确诊神经管畸形[3]。本研究探讨二维超声联合四维超声对孕早期胎儿畸形的筛查价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2014年10月—2018年3月本院围产保健门诊建卡并规律产检、孕11～17+6周孕妇为研究对象，均接受二维超声检查，对疑似胎儿畸形孕妇再联合四维超声检查。

1.2 超声检查

美国 GE Voluson730 Expert彩色超声诊断仪,探头频率3.5MHz,四维超声专用探头RAB 2～5,频率2.5～7.0MHz。参考国际妇产科超声学会和英国胎儿医学基金会所建议的横切法进行早期超声检查[4]。①二维超声：详细测量胎儿双顶径、胸腹围、股骨长径等参数。②二维与四维超声联合：对畸形部位重点扫查，仔细筛查胎儿全身情况，颜面部排畸应了解面部前方羊水情况，心脏检查从四腔心、左右室流出道、三血管平面切道进行观察，对不能确诊胎儿畸形孕妇跟踪随访，定期复查。

1.3 统计学分析

应用SPSS 22.0软件进行数据分析，以%表示阳性检出率，采用χ2检验；ROC分析超声胎儿畸形诊断效能；P<0.05为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 一般情况

共纳入1967例孕妇，单胎1835例，双胎132例；年龄(25.5±6.2)岁(21～37岁)，妊娠为首次619例，≥2次1348例；有孕期感冒史30例，既往异常分娩史109例，孕期服药史92例，宫内感染史37例，孕期接触射线17例，其它孕妇孕期无致胎儿畸形高危因素。

2.2 胎儿畸形筛查情况

1967例孕妇分娩胎儿2099个，经引产或分娩证实胎儿畸形139例，其中二维超声检出62例，检出率44.6%；二维联合四维超声诊断120例，检出率86.3%。二维联合四维超声诊断效率高于二维超声诊断(χ2=5.198，P<0.05)，见表1。

2.3 不同超声方法诊断胎儿畸形的效能

二维联合四维诊断胎儿畸形的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度、阳性似然比均高于二维超声，阴性似然比均低于二维超声(P<0.05)，见表2。

表1 不同超声方法检出胎儿畸形情况比较[例(%)]

*与二维超声对比P<0.05

表2 不同检测方法诊断胎儿畸形效能比较(%)

2.4 不同超声方法诊断胎儿畸形的ROC分析

以引产或分娩结果为准，ROC分析二维、二维联合四维诊断胎儿畸形的AUC分别为：0.719(95%CI:0.027～1.384)、0.922(95%CI:0.034～6.314),联合诊断效能高于单独二维超声诊断，见图1。

图1 不同超声方法诊断胎儿畸形的ROC图

3 讨论

胎儿畸形可累及多个系统[5-6]，早期准确判断胎儿畸形是围产期保健的重中之重，选择在胎儿神经管畸形多发时期，联合筛查与确诊有较大的临床意义。超声筛查胎儿畸形的主要方法[7-8]。二维超声只能从断面图像分析，无法呈现胎儿立体、直观图像，对胎儿畸形的诊断难以准确把握，限制了临床应用。四维超声是立体成像技术，可以立体、直观、清晰、准确地展现胎儿结构特征，以及各结构的位置关系，对细微结构，如胎儿的面部、鼻、眼、四肢等均可显示[9-10]，且画面不受胎儿运动影响[11]，在二维基础上对诊断提供更多的辅助信息，对某些疾病的诊断作用是二维超声不能达到的，例如对胎儿颜面部畸形、颅内结构异常、骨骼系统、心脏畸形等的诊断。本研究中二维超声联合四维超声检查，使胎儿畸形的检出率大大提高，特别是对神经管畸形的检出率得到较大提升，表明二维超声联合四维超声可实现优势互补、提高胎儿畸形诊断率。尤其是对孕早期胎儿神经管畸形检出率有较高的明确诊断价值。

通过统计学分析，二维联合四维超声在胎儿畸形诊断灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值等方面均较高于二维超声，说明联合超声检查可最大程度减少漏诊和误诊。ROC分析显示四维超声联合二维诊断胎儿畸形的曲线下面积，大于二维超声，进一步说明联合超声检查提高了对胎儿畸形诊断效能。

本研究资料显示，孕早期胎儿畸形主要为神经系统、消化系统、泌尿生殖系统和骨骼系统畸形，由于孕早期胎儿组织器官发育不完善，部分组织结构特征尚无完全展现，有些胎儿畸形无法在早期展现出来，加之此期羊水量较多，为早期胎儿畸形诊断带来一定的难度。相关研究显示，心血管系统畸形的确诊仍需要到中晚期，因此对孕中晚期孕妇应当进行2～3次畸形筛查，以发现大组织器官的发育异常[12-13]。

综上，四维超声作为新的影像诊断技术，联合二维超声诊断胎儿畸形具有更高的灵敏性、特异性和准确性，更好地弥补了二维超声的不足。但四维超声检查受胎儿位置、孕周、羊水、探头扫描方向、操作者经验等多种因素影响，不可避免会出现漏诊、误诊现象。在临床中，二维超声可用作孕早期胎儿畸形的初步筛查，联合四维超声可提供胎儿畸形的诊断正确率。临床医师可在超声影像基础上，通过判断不同孕周超声特征并结合临床经验，对胎儿畸形作出正确判断。