精准医疗：哪坏了修哪儿

蔡文清

“精准医疗”是一个很热的词。在中国科学院北京基因组研究所的陈科博士看来，精准医疗简单来说就是哪坏了修哪儿。

大数据怎样来帮人们治病？

陈科博士说，精准医疗有两个前提，首要是大数据。没有大数据，不知道该走向何方;没有大数据，也不可能知道自己的基因组跟别人的突变有什么不同。研究一定要有背景，大数据就是背景。

精准医疗的另外一个前提是成本的降低。对比15年前，基因组测序的费用从27亿美金骤降到1万元人民币，时间成本从13年变成13天，人力成本从当时3000多位科学家到今天的3～5人，这真是一个巨大的进步。

要实现精准医疗，科研上还有很多路要走，陈科博士做了通俗易懂的讲解：取到癌症患者的样本，对它进行基因组学分析，同时进行细胞培养和动物培养。基因组学的分析是为了找到靶点，靶点出来后看有没有药可以靶向它。

作为一名科研人员，陈科希望人们记住癌症研究领域的三个重大突破：第一个是HPV（人乳头瘤病毒）疫苗，这个病毒和宫颈癌存在着必然的关联，而宫颈癌疫苗早已上市。第二个是乙肝HBV（乙型肝炎病毒）疫苗，已研制成功近四十年。尽管乙肝跟肝癌的关系还不完全清楚，但是这一疫苗的肿瘤预防效果非常好。第三个是一个丙型肝炎HCV（丙型肝炎病毒）的治疗药物，在以前治疗HCV是不可想象的事情，感染HCV比感染HBV更容易患上肝癌。

陈科说，随着人类肿瘤基因组计划的不断推进，“蛋白质组学驱动的精准医学”已在全球掀起热潮。一系列器官肿瘤研究成果的涌现，标志着个体化治疗、精确性治疗、靶向治疗等新的治疗手段、治疗策略和治疗思路将为人类提高癌症预防诊治水平带来更多希望。

小基因如何提示健康风险？

奥斯卡影后安吉丽娜·朱莉早在多年前，通过基因检测和相应的切除手术，将自己患乳腺癌的风险大大降低。“我自身携带了一种错误的基因，医生估算过，我有87%的概率患乳腺癌。”朱莉在接受采访时表示。基于此考虑，这位好莱坞女星为避免患乳腺癌，接受了双侧乳腺切除手术，将其患乳腺癌的概率从87%降到不足5%。

在美国，基因检测较为普遍，美国食品药品监督管理局已强制要求癌症患者用药前进行相关的基因检测。另一权威机构美国癌症综合治疗网络也将相关的基因检测纳入癌症治疗指南中。

现在癌症基因检测主要针对一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。目前癌症基因检测的主要技术，已经具备了准确率高、特异性强、灵敏度高、操作简单、应用范围广等特点。

多数肺癌患者确诊为肺癌时已经是晚期，失去了手术治疗的最佳时机，只能选择化疗、放疗、靶向治疗和免疫治疗。如果这时患者做基因检查，就能知道患者的基因突变是什么，是否有靶向药物治疗的机会，以及是否能从免疫治疗中获益。

其实，现在的基因检测已经不单针对患者，很多普通人也在通过这一手段提前获知健康风险。

可能有人心存疑惑，不知道自己要不要做癌症基因筛查。其实，具有癌症或多基因遗传病家族史的人需要做基因检测，通过基因检测可以知道自己是不是携带遗传疾病基因。此外，长期暴露在高污染环境中或有不良生活习惯的人，也可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向。而确诊患有遗传性肿瘤的人，同样能通过做基因检测获得更合适的治疗方案。

一般的癌症基因检测大约要花费多少呢？

康旭基因技术（北京）有限公司专家魏伟告诉记者，像乳腺癌易感基因的检测，国内单独做一次需要三四千元。在实际生活中，单独做某一癌症基因检测的人并不多，更多人是一次做完目前已有的三四十种基因检测，总花费应该在几万元。

检测出来有癌症的易感基因，有办法修复吗？

魏伟说，目前的医学水平，还无法修复这些受损变异的基因，但有些癌症只要能提早预知，就可以通过改变生活习惯、注重日常體检，做到延缓甚至避免癌症的发生，比如乳腺癌、大肠癌等。此外，基因检测的结果可成为患者选择保守治疗还是手术治疗等方式的一个参考，比如肺部结节的患者基因检测结果若发现患有肺癌的风险很大，就可及早治疗。