先天性巨痣并发白毛一例

李 颖，苗朝阳，蔓晓红，张晓艳

临床资料

患者，女，25岁。因全身黑色斑片25年，于2017年9月14日就诊。患者出生时全身即有散在大小不等黑褐色斑片，随着年龄增长，斑片面积逐渐扩大、数量增多，无不适。系统检查无异常，无类似疾病家族史。皮肤科检查：躯干及四肢可见散在分布数十个黑褐色斑点及斑片，直径1～30 cm。其中右上肢皮损面积最大，为界限清楚的直径30 cm大小的黑斑包绕手臂，黑斑表面粗糙、有乳头状小突起，斑片上密集覆盖黑色终毛，间有白色终毛生长，质中，无触痛，双侧臂围对称（图1）。右上肢皮损组织病理检查示：真皮表皮交界处及真皮浅中层可见规则的痣细胞巢，真皮上部的痣细胞巢内细胞含中等量色素，与表皮之间隔以正常真皮组织，真皮中部的痣细胞分散排列，部分细胞含少量色素，真皮下部痣细胞呈束状排列并嵌入周围疏松的胶原纤维内（图2）。诊断：先天性巨痣并发白毛。未治疗。现正在随访中，截止发稿时止，皮损无明显变化，亦无新发皮损。

图1 先天性巨痣患者四肢皮损

图2 先天性巨痣患者右上臂皮损组织病理

讨论

先天性色素痣在新生儿中的发病率约为0.6%～1.6%，皮损直径＞10 cm或面积超过体表面积5%时称为先天性巨痣[1]，临床少见，有报道约2万个新生儿中可见到1例。先天性巨痣属发育畸形，可能是黑素细胞在从神经嵴到表皮的移动过程中出现异常，造成黑素细胞的聚集所致[2]。其与普通色素痣的区别主要是本病出生时即有，损害直径在10 cm以内的称为先天性小痣，超过10 cm的称为先天性巨痣。本病病因尚不明确，多认为其无遗传相关性而与基因变异有关[3]。亦有学者认为其发生与皮肤色素细胞免疫反应有关，因为先天性巨痣并发白癜风的报道较多，痣细胞在某种状态下诱导机体产生了抗黑素细胞抗体，该自身抗体可能既可与巨痣中的痣细胞起反应，也可与正常黑素细胞结合，因而可诱导出白癜风样皮损。有文献报道在先天性巨痣皮损处可同时并发白毛及白癜风或伴神经纤维瘤[4,5]。本例患者先天性巨痣基础上的白色毛发的发病机制可能与并发白癜风的机制类似。

先天性巨痣可并发多种疾病，如脑膜黑素细胞瘤、脊柱裂或脑膜膨出、咖啡斑、神经纤维瘤、脂肪瘤或血管瘤等，因此治疗方案的制定要考虑外观、社会心理、生理功能及恶性转化的风险等因素。现有治疗手段包括阶段性的切除植皮、刮除术、激光治疗以及密切观察随访。手术切除治疗因能在皮肤层次上彻底切除病灶并能结合自体皮肤移植及人工真皮修补的方案，是目前较为公认的有效治疗方法。由于本病可恶变为黑素瘤，应定期进行随访，尽早切除可能恶变的组织。