疑似病毒性心肌炎的扩张型心肌病1例*

李婵，徐瑞

（1.潍坊医学院 临床学院，山东 潍坊 261053；2.山东省千佛山医院 心内二科，山东 济南 250014）

1 临床资料

患者，男性，25 岁，因发热1 个月，咳嗽、咳痰伴喘憋20 余天入院。患者感冒后发热未治疗。出现咳嗽、咳痰、喘憋于诊所诊断为支气管炎，治疗后症状加重。甲院胸部CT 示支气管炎；右肺中叶炎症，予抗感染治疗，效果差。入住甲院后化验脑利钠肽（brain natriuretic peptide,BNP）5 287 pg/ml；超 声 心动图左心室舒张末期内径（left ventricular end diastolic dimension,LVEDD）62 mm；左心室射血分数（left ventricular ejection fraction,LVEF）20%。入院当天下午突发室颤，予胸外按压后转复窦律，给予改善心功能等治疗后症状减轻。患者为植入型心律转复除颤器（implantable cardioverter defibrillator,ICD）转入乙院，乙院考虑暂不宜行该手术，遂来本院。查体：体温36.7℃；脉搏 90 次/min；血压 109/68 mmHg。消瘦体型，心界向左下扩大，第一心音低钝。入院后初步诊断为心脏扩大心力衰竭、心功能Ⅲ级（NYHA 分级）原因待查：①病毒性心肌炎？②扩张型心肌病？

WBC 9.54×109个/L，C 反应蛋白13.7 mg/L，BNP 337.0 pg/ml，风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒IgG 均升高。超声心动图LVEDD 63 mm，LVEF 25%。结合病史及检查，病毒性心肌炎不能排除。治疗期间心肌核磁共振示扩张型心肌病，LVEF 21%（见图1），故扩张型心肌病可能性大，建议行心肌病基因检测。

出院后基因检测示患者携带编码肌联蛋白TTN基因变异，变异位点为c.10513C＞T（见图2），验证患者是基因突变引起的扩张型心肌病可能性大。随访LVEDD 下降、LVEF 上升。见表1。

图1 心肌核磁共振

图2 TTN 基因突变位点

表1 LVEDD、LVEF 及BNP 变化

2 讨论

扩张型心肌病是以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征的心肌病[1]，严重威胁人类的健康，目前尚无特效的治疗方法。病毒性心肌炎是由病毒感染所致的心肌病，早期有发热、咳嗽等前驱感染史。

本院患者为青年男性，起病急，有前驱感染病史。临床表现为心力衰竭症状。初步考虑病毒性心肌炎诱发急性心力衰竭、心脏扩大可能性大，但通过心肌核磁共振检查提示为扩张型心肌病，后通过基因检测证实具有扩张型心肌病的易感基因TTN。TTN基因编码肌联蛋白，该蛋白在心肌的舒缩运动中作用重大[2]。变异位点c.10513C＞T 会导致p.Arg3505*无义突变，使氨基酸编码提前终止，缺失的核苷酸中有多个错义致病变异在CliVar 数据库收录，该变异为偏致病突变，故诊断为扩张型心肌病。扩张型心肌病的防治宗旨是阻止病因介导心肌损害，控制心力衰竭和心率失常，提高患者的生活质量及生存率[3]。此患者已有心力衰竭表现，治疗遵循2017 欧美心力衰竭管理指南[4]。

患者青年男性，既往无心脏病病史，发病前有前驱感染病史，结合病史及检查，初步怀疑为病毒性心肌炎，但经过心肌核磁共振检查证实为扩张型心肌病，基因检测发现具有扩张型心肌病的易感基因，最终诊断为扩张型心肌病。此病例TTN基因突变是病因，感染是诱因。通过治疗，患者的症状减轻。因此，对年轻人发病出现全心扩大、心功能不全，原因不明确的，心肌病基因检测有助于病因诊断；基因突变引起的扩张型心肌病，早期诊断早干期预仍可以缩小心脏，增强心肌收缩力，改善患者预后。