产前超声筛查对降低新生儿缺陷率的作用

王 沂

（北京市昌平区妇幼保健院 北京 102200）

临床上，出生缺陷也被称为先天异常，主要是由于胚胎发育紊乱导致的胎儿形态、结构、功能、代谢等异常，较为常见的出生缺陷包括各种代谢疾病、先天畸形以及智力障碍等[1]。相关研究资料指出，全球每年有650万先天缺陷新生儿出生，给社会及家庭带来了巨大困扰[2]。我国新生儿缺陷率率高于世界平均水平，14岁以下的残疾儿童，约一半以上属于先天性缺陷导致的[3]。产前超声检查具有简单易行、可重复操作、无创伤、检出率高等优势，临床应用广泛。为探讨产前超声筛查对降低新生儿缺陷率的作用，本文研究如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

收集2014年1月—2017年1月我院新生儿出生缺陷（经正常分娩和引产）100例进行研究，孕妇年龄在18～45岁之间，平均（33.6±3.2）岁，孕周在12.5～40.1周之间，平均31.6±2.5周。

1.2 方法

上述孕妇均接受彩色多普勒超声检查，孕妇取仰卧位，对孕妇进行纵横以及多种切面检查。常规探测胎儿位置后，对患儿头部、脊柱、四肢、胸腹部情况进行重点观察，还需要检查脐带、羊水、宫颈以及胎盘情况有无异常。

1.3 诊断标准

严格按照先天畸形诊断标准进行诊断，其中，胎儿六大畸形包括：脑膨出、无脑儿与脑积水、严重开放性脊柱裂、单腔心、致死性软骨发育不全、胸腹壁缺陷内脏外翻[4]。

2 结果

100例新生儿缺陷者，产前超声诊断检出90例，诊断率90.0%，其中胎儿六大畸形76例，微小畸形14例，漏诊（均为微小畸形）10例；产前超声检查对新生儿六大畸形诊断率高达100%，对新生儿微小畸形诊断率58.3%，P＜0.05。见表。

表 超声诊断以及漏诊情况分析

3 讨论

产前超声检查是筛查新生儿缺陷的重要方式，适用于孕18～28周的孕妇。该种检查方式对于中枢神经系统、骨骼肌肉、泌尿系统、心血管畸形的检出率非常高。在神经管畸形诊断中，产前超声能在孕12～13周就可较易发现胎儿露脑畸形以及无脑畸形问题；通过辨别脐带与胎儿前腹壁之间的关系，能发现腹裂、胎儿脐膨出等腹壁畸形问题；超声检查还可通过连续顺序追踪超声扫查方式，测量胎儿骨骼长度、肢体与手足位置关系，从而分析是否存在致死性骨发育不良问题；通过超声检查可从四腔心切面以及左右室流出通道切面观察胎儿瓣膜情况、房室间隔情况以及心脏位置，明确胎儿是否存在先天性心脏病等问题。通过本文研究证实，100例新生儿缺陷者，产前超声诊断检出90例，诊断率90.0%，其中胎儿六大畸形76例，产前超声检查对新生儿六大畸形诊断率高达100%。若在孕中期接受产前超声检查诊断出胎儿畸形，可通过选择性引产方式，来提升新生儿质量。

本文研究还发现，100例新生儿缺陷者，产前超声诊断微小畸形14例，漏诊（均为微小畸形）10例，其对新生儿微小畸形诊断率58.3%。对于手指、足趾、肛门以及五官等部位的微小畸形，在超声图像形态上变化不显著，这也是导致产前超声微小畸形检出率低的重要原因。在超声检查中，脚趾、手指的显示率比较低，部分胎儿握拳，无法显示远节指骨，只能显示扇形排列的掌骨，故而容易导致检查盲区。产前超声无法清晰显示软腭情况，故而对于唇腭裂的检出率也比较低。随着医学技术的不断进步与发展，三维超声技术得到了广泛应用，临床可通过三维超声成像对胎儿情况进行多侧面观察，表面模式对于唇腭裂的检出具有重要作用。另外，消化道闭锁的胎儿，羊水会通过瘘管直接进入，这就导致肠管无法扩张，再加上超声检查下胃内充满羊水，这就容易造成漏诊。

综上所述，产前超声筛查对降低新生儿缺陷率的作用显著，对六大胎儿畸形的检出率高达100%，但对于微小畸形的诊断不明显，漏诊率较高。从理论角度分析，可通过超声切面以及对孕周的合理选择，再加上对三维超声技术的运用来提高产生超声检查对微小畸形的检出率。