黏蛋白痣一例并文献复习

于小平 魏 国

临床资料患者，男，44岁。右股部外侧增生性斑块30余年。患者30余年前，右侧股部外侧无明显诱因出现褐色增生性斑块，皮损逐渐扩大，无明显自觉症状。既往体健，一般情况好。否认该部位的外伤史及类似疾病的家族史。皮肤科查体：右股部外侧散在大小不等、形状不规则的褐色增生性斑块、结节，质软，沿Blaschko线分布(图1，2)。皮肤镜检查：可见表面无明显鳞屑，增生物呈皮色，皮损间可见深沟纹及点球状凹陷，呈脑回样，凹陷处有灰褐色色素沉着(图3)。组织病理示：表皮角化过度、棘层增厚和表皮突延长，真皮浅中层有黏液样物质沉积，少许淋巴细胞为主的炎细胞浸润(图4)。阿辛蓝染色(+)(图5)。免疫组化：CD34(+)(图6)，VIII因子(-)(图7)。弹力纤维染色：真皮乳头部及网状层上部，黏蛋白沉积部位弹力纤维减少(图8)。诊断：黏蛋白痣。

图3 皮肤镜检查：表面无明显鳞屑，增生物呈皮色，皮损间可见深沟纹及点球状凹陷，呈脑回样，凹陷处有灰褐色色素沉着图4 表皮角化过度，棘层增厚，皮突延长，真皮乳头层及网状层上部胶原间隙增宽，有黏液样物质沉积(HE，×100)图5 真皮乳头部及网状层上部黏蛋白沉积真皮乳头层及网状层上部黏蛋白沉积(阿辛蓝染色，×100)

图6 CD34(+)(免疫组化，×100)图7 VIIIRA(-)(免疫组化，×40)图8 真皮乳头层及网状层上部，黏蛋白沉积部位弹力纤维减少(弹力纤维染色，×100)

讨论黏蛋白痣是由Redondo Bellon等人于1993年首次描述，是一种罕见的先天性或获得性伴有真皮黏蛋白沉着并具有痣样特征的皮肤损害。我们总结了检索到的23例(包括本案)确诊为黏蛋白痣的病例，其中男性患者约占89.0%，发生于腰背部占65.2%，17例患者来自亚洲，占73.9%，以韩国最为多见。有2例患者的亲生姐妹(兄弟)有类似皮损。2例患者真皮内发现脂肪组织，一例合并炎症性线状表皮痣，一例合并皮肤纤维瘤。

表1 23例黏蛋白痣发病情况 n=23

黏蛋白痣是一种罕见的原发性皮肤黏蛋白病，是一种错构瘤[6]。本病可以出生即有或青少年时期发病，且有家族性发病的报道。据现有病例总结，男性发病多于女性，亚洲人的发病报道较多。皮损多发生于躯干，也可见于四肢，其典型表现为局限或单侧线状分布的褐色丘疹、结节或融合性的斑块，表面正常或呈表皮痣样增生，大多无明显自觉症状。黏蛋白痣可以分为两种病理类型：糖蛋白型结缔组织痣(connective tissue nevus of the proteoglycan type，CTNP)和伴有表皮增生的糖蛋白型结缔组织痣(CTNP)[4]。在CTNP中，表皮是正常的，而在伴有表皮增生的CTNP中，表皮表现为角化过度和皮突延长，其特征类似于表皮痣。在分类上，黏蛋白增加的来源尚不清楚。尽管黏蛋白是由成纤维细胞合成的，但曾有研究表明活化成纤维细胞数量只是略有增加，所以有专家认为可能是成纤维细胞的分泌功能上调引起了黏蛋白的增加[1]。胶原蛋白和弹性纤维黏液区网络的破坏也可以经常被观察到。樊翌明教授团队应用透视电子显微镜，通过超微结构观察发现病变真皮内有丰富的粗面内质网和分泌液泡的丰富的黏蛋白和过度活跃的成纤维细胞[5]。Rongioletti[2]和Brakman[3]等认为黏蛋白痣是表皮痣和蛋白多糖型结缔组织痣的结合。所以黏蛋白痣可以表现为具有黏蛋白沉积和脂肪成分的表皮痣的变体，而且目前还没有明确的标准可以区分该病变和表皮痣。黏蛋白痣的临床表现需要与表皮痣、结缔组织痣、浅表脂肪瘤样痣和其他浅表错构瘤进行鉴别。

黏蛋白痣是一种良性病变，可不必进行治疗。出于美观的考虑，CHI等[4]提出用二氧化碳激光汽化术可能是治疗多发性皮损的伴有表皮增生的CTNP型黏蛋白痣的一种选择，但其不适合于CTNP型。皮损面积较小者可选择手术切除。