经阴道超声诊断早孕期羊膜带综合征1例

孙盼盼 张晓燕 王颖芳 杨帆 陈佩文 杨小红

(湖北省妇幼保健院 超声科，湖北 武汉 430070)

羊膜带综合征(amniotic band syndrome sequence, ABS)是一种罕见的可引起胚胎或胎儿受累器官或肢体出现分裂、截断或发育异常的复合畸形[1]，因其破坏程度不同，临床表现程度亦不一[2]，国内产前超声报道少见。目前由于部分超声医师对于此类畸形认识不足，故孕早期产前诊断率较低。现将本院发现的1例早孕期羊膜带综合征胎儿报告如下。

1 基本情况

孕妇39岁，孕1产0，自然受孕，平素月经规律， 2005年因“纵隔子宫”于外院行手术治疗，无不良生活习惯史，无输血史，无过敏史，否认家族性遗传病史。 此孕妇因感冒服用中药治疗，无阴道出血史。

停经10+2周，常规经腹部及经阴道超声显示：宫腔内可见一成形胎儿，头臀长3.1cm，相当于9+6周。胎儿颈项皮肤厚约3.0mm。胎儿未见颅骨光环回声，可见脑组织漂浮于羊水中，并可见光带(图1)。胎儿胸壁可见回声连续性中断，中断处可见心脏向外膨出(图2)。腹壁末见明显连续性中断。胎儿四肢可显示，左手掌小于右手掌，大小分别约3.9mm×3.8mm、4.7mm×4.7mm，双手指端可见光带回声。胎儿脐带长度5.2cm，腹壁插入处及胎盘连接处尚正常(图3)。脊柱侧弯(图4)。胎儿胃泡、膀胱可显示。超声提示：单活胎，胎儿畸形(露脑畸形；体外心；脊柱侧弯；左手指短缺待排；羊膜带综合征可能)。因畸形严重，孕妇选择终止妊娠。

图1 孕10+2周经阴道矢状切面超声示：胎儿无颅骨光环，脑组织外露(红色箭头示)并可见光带(蓝色箭头示)

图2 经阴道超声胸部横切面：心脏在胸腔外，体外心(蓝色箭头所示)

图3 彩色多普勒示胎儿脐部正常，脐带长度正常(脐带一端连于胎儿腹部，一端连于胎盘)

图4 三维超声示露脑畸形(蓝色箭头示)，脊柱侧弯，红色箭头所指为双下肢

引产一男婴，病理显示：露脑畸形、体外心、左手食指、中指可见羊膜束带粘连、右手中指短见羊膜束带粘连、脊柱侧弯、脐带长约5.5cm。病理诊断：羊膜带综合征。

2 讨论

羊膜带综合征(amniotic band syndrome，ABS)，又称羊膜带破裂并发症，是指羊膜发生破裂，羊膜带粘连或缠绕胎体某一部分，引起胎儿变形畸形或肢体截断的一种复合畸形[3]，发生率约1 ∶ 1200～15 000[4]，其确切病因尚不明确。超声声像图表现主要为：①羊膜带粘连胎儿身体部分出现畸形，可单独受累或合并受累。累及颅骨部位以露脑畸形、非对称性脑膨出常见；颜面部可发生不规则唇腭裂、面裂等；累及肢体可发生肢体的缩窄和截断、并指/趾等；累及躯干可发生体外心、脏器外翻、脊柱侧凸，脊柱裂等。②羊水中可见漂浮的带状回声部位与胎体相连。ABS发生的部位、程度不同，处理和预后也不尽相同。多表现为多发严重畸形，预后差，可致死[4,5]。不严重者，可行羊膜带粘连松解术，部分异常具有可逆性，术后狭窄部位可恢复正常生长和发育。

3 鉴别诊断

3.1 与严重多发畸形体蒂异常、泄殖腔外翻鉴别 此3类畸形声像图及病理多有交叉。体蒂异常有严重胸腹裂，多伴脐部异常脐带过短。泄殖腔外翻，常有脐下腹壁缺损，膀胱不显示，外生殖器异常，脊柱畸形等。因早孕期膀胱及外生殖器显示困难，三者鉴别有时需最后病理。

3.2 与伴有体外心的Cantrell五联征鉴别 超声表现为胸骨缺损、心包缺损、膈肌缺损、心脏异位和脐膨出等畸形特点，脐膨出和体外心是Cantrell五联征最常见特征，一般不伴露脑畸形及脊柱畸形。

随着仪器分辨力不断提升、早孕期(孕11～13+6周)系统超声推广应用，国内外有很多文献报道了早孕期胎儿结构畸形超声诊断。本例孕10+2周经腹部同时经阴道超声诊断羊膜带综合征属于早早孕期报道，早期精准诊断可以减轻孕妇的生理及心理创伤，减少社会经济负担及不必要的资源浪费，降低围产期出生缺陷发生率。