例析遗传方式的判定及相关概率计算

张 祥（扬中市教师发展中心 江苏扬中 212200）

遗传系谱图题是生物学高考中必考的题型，在江苏近几年高考中均有大题呈现，不定项选择题中也偶尔出现。遗传题一般难度较大，很多学生对此类题目望而生畏。其实这类题目的解答有一定的规律性，只要掌握了相关的解题技巧就能以不变应万变，提高此类题目的得分率。下面主要从“遗传方式的判定”、“利用分离定律解决自由组合问题”，及“遗传病患病概率的计算”等角度进

行归纳总结与梳理，以帮助教师在指导学生复习这部分内容时更有针对性和实效性。

1 遗传方式的判定

1.1 遗传方式的分类 人类的遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。既有基因遗传病，也有染色体异常遗传病，生物学高考题中遗传病方式的判定主要可归为以下几类（表1）。

表1 遗传病的类型

此外，还有伴Y 遗传（传子不传女）、细胞质遗传（随母不随父）。

1.2 常见“遗传方式的判定”的出题类型 高考题目通常提供题干信息或情境，考查学生对遗传病遗传方式的判定，主要有以下3 类：

1）遗传图谱确定类：题中给出1～2 个遗传系谱图，系谱图中一般会出现2 种遗传病的上、下代个体的正常或患病情况，要求学生依此分别判定2 种遗传病的类型。

2）后代比例类：题目中给出遗传过程中相关个体的表型及比例，根据上、下代及不同表型个体的比例推断遗传方式的类型。

3）遗传图谱可能类：遗传题在历年高考中难度一直居高不下，考查学生对遗传方式的判定趋向多种可能，不能明确判断是哪一种，主要考查学生的逻辑推理能力。但后续可能会附加一些限制条件，让学生判断哪类遗传病的可能性更大，这类题目对学生的能力要求较高。

1.3 判定的依据及步骤

1.3.1 先确定是否为伴Y 染色体遗传

图1

若系谱图中女性都正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，呈现出父传子、子传孙的代代连续相传典型特点，则为伴Y 染色体遗传（图1）。若系谱图中，患者有男有女，则肯定不是伴Y 染色体遗传。

1.3.2 其次确定是显性遗传病还是隐性遗传病在遗传系谱大图中寻找上、下代之间有典型传递特点的小图，从而迅速确定显、隐性。

1）如果父母都正常，而子女患病，即“无中生有”是隐性遗传病（图2）。

图2

图2A 中父母正常生出患病的女儿，则一定是常染色体隐性遗传病；图2B 中父母正常，生出患病的儿子，则有2 种可能：常染色体隐性遗传病或伴X 染色体隐性遗传病。

2）如果父母都患病，而子女正常，即“有中生无”为显性遗传病（图3）。

图3

图3A 中父母都患病但女儿正常，则一定为常染色体显性遗传病。因为如果是X 染色体显性遗传病，女儿正常XaXa（以A、a 表示基因），父亲为XaY，则父亲正常，与题意不符；图3B 中父母都患病但儿子正常，则有2 种可能：常染色体显性遗传病或伴X 染色体显性遗传病。

1.3.3 最后确定是常染色体遗传还是伴X 染色体遗传

1）在已确定是隐性遗传的系谱中。若系谱图中女患者的父亲和儿子都患病，如图4 中Ⅱ4女性患病，她的父亲Ⅰ2和儿子Ⅲ9都患病，则最大可能是伴X 染色体隐性遗传病。

图4

若系谱图中女患者的父亲或儿子正常，如图5 中Ⅲ10患病，她的父亲Ⅱ7正常，则一定是常染色体隐性遗传病。

图5

因为如果是伴X 染色体遗传的话，女患者的父亲和儿子均患病。

2）在已确定是显性遗传的系谱中。若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传病。如图6 中Ⅱ7男性患病，他的母亲Ⅰ2和女儿Ⅲ10正常。因为如果是X 染色体显性遗传病的话，男患者基因型为XAY（以A、a 表示基因），他的母亲和女儿基因型必为XAX-，有显性基因必患病，但题意中有正常的，故不可能。

图6

若男患者的母亲和女儿都患病，如图7 中Ⅰ2男性患病，他的女儿Ⅱ3、Ⅱ4都患病，或Ⅱ6男性患病，他的母亲Ⅰ1和女儿Ⅲ10、Ⅲ11都患病，则最大可能为伴X 染色体显性遗传病（当然也有可能是常染色体显性遗传病）。

图7

1.3.4 如果系谱图中无上述明确的特征，只能从可能性大小进行推测

1）若系谱图中显示的遗传病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病，因为显性遗传病往往代代有人患病。若系谱图中显示的遗传病表现为隔代遗传，则最可能为隐性遗传病。

