遗传病患者生育限制案例的伦理探讨*

庄 旭，倪文琼，林建华

(上海交通大学医学院附属仁济医院，上海 200127，441484680@qq.com)

1 背景与案例

遗传性疾病，简称遗传病，是一种因遗传因素而罹患的疾病，其特点往往表现为家族性发病。遗传病可由患病的夫妻双方任一方将显性的致病基因或夫妻双方携带者同时将致病基因传递给胎儿，从而导致发病。严重的遗传病是儿童主要致死原因之一，而且遗传相关畸形或智力低下也对家庭、社会造成了巨大负担。为此，1986年我国卫生部颁发的《异常情况的分类指导标准》(以下简称《标准》)[1]，致使遗传病患者的生育受到了限制。

曾有患者叶某因头胎出生后出现肌无力症状而就医并确诊为脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy，SMA)。SMA为典型常染色体隐性遗传病，因此，追证夫妻双方染色体均为SMA致病基因携带患者。夫妻双方考虑到SMA属于严重的遗传病之一，再次生育可能会重蹈覆辙。加之鉴于经济条件及计划生育政策，因此选择继续抚养患儿。

2016年，我国全面实行二孩政策，但是遗传病患者或严重的遗传病基因携带者的生育限制并未随之打破。随着科技水平的不断发展，辅助生殖技术的不断升级，甚至已拥有胚胎植入前的产前诊断技术，即在胚胎成型前筛选正常染色体进行后代的繁衍。而叶某也在选择胚胎植入前产前诊断后，最终生了一个正常宝宝。

遗传病患者及致病基因携带者的生育权问题一直备受临床关注，而生殖伦理与生育限制法律的冲突也是热议的话题。叶某的案例是当代辅助生育技术发展下遗传病致病基因携带患者获益的典型。本文拟就该案例中的医学、伦理与法律之间的联系和冲突进行分析，建议进一步完善辅助生殖技术下的生育限制内容。

2 伦理辨析

在中国人的传统思想里，“无后为大”的理念时刻影响着女性的观念[2]。然而，优生优育是提高国民后代质量的重要措施，同时也是计划生育时代限制人口过度繁衍的重要举措。每个家庭都殷切希望孕育出健康的孩子，从优生的角度来说，不少家庭也希望通过夫妻双方的良好基因互补来弥补自身的不足，孕育出一个健康的宝宝[3]。

然而，社会中有一群类似于叶某一样的特殊人群，他们罹患家族性遗传疾病或携带家族性遗传疾病基因，她们的生育并非如此幸运，《标准》中明确认为严重染色体疾病患者或基因携带者应禁止和限制生育，因此，明确的严重遗传病患者往往因生育限制而在择偶中不受青睐，致使不少患者因“同病相怜”进行婚配，故而导致其生育问题一直是临床及伦理讨论的焦点话题。

随着科学技术的不断发展，辅助生殖技术解决了不孕症患者无法生育的难题，同时使得人类无需完全依赖体内受精的过程。遗传病患者获得福音，可以生育健康的孩子，让遗传病患者的生育需求得到部分满足。这也导致生育需求与法律规制之间存在伦理争议。

与此同时，从最初的人工授精到体外授精-胚胎移植技术，从自然受孕到人工辅助，对于遗传病患者来说，可能会因躲避自身遗传缺陷而选择正常人群进行供精或者供卵，而其引发的伦理问题也随之而来[4]。胎儿归属权、血缘关系、法律依据的继承权、生殖伦理监管仍是待探讨的问题[4]。

3 法律规定与解释

我国为人口大国，近代医疗水平较低，医疗卫生资源匮乏，致使出生缺陷患病率居高不下，据统计每年出生缺陷人群可达百万人，而大部分出生缺陷与遗传性疾病密不可分。与辐射、环境等不可控因素相比，遗传因素在一定条件下具有可控性[5]。因此，1982年计划生育被写入国家基本国策，其中一项重要内容为优生。计划生育政策实施以来，对我国人口的优质发展问题起到了不可忽视的积极作用。

