超声联合核磁共振在诊断胎儿中枢神经系统畸形中的价值

戴楚虹 黄 亮 王永健

(中信惠州医院功能科，广东 惠州 516000)

胎儿中枢神经系统(CNS)畸形在临床上较为常见，极易导致婴幼儿畸形、死亡，因此在怀孕中晚期对胎儿进行中枢神经系统的筛查具有重要的实践意义，及早检查并给予处理可保证优生优育和促进人口素质的提高[1]。胎儿发育检查的首选影像学检查是超声，但是局限性较多，若孕妇体重过重、子宫畸形、胎儿胎动、体位不佳、颅骨回声衰减等均会降低超声检查的效率[2]。近年来核磁共振(MRI)快速成像序列发展迅速，广泛应用于孕期胎儿检查，辅助超声诊断技术。MRI具有较高的组织和空间分辨率，胎儿脑组织的发育情况可以清晰的显示出来，尤其是颅脑中枢神经系统的解剖结构，是超声技术不能获得的信息[3]。本研究旨在探讨分析超声联合核磁共振诊断胎儿中枢神经系统畸形的价值，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

选取2014年1月—2017年12月112例本院接收疑似胎儿中枢神经系统畸形并实施产前筛查的孕妇作为研究对象。纳入标准：孕妇及配偶无家族遗传病史，孕前月经规律，产前检查资料完整，年龄<40岁，孕妇及家属自愿参与本研究；排除标准：合并严重的心、肝、肾器质性病变，精神障碍，不能接受影像学检查孕妇。年龄22～39岁，平均年龄(33.19±5.12)岁，孕周26～37周，平均孕周(32.45±3.22)周，初产妇89例，经产妇23例，均为单胎妊娠。

1.2 检查方法

超声检查：仪器选用GE E8彩色多普勒超声仪，设定探头频率为3.5 MHz，嘱咐孕妇平躺于检查床上，横切扫查孕妇的腹部，仔细探查侧脑室平面、小脑平面以及丘脑平面及结构特征[4]。

磁共振检查：仪器选用Siemens Avanto 1.5T磁共振扫描仪8通道相控阵体线圈，共两个体线圈，T2WI选取真稳态进动快速成像序列(True FISP)和半傅里叶单激发快速自旋回波序列(HASTE)，特异性吸收率控制(SAR)<3.0 W/kg，嘱咐孕妇平躺于检查床上，尽量保证平静的呼吸，减少因为呼吸造成的伪影，颅脑轴位、矢状位、冠状位扫描，设定参数HASTE：TE67 ms、TR1350 ms、反转角70°、矩阵256×256、层厚4 mm、间隔30%、扫描时间22 s，True FISP：TE1.96 ms、TR 3.91 ms、反转角45°、矩阵256×256、层厚4 mm、扫描时间11 s，弥散加权成像设定b值为50、400、800 s/mm2，生成ADC图[5]。

出生后检查：胎儿引产进行磁共振或者尸体解剖，对于出生的胎儿实施颅脑影像学确诊，也作为筛检试验的金标准，验证产前诊断[6]。

1.3 观察指标

分析超声及MRI诊断完全符合例数、MRI补充超声诊断例数、MRI更正超声诊断例数。

筛检试验：以出生后颅脑影像学和引产后实体解剖检查结果为金标准，灵敏度=真阳性/(真阳性+假阴性)×100.00%，特异度=真阴性/(真阴性+假阳性)×100.00%，阳性预测值=真阳性/(真阳性+假阳性)×100.00%，阴性预测值=真阴性/(真阴性+假阴性)×100.00%，准确度=(真阳性+真阴性)/(真阴性+真阳性+假阴性+假阳性)×100.00%。

1.4 统计学方法

2 结 果

2.1 超声及MRI检查结果分析

112例孕妇共检出异常胎儿99例，均为单胎，主要疾病为胼胝体发育不良、侧脑室扩张、DANDY-WALKER畸形、小脑延髓池增宽、脑穿通畸形、前脑无裂畸形、脑裂畸形。超声与MRI诊断完全符合占85.86%(85/99)，MRI补充超声诊断占10.10%(10/99)，其中DANDY-WALKER畸形MRI补充超声诊断所占比例最高占25.00%(2/8)，胼胝体发育不良MRI补充超声诊断占12.50%(2/16)，侧脑室扩张MRI补充超声诊断占2.13%(1/47)，小脑延髓池增宽MRI补充超声诊断占20.83%(5/24)，MRI共更正超声诊断4例，DANDYWALKER畸形1例，前脑无裂畸形2例，脑裂畸形1例。见表1。