2）确定了显、隐性，再根据患者的性别比例进一步确定致病基因的染色体位置。

根据以上解题技巧，可以迅速判定下列图谱中遗传病的遗传方式。其中______图是伴X 染色体显性遗传病系谱图，______图是伴X 染色体隐性遗传病系谱图，______图是常染色体显性遗传病系谱图，______图是常染色体隐性遗传病系谱图，______图是伴Y 染色体遗传病系谱图。

图8

参考答案：B、C、A、E、D。

1.4 典型例题

1.4.1 遗传图谱确定类

例1，下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X 染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）。

1）甲种遗传病的遗传方式为____________。

2）乙种遗传病的遗传方式为____________。

解析：对于甲病：因Ⅰ1与Ⅰ2生出了Ⅱ1患病女孩，故甲病一定是常染色体上隐性遗传病。对于乙病：因Ⅱ6与Ⅱ7生出了Ⅲ7患病男孩，无中生有肯定是隐性遗传病，从整个系谱图中可以看出乙病表现为隔代遗传，男性Ⅰ4通过女儿Ⅱ6把致病基因传给外孙Ⅲ7，是典型的伴X 染色体隐性遗传。

图9 选自江苏高考题

1.4.2 后代比例类

例2，红眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配，子代雌、雄果蝇都表现红眼，这些雌、雄果蝇交配产生的后代中，红眼雄果蝇占1／4，白眼雄果蝇占1／4，红眼雌果蝇占1／2。下列叙述错误的是（ ）。

A.红眼对白眼是显性

B.眼色遗传符合分离定律

C.眼色和性别表现自由组合

D.红眼和白眼基因位于X 染色体上

解析：由亲本中红眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配，后代都是红眼，说明红眼为显性。后代中红眼与白眼果蝇的比为3∶1，符合分离定律比例。后代中雌、雄果蝇中红眼与白眼占比不同，说明控制眼色的基因位于X 染色体上，是伴X 染色体遗传，所以C 答案错误，眼色遗传与性别表现不是自由组合，而是红眼和白眼基因位于X 染色体上。

1.4.3 遗传系谱可能类

例3，下图是M、N 2 个家族的遗传系谱图，且M、N 家族携带的是同一种单基因遗传病，请据图回答下列问题：

图10 选自镇江市一模试卷

1）由遗传系谱图判断，该单基因遗传病的遗传方式是________。

2）据调查，该遗传病在人群中的发病率男性远远高于女性。家族M 中Ⅱ5的致病基因来自于________。

解析：1）Ⅱ7和Ⅱ8的后代Ⅲ10是患病个体，根据“无中生有为隐性”，该单基因遗传病为隐性遗传病。但Ⅲ10为男性患病，而且从家族M 中不能判断是常染色体隐性遗传病，还是伴X 染色体隐性遗传病，所以该单基因遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传病或伴X 染色体隐性遗传病（缺一不可）。

2）由于是隐性遗传病，且人群中发病率男性远远高于女性，所以可能确定为伴X 染色体遗传。Ⅱ5基因型为XaXa（以A、a 表示基因），则2 个致病基因分别来自父方Ⅰ1和母方Ⅰ2。

2 利用分离定律解决自由组合问题

2.1 含义 从本质上讲，减数分裂过程中，在同源染色体上等位基因分离的同时，非同源染色体上非等位基因自由组合，在处理2 对及2 对以上等位基因遗传问题时，可先分别按分离定律处理，再合在一起计算，可使问题简单化。

2.2 可解决问题的类型

1）计算配子种数：具有多对相对性状的个体减数分裂时会产生多种类型的配子，可利用分离定律快速计算其数目。

2）计算某基因型的比例：具有多对相对性状的个体杂交，可产生多种类型的后代，可利用分离定律快速计算某基因型个体的比例。

2.3 解题步骤及方法——分合法 首先分别确定每对相对性状所产生的配子种数（或后代基因型及比率），然后再遵循自由组合定律将所有配子种数相乘，或基因型相结合（比率相乘）。

2.4 典型例题

1）计算配子种类数。

例4，基因型为AaBBccDd 的二倍体生物，可产生不同基因型的配子种类数是（ ）。

A.2 B.4 C.8 D.16

解析：AaBBccDd 共4 对基因，首先分别计算每对基因产生的配子种数：Aa 产生A 和a 2 种，Dd产生D 和d 2 种，BB、cc 均 为 纯 合，都 只 能 产 生1 种，故产生的配子种类数为2×1×1×2=4（种）。

2）计算子代中某种基因型的比例。

例5，已知A 与a、B 与b、C 与c 3 对等位基因自由组合，基因型分别为AaBbCc、AabbCc 的2个体进行杂交。下列关于杂交后代的推测，正确的是（ ）。

