常规血液学检查在孕妇进行地中海贫血产前筛查中的作用

文正成 邓艳妮 陆玉东

【摘 要】目的：分析常规血液学检查在孕妇进行地中海贫血产前筛查中的作用。方法：在2017年1月到2018年10月开展本次研究，期间总共选取在我院接受产前筛查的2000例孕妇作为案例进行研究。所选的2000例产妇均满足孕中期血清产前筛查的相关标准。所有产妇均接受常规血液学检查，总结产前筛查结果。结果：通过血红蛋白电泳检测发现HBA2异常患者总共546例，进一步实行基因检测，结果发现夫妻同表型49例，夫妻同基因型45例，确诊地中海贫血患儿45例。产前诊断发现重型地中海贫血患儿7例，7例患儿均建议终止妊娠。结论：常规血液学检查在孕妇进行地中海贫血产前筛查中的作用突出，能够准确判断患儿是否存在地中海贫血以及疾病严重程度，对于临床优生工作有显著帮助，值得在临床中推广。

【关键词】地中海贫血;血液学检查;产前筛查;作用

【中图分类号】 R556

【文献标识码】 A  【文章编号】 1672-3783（2019）04-03-255-01

地中海贫血主要是因为珠蛋白肽链合成过程中存在障碍，导致肽链的刷领不平衡从而形成一种遗传性的溶血性疾病，以海南、广西以及广东等地区比较普遍[1]。产前的筛查与产前诊断属于规避重型地中海贫血患儿出现的优生控制方式，地中海贫血的临床表现主要是以小细胞、低色素性贫血为主，血常规属于最为基础的血液检查项目，临床当中红细胞平均体积、平均红细胞血红蛋白含量都属于地中海贫血的筛查常规指标[2]。为了更好的提升人口平均素质，保障出生人口健康性，本文以我院部分产妇为例，探讨常规血液学检查在地中海贫血产前筛查中的作用，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

在2017年1月到2018年10月开展本次研究，期间总共选取在我院接受产前筛查的2000例孕妇作为案例进行研究。所选的2000例产妇均满足孕中期血清产前筛查的相关标准，结果均属于单胎妊娠，年龄26到39岁，年龄中位数32.5岁，孕周16到24w，孕周中位数18.5w。血清学常规产前项目涉及到血常规、血清铁、血红蛋白电泳，孕妇的配偶同时接受血常规检查，夫妻双方均考虑为接受α、β地中海贫血患者，均被建议基因检测确诊与常规胎儿彩色多普勒超声B超检查，在怀孕后接受产前检查，对地中海贫血患儿提供出生干预。所有产妇及其家属均对本次研究知情且同意参与。

1.2 方法

1.2.1 血常规

采用肘静脉血，应用日本SYSMEX公司生产的全自动血细胞计数仪测量红细胞相关数据，血常规筛查阳性：HB<105g/L、MCH<527pg、MCV<80fl、RDW>15%。血常规检测结果和常模数据对比，判断被测结果是否正常。

1.2.2 血红蛋白电泳

采取抗凝血2ml，采用美国BIORAD公司生产的血红蛋白分析仪以及美国HELENA公司生产的血红蛋白电泳分析仪，正常的参数为那女HBA2为2.5%到3.4%，无任何异常血红蛋白带，α地中海贫血表现阳性为HBA2≤2.5%或出现异常血红蛋白带，β地中海贫血阳性表达为HBA2大>3.5%或出现异常血红蛋白带。

1.2.3 地中海贫血基因诊断

抗凝血2ml，并应用深圳亚能生物技术有限公司生产的基因诊断试剂盒，α地中海贫血基因应用PCR扩增的琼脂糖电泳，β地中海贫血基因分析应用反向点杂交技术，所有的实验均严格根据仪器设备、试剂标准进行操作。

1.3 统计学方法

研究当中的数据资料均采用SPSS19.0软件进行总结统计分析，数据在获取后及时录入系统，并通过系统当中的计数、对比功能实现数据处理，计量数据应用均数方式进行总结，格式如（15.4±0.7），数据在录入后的对比功能以P值实现，以0.05作为标准，在数据小于0.05时代表数据差异有意义，反之则无意义。

2 结果

通过血红蛋白电泳检测发现HBA2异常患者总共546例，进一步实行基因检测，结果发现夫妻同表型49例，夫妻同基因型45例，确诊地中海贫血患儿45例，546例异常患者血常规检测结果详情见表1。HBA2异常的546例地中海贫血筛查与产前诊断结果见表2。产前诊断发现重型地中海贫血患儿7例，7例患儿均建议终止妊娠。

3 讨论

地中海贫血主要是因为某一种或多种珠蛋白肽链合成所形成的障碍疾病，会导致珠蛋白肽链合成失衡并形成溶血性贫血。重型的地中海贫血胎儿发生发育不良、胎死腹中以及童年夭折的可能性较高，会对社会、家庭形成比较沉重的负面影响[3]-[4]。另外，因為临床中对于地中海贫血并无根治性干预方式，通过病理机制以及后代损伤类型等多方面的科学研究，认为产前诊断以及杜绝重度地中海贫血出生是地中海贫血的临床重要控制方式，借助有效的筛查可以有效的阻断这一类胎儿的出现，如果双方均为同型基因的携带者，则每次妊娠都会有50%的可能性呈现出轻型携带，25%的可能性出现重型地中海贫血，所以临床中做好诊断工作显得非常重要[5]。临床中对于地中海贫血的类型比较多，其中不同类型的临床表现并不相同，其中α基因的缺失和功能和功能障碍程度也并不相同，临床做好具体地中海贫血类型的判断也显得非常重要[6]。

本研究结果显示，通过血红蛋白电泳检测发现HBA2异常患者总共546例，进一步实行基因检测，结果发现夫妻同表型49例，夫妻同基因型45例，确诊地中海贫血患儿45例。产前诊断发现重型地中海贫血患儿7例，7例患儿均建议终止妊娠。这一结果充分证明借助行之有效的血液学检查可以更好的提高产前筛查工作水平，抗可以准确判断夫妻及其胎儿是否存在风险，规避重度地中海贫血患儿的妊娠结果，从而提高优生优育工作水平。

综上所述，常规血液学检查在孕妇进行地中海贫血产前筛查中的作用突出，能够准确判断患儿是否存在地中海贫血以及疾病严重程度，对于临床优生工作有显著帮助，值得在临床中推广。

参考文献

[1]黄健云，莫和国，商璇，等.中山市小榄地区β-地中海贫血产前筛查和产前诊断状况[J].广东医学，2016，37（11）：105-106.

[2]王静，周玉珍，黄京希.湘潭地区8986例孕妇地中海贫血检测结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2017，20（02）：88-89.

[3]张宏斌，邓敬仪，董慧敏，等.探讨血红蛋白电泳和平均红细胞体积联合检测在孕妇地中海贫血筛查中的应用价值[J].中国卫生检验杂志，2017，13（10）：113-115.

[4]李玉珠，高素青，史敦云，等.深圳地区12960例地中海贫血筛查受检者的地中海贫血基因型分析[J].国际输血及血液学杂志，2016，39（3）：155-156.

[5]韩媛媛，韩媛媛，戴薇，等.13738例孕妇的地中海贫血筛查及基因检测结果分析[J].中华医学遗传学杂志，2017，34（4）：333-334.

[6]霍梅，吴文苑，刘妹，等.中国深圳地区孕妇毛细管血红蛋白电泳筛查地中海贫血截断值的探讨[J].中国实验血液学杂志，2016，24（2）：244-245.