表1 超声及MRI检查结果分析

2.2 联合检查与单纯超声、MRI检查筛检试验相关指标比较

联合检查与MRI诊断胎儿中枢神经系统畸形灵敏度、特异度、阴性预测值、阳性预测值、准确度接近，且灵敏度、阴性预测值、阳性预测值、准确度较超声检查显著提高。见表2。

表2 联合检查与单纯超声、MRI检查筛检试验相关指标比较(%)

3 讨 论

胎儿中枢神经系统畸形在临床产科产前检查中较为常见，国际医学文献报道全世界胎儿中枢神经畸形的发病率约为0.1%[7]，中国的发病率约为0.15%，一旦确诊为中枢神经系统畸形预后极差，尤其是侧脑室扩张畸形的胎儿存活率极低，仅为15%左右[8]，胼胝体发育不良、侧脑室扩张、DANDY-WALKER畸形、小脑延髓池增宽、脑穿通畸形、前脑无裂畸形、脑裂畸形是常见的胎儿中枢神经系统畸形类型，因此对于胎儿中枢神经系统畸形要及早诊断和处理，保证优生优育和促进人口素质的提高。

目前胎儿中枢神经系统畸形的筛查主要采用的是超声检查，该方法操作简单，图像直观可靠，且没有辐射，对孕产妇和胎儿不会造成不良的影响，横切扫查孕妇的腹部可仔细探查侧脑室平面、小脑平面以及丘脑平面及结构特征，在检查过程中能够实时调整探头频率、孕妇的体位，胎儿的颅内结构能够清晰的显示出来[9]。但是超声检查也存在一定的弊端，近场混响伪像对其干扰显著，若是产妇孕周大、羊水少、身体肥胖、胎头位置低时，影响超声检查的效果[10]。鲍天萍等[11]研究认为超声检查应用于胎儿畸形诊断具有较高的异常阳性率，母体中的胎儿具有胎动现象，且超声检测视野范围较小，胎儿神经系统显影不佳，因此作为产前筛查仍具有一定的局限性。而罗德清等[12]研究认为磁共振诊断技术可以对超声检查的局限性起到补充作用，在超声检查中无法确诊为中枢神经系统异常的胎儿，应用MRI检查可以清晰显示胎儿脑部解剖结构。本研究显示：MRI补充超声诊断占10.10%(10/99)，其中DANDY-WALKER畸形MRI补充超声诊断所占比例最高占25.00%(2/8)，胼胝体发育不良MRI补充超声诊断占12.50%(2/16)，侧脑室扩张MRI补充超声诊断占2.13%(1/47)，小脑延髓池增宽MRI补充超声诊断占20.83%(5/24)，联合检查与MRI诊断胎儿中枢神经系统畸形灵敏度、特异度、阴性预测值、阳性预测值、准确度接近，且灵敏度、阴性预测值、阳性预测值、准确度较超声检查显著提高，说明两种方式联合检查可形成互补作用，为胎儿畸形的诊断提供更多的依据。

近年来随着医疗影像技术的不断发展，磁共振诊断技术辅助诊断胎儿中枢神经系统畸形已被临床广泛应用，MRI的组织和空间分辨率均较高，可以多方位立体成像看到胼胝体发育不良、侧脑室扩张、DANDY-WALKER畸形、小脑延髓池增宽等中枢神经系统畸形[13]，并且图像质量不受气体以及骨骼影响，从而对胎儿的脑组织发育情况有进一步的判断，获得超声检测无法获取的额外信息。胎儿先天发育畸形特别是中枢神经系统发育畸形的影像表现极为相似，辨别诊断较为困难，影像征象不具备特异性。超声检查联合MRI辅助检查两者图像质量形成互补从而发挥最大的优势。但需要注意因MRI诊断具有一定的局限性，尤其是对胎动频繁的小孕周胎儿成像质量不高，且在妊娠期前90 d应当慎重采用MRI检查，避免进行加强扫描。

综上所述，对于超声检查怀疑是中枢神经畸形的胎儿实施MRI辅助检查，可以进一步确诊和弥补超声技术的不足，为产前诊断提供可靠的依据，对于指导妊娠的结局具有重要的实践意义。