A.表型有8 种，AaBbCc 个体的比例为1／16

B.表型有4 种，aaBbcc 个体的比例为1／16

C.表型有8 种，Aabbcc 个体的比例为1／8

D.表型有8 种，aaBbCc 个体的比例为1／16

解析：3 对等位基因自由组合，首先计算每对基因组合产生的后代表型，最后相乘。Aa 与Aa 杂交后代有2 种表型，Bb 与bb 后代有2 种表型，Cc与Cc 后代也有2 种表型，所以后代共2×2×2=8种表型。计算某种基因型在杂交后代中的比例方法类似，也是先分别计算每对，再将结果相乘。例如AaBbCc 个体所占比例为1／2×1／2×1／2=1／8，aaBbcc 个体所占比例为1／4×1／2×1／4=1／32，Aabbcc 个体所占比例为1／2×1／2×1／4=1／16，aaBbCc个体所占比例为1／4×1／2×1／2=1／16，所以D 选项正确。

3 相关遗传病概率的计算

3.1 含义 计算某遗传病在后代中出现的可能性。

3.2 常见类型

1）单一类型：只计算1 种遗传病出现的概率。2）组合类型：同时计算2 种或2 种以上遗传病共同或单独出现的概率。

3.3 解题技巧

1）配子概率法：

先计算出配子出现的概率→配子概率不同组合→得出结果

例6，某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病、丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是（ ）。

A.10／19 B.9／19 C.1／19 D.1／2

解析：常染色体显性遗传病，以A、a 表示等位基因，丈夫正常aa，妻子患病AA 或Aa，关键要算出妻子AA 或Aa 的概率分别是多少。因为人群中该病发病率为19%，则人群中正常概率为81%，即aa 占81%，由此推出a 占90%，即9／10，则A 占1／10。人 群 中AA 占1／10×1／10=1／100，Aa 占2×1／10×9／10=18／100，aa 占9／10×9／10=81/100。因为妻子患病，其基因型为AA 的概率为为18／19。与正常丈夫所生子女患病概率为1／19+18／19×1／2=10／19，正确答案应选A。本题有2 个解题关键，一是根据人群中显性发病率，推出正常的概率，转换成配子计算；二是要清楚所推断的个体来自什么样的群体，这个群体中的个体有哪些可能的类型？妻子是患者，不可能是aa，所以AA 和Aa 的基因型频率要重新换算，否则就会出现错误。

2）组合法：

分别计算出遗传病单独出现的概率→按要求将概率组合→得出结果

当2 种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如表2 和图11。Ⅱ5基因型为HHXTY（1／3）或HhXTY（2／3）。Ⅱ6为女性正常，其基因型可能为H-XTX-，对于甲病，其父母Ⅰ3和Ⅰ4均正常，且生出患病的Ⅱ9个体，故Ⅰ3和Ⅰ4均为Hh，推出Ⅰ6甲病基因为HH（1／3）或Hh（2／3）；对于乙病，其父母均正常，应分别为XTY 和XTX-，但生出Ⅱ9患病男性，故父母分别为XTY 和XTXt，可推出Ⅱ6乙病基因为XTXT（1／2）或XTXt（1／2）。因此，Ⅱ5和Ⅱ6结婚，所生男孩同时患2 种病的概率如果直接计算较为繁琐，容易出错，可按组合法可先分别计算。

表2 患病概率计算公式

图11

例7，人类遗传病调查中发现2 个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如下。请回答下列问题（概率用分数表示）：

所以同时患2 种病的概率为1／9×1／4=1／36。这里一定要注意，乙病要在男孩中计算患病率，否则就会出现1／2×1／4=1／8，因为题意是在所生男孩中求患病率，而不是在所有后代中求患病率。

4 小结

总结快速突破遗传系谱题的思维模型如图13。

图12 选自江苏高考题

如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚,则所生男孩同时患2 种遗传病的概率为______。

解析：对于甲病，因Ⅰ1与Ⅰ2生出了Ⅱ2患病女孩，故甲病为常染色体隐性遗传病。对于乙病，因Ⅰ1和Ⅰ2生出Ⅱ1男性患病，“无中生有”肯定为隐性遗传病，再观察2 个家系中都是男性患病，而且表现为不连续、患病个体少，故乙病最大可能性为伴X 染色体隐性遗传病。Ⅱ5是正常男性，基因型为H-XTY，其父母Ⅰ1和Ⅰ2甲病均正常，但生出了Ⅱ2患病女性，所以Ⅰ1和Ⅰ2均为Hh，推出

图13 遗传系谱题的思维模型

遗传概率的相关计算是高中生物学的核心知识，遗传系谱图综合考查了学生分析问题、解决问题、迁移运用知识的能力，往往受到命题者的青睐，近10年的江苏生物学高考中，每年都有不同形式的综合题考查学生对遗传学知识的理解、掌握和运用程度。教师在平时教学和高考复习中应投入相当的精力，帮助学生梳理知识、总结规律、有序训练、提升能力。