1986年，我国卫生部颁发了《异常情况的分类指导标准》，其中针对生育控制明确了禁止和限制的相关内容[1]。当男女任何一方患有严重的常染色体显性遗传病(如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性致盲眼病等)或婚配双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病(如先天性聋哑等)，或者婚配的任何一方为患有多基因病的高发家系患者(如精神分裂症、躁狂抑郁症及其他精神病病情稳定者、先天性心脏病等)均属于禁止妊娠情况[1]。另外，严重的性链锁隐性遗传病(如血友病、进行性肌营养不良等)需限制生育，女性携带者与正常男性婚配，应判定胎儿性别，女胎保留、男胎终止妊娠。若不具备判定胎儿性别条件的地区，不许生育[1]。三十年来，此《标准》未曾修改。

4 两难抉择点

4.1 遗传病患者如何选择生育方式

有学者曾针对遗传病患者的生育策略进行总结，当科学技术并不发达之时，则有自然受孕或领养孩子两种方式[6]，但由于前者严重染色体疾病的后代患病率较高，且当宫内诊断遗传异常或分娩患病儿时，其对母体往往涉及巨大的身心创伤，是去是留，亦是难以抉择。若选择领养，因非血缘至亲，也面临许多社会舆论等诸多问题。

如今的胚胎植入前遗传诊断技术对遗传性疾病患者带来了福音。在胚胎植入前进行产前诊断，对存在染色体遗传缺陷的胚胎进行淘汰，可以减少患病儿的发生率；同时对生育正常胎儿或者无功能或自理能力影响的携带者概率大大提高，弥补了优生优育的部分内容。但是从生殖伦理和法律的角度，对于遗传病患者来说，其摒弃遗传缺陷或异常的胚胎的行为值得人们反思。

4.2 胚胎是否享受“人”的地位和权利

随着时代的发展和进步，现有体制对胎儿权利的保护尤其重视。胚胎是人类生命延续的一种形式，也是人类繁衍的最初体，其是否应该具备与“人”相同的地位和权利？这个问题在生殖伦理学上众说纷纭。有学者认为胚胎值得尊重，但其不享有“人”的人格生命权利；也有学者认为受精14天后的胚胎才是享有权利的起点[7]；少数学者认为胚胎从受孕之时即可享有权利。

从法律上，各国法律对于胎儿的民事权利也并未统一[8-9]。《中华人民共和国民法总则》第十三条认为自然人从出生时起至死亡时止，具有相应的民事权利能力[8]，但是该总则同时也在第十六条指出，涉及胎儿利益保护的，胎儿视为享有民事权利[8]。生存权、遗产等均属于胎儿的利益，因此，即使胎儿是患病儿，理论上也附带胎儿的相关权利，这是否与《标准》中禁止和限制生育的相关内容也存在一定争议？

4.3 自然受孕胚胎与体外受精胚胎是否享有同等地位

随着辅助生殖技术的不断发展，胚胎的形成逐渐被分为两种模式。精子通过自然或通过人工授精方式进入体内，与卵子结合于女性输卵管内，随后受精卵自行游走至宫腔内，于宫内植入并正常发育形成胚胎，则可视为自然受孕胚胎。该类胚胎附有“生命行为”，存在活性。而现今发展辅助生殖技术，则是打破了“自然结合”模式，将体内的自然受孕过程转移至体外，人为诱发胚胎分化，再通过人工方式将胚胎植入子宫内，同时进行大剂量保胎药物辅助支持，因此可称为体外受精胚胎移植。该类胚胎若进一步脱离母体，则无法生存。

依据《中华人民共和国民法总则》，当胎儿娩出时为死体者，其权利能力自始不存在[7]。体外受精胚胎本身并无生存能力，即是死体，且其本身脱离母体，又与分娩无关，是否认为其不应该享受胎儿的权利。因此，笔者认为自然受孕胚胎和体外受精胚胎是否也应该要在伦理及法律上进行区分？

