真两性畸形并腹股沟副中肾管囊肿1例

沈莎莎，薛凤麟，常 雯，韩 丹

(1.昆明医科大学第一附属医院影像科，2.病理科，云南 昆明 650032)

图1 真两性畸形并腹股沟副中肾管囊肿 A.增强CT示右侧腹股沟区囊实性肿块，边缘及分隔强化； B.CT示双侧睾丸小； C.冠状位增强MRI示腹股沟区肿块与子宫间见管状结构连接； D.矢状位增强MRI示小子宫及小阴茎

患儿社会性别男，15岁，2年前发现右侧腹股沟区包块，偶有胀痛、发热；15年前曾接受尿道下裂成形术、双侧隐睾术。查体：乳房发育，阴囊外形正常，可触及双侧睾丸，右侧腹股沟区触及约7.0 cm×3.5 cm包块，质软，可活动。超声：右下腹见囊实性包块，倾向良性。CT：盆腔内未见卵巢影，亦未见精囊及前列腺，右侧腹股沟区见约5.1 cm×3.5 cm囊实性肿块，边界清，内见分隔，实性部分平扫CT值为33 HU，增强后轻度强化，囊性部分无强化(图1A)；双侧睾丸较小(图1B)；膀胱后方见条状软组织密度影。MRI：右侧腹股沟区见不规则条状长T1长T2信号，脂肪抑制T2WI呈高信号，增强后边缘及分隔中度强化，膀胱及尿道后方、直肠前方见子宫样信号，似与腹股沟区肿块相延续(图1C、1D)。影像学诊断：考虑生殖系统发育畸形并右侧腹股沟区囊肿形成可能。行右腹股沟包块切除术。病理诊断：输卵管组织伴副中肾管(米勒管)囊肿，结合临床符合两性畸形。染色体检查：外周血染色体G显带核型分析结果示正常女性染色体核型46XX。

讨论两性畸形分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形患者体内同时存在睾丸和卵巢(含滤泡)组织，在人类性分化畸形中约占10%，其发病机制尚未完全清楚；患者染色体以46XX最常见约60%，44XX/46XY约占33%，46XY少见(约7%)；内外生殖器的分化取决于性腺组织的形态和功能，性腺多在腹腔内，外观表现为尿道下裂合并隐睾，有时腹部或腹股沟区可触及包块。输卵管、子宫、宫颈及上段阴道均由副中肾管分化而来，如副中肾管退化不全，导致上皮生长，分泌物潴留扩张可形成囊肿，腹股沟区副中肾管囊肿罕见。本例真两性畸形患者腹股沟区囊实性肿块为输卵管组织伴副中肾管囊肿，囊性部分为副中肾管囊肿，实性成分为输卵管组织，其特征为沿腹股沟向盆腔延伸，与膀胱后条形软组织相延续，MRI显示膀胱后方条状软组织密度影为子宫样信号。本例影像学表现具有一定特征性，结合病理及外周血染色体检查结果可确诊。诊断两性畸形依赖于性腺的病理组织学检查和染色体核型分析，但影像学检查能清晰显示性腺及内生殖器的有无、位置、大小及解剖，为两性畸形的准确诊断、治疗及患者选择社会性别提供依据。