5 讨论

5.1 生育政策的伦理合理性

生育限制是对人类生育权利的一种限制，其包括对正常人群的生育权益的限制和对异常人群生育权益的限制，而异常人群则包含遗传病患者[1]。各国对于生育控制的伦理合理性意见往往不同，其与各国的基本国情、社会经济条件、人口分布情况、历史文化背景、医疗资源福利、医疗技术水平及宗教信仰等显著相关[1]。

一些发达国家的医疗资源、遗传病患者的救治水平和社会福利远高于我国，而且胎儿同时具有人权和自由权，因此，其认为生育限制是违背伦理，部分国家甚至采用法律禁止人流等行为。

中国传统文化将“开枝散叶”作为家族兴旺的标志。由于外界文化、思想介入、贫富差异不同，在一些人群中仍保持着封建社会“养儿防老”“传宗接代”的思想，即使是患有不宜生育疾病者，生育政策也无法阻止其繁衍后代，甚至包括近亲婚姻。

作为人口大国，我国遗传病比例居高不下，人均资源极少，严峻的人口问题是阻碍我国发展的一大原因，贫富差距和医疗资源差距显著导致遗传病相关并发症无法治愈或借助工具辅助生活，因此，其根本起不到真正的“养儿防老”作用。

生育政策只是一种手段，其并不完全作为束缚人性的方式，虽有生育禁止和限制，但是政策中也并未提出对遗传病患者妊娠后进行强制的手段或措施，故而笔者认为，我国的生育控制也并非完全不符合生育伦理。

5.2 综合思想，打破遗传病患者的生育禁忌

前文已述，遗传病患者的生育与医学、伦理、法律三者紧密相关，因此，是否可以将三者有机地结合，完善对遗传病患者生育限制的内容则是我们需要再探讨的问题。

现今，遗传病患者更倾向于辅助生殖技术生育，往往是基于辅助生殖技术从医学角度大大解决了其担忧的遗传性因素，能够分娩健康或是生活能够自理、无发病的携带者，从而减少患儿对家庭及社会的风险。而从现今法律的角度来说，《标准》的制定是国家注重优生优育，提高国家人口质量与素质的方法。

而当今的辅助生殖技术，尤其是胚胎植入前的产前诊断技术，较好地规避了既往法律所担心的优生问题。另外，分娩致病基因的携带者对于分娩患病儿来说，相对而言，也是一种优生的选择。不仅如此，当遗传病患者的胚胎在植入母体前进行了产前诊断，发现携带严重致病基因的胚胎直接淘汰，从法律政策来说，也符合体外受精胚胎不享受胎儿的权利这一项条文，所以建议有条件的遗传病患者可考虑接受辅助生育进行优生。

再从胚胎伦理的角度来说，遗传病患者自然受孕后，往往选择中孕期的羊水穿刺进行产前诊断，当诊断为患病儿时，其不仅可引发患病儿的生殖伦理、生存权利等伦理问题，同时放弃胎儿而引产对母体也造成极大的伤害，与伦理中不伤害原则往往也相悖。而现有的体外受精胚胎因离体而无法存活，可视为死体，无法享有“人”的生命形态，也符合学者提出的胚胎应被尊重，而非享有胚胎权利的理念。

综上所述，遗传病患者及严重的遗传病致病基因携带者的生育限制曾在优生优育方面起到不可忽视的作用，但是随着当代辅助生殖技术的飞速发展，遗传病患者及严重的遗传病致病基因携带者获益案例也比比皆是，法律的规制也在不断地被打破。遗传病患者及严重的遗传病致病基因携带者的生育方式、权利应在医学、伦理、法律的整合下进行深入研究和探讨，同时对既往法律规制也应该进行相应的补充，更好地让遗传病患者或致病基因携带者完美地实现“妈妈梦”。