一个多发畸形胎儿分娩病例引发的伦理思考

侯月敏，乞艳华，师蕊婷，麻妙艳，邬晋芳*

(1西安交通大学第二附属医院妇产科，陕西 西安 710004，18896500386@163.com；2 西安交通大学第二附属医院遗传室，陕西 西安 710004；3西安交通大学第二附属医院超声科，陕西 西安 710004)

1 病史简要

患者宋某，女，30岁，G2P0，因停经41+1周，发现胎儿发育异常7月，要求入院待产。孕早期有少量阴道出血，按“先兆流产”服用保胎药(具体不详)后好转，无下腹痛，无其他药物、毒物及放射性物质接触史、无家族史，无吸烟饮酒等不良个人嗜好，28岁结婚，配偶体健。孕期不规律产检，唐氏筛查低风险、甲功正常，未行无创DNA及羊水穿刺染色体筛查，未行OGTT试验，未监测血糖。

孕期超声检查结果：13周提示胎儿脐膨出，18周提示胎儿肝脏膨出，27+周提示“胎儿脊柱发育异常(脊柱侧弯，呈“成角”畸形)、胎儿脐疝、胎儿单脐动脉(右支缺如)、副胎盘可能、宫腔粘连皱褶光带可能”，33周超声检查提示除以上畸形外，三尖瓣下移畸形可能，膈疝可能。多家医院曾多次建议其引产，但患者均选择继续妊娠。

孕40+周入住西安交通大学第二附属医院，完善相关检查，初步诊断：第2胎0产41+1周妊娠待产；胎儿发育异常：脐膨出(肝脏膨出),膈疝，双肺发育不良，单脐动脉，脊柱发育异常(“成角”畸形),怀疑先天性心脏病，副胎盘；宫腔粘连；羊水过少(羊水指数2.0cm)。

2 诊疗经过

入院后首次告知患者病情如下：①胎儿病危，多次超声提示胎儿发育异常，告知随时有可能出现胎死宫内；②综合考虑建议尽量经阴道分娩，但待产及产程中随时可能出现危及母胎生命的并发症，且根据患者平素月经史校准孕周为41+2周，B超提示胎儿双顶径9.5cm，有相对头盆不称可能，加之胎儿颅骨过硬，分娩困难，腹壁结构薄弱，巨大脐膨出物在分娩的过程中随时可能出现腹腔各脏器破裂，必要时需穿颅毁胎终止妊娠，以及自然分娩无法预计分娩时间，若引产失败，需及时行剖宫产术终止妊娠，术后需严格避孕两年，再次妊娠风险大；③根据产前各项B超及辅助检查，不排除胎儿其他脏器发育异常，出生后新生儿窒息甚至呼吸心搏骤停无抢救机会，甚至出生后立即死亡可能，若存活，新生儿出生后需转入新生儿科、小儿外科等科室继续治疗，花费昂贵，远期并发症严重影响新生儿发育，预后不良可能。

因患者信奉某种信仰，不能接受终止妊娠的医学建议，拒绝各种人为造成胎儿死亡的医疗行为。故请多学科专家会诊告知患者利弊：小儿内科医生会诊后表示新生儿出生后预后差，成活机会不大，请慎重考虑；小儿外科医生会诊后表示新生儿多发畸形，出生后需立即手术治疗，双侧肺部发育不良手术风险大，患儿死亡率高，娩出后死亡风险大，治疗及抢救费用昂贵，预后差，请慎重决定；麻醉科会诊后表示胎儿娩出后可能需要气管插管，持续严重的低氧血症，甚至可能导致死亡。

患者听取多学科意见后，仍坚持拒绝终止妊娠，我们又详细告知了产科两种分娩方式的利弊。最终患者及家属表示病情已知,要求遵循内心信仰，使得胎儿完整存活出生，坚决要求剖宫产终止妊娠，拒绝阴道试产，一切后果自负，签署知情同意书。

患者于2018年4月10日在硬腰联合麻醉下行子宫下段剖宫产术，以LOA位取出一女活婴，术后诊断：胎儿多发畸形；副胎盘；宫腔粘连；羊水过少；脐带扭转。新生儿出生体重3000g，于新生儿科治疗2天后家属要求出院，最终于次日凌晨2点由家属带离医院。出院诊断：先天性脐膨出；新生儿呼吸窘迫综合征；新生儿休克；乳酸性酸中毒；脊柱侧弯；先天性马蹄内翻足；脓毒血症(早发型)；新生儿持续性肺动脉高压(中度)。

3 讨论

3.1 从医学角度出发对胎儿畸形的思考

广义的胎儿畸形，指胎儿先天异常，包括胎儿各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。又细分为代谢障碍异常、组织发生障碍异常、先天畸形和先天变形。狭义的胎儿畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷[1-2]。我国是出生缺陷的高发国家，出生缺陷率大约为4%～6%[1]，每年新增出生缺陷约90万例，新增残疾儿童80万～120万例，每30秒就有一个出生缺陷儿出生，每年因出生缺陷造成经济负担超过200亿。根据2012年原卫生部颁布的《中国出生缺陷防治报告》得知2012年出生缺陷发生率为5.6%，由中国出生缺陷检测中心所预计的2018年出生缺陷率约为5.62%，2018年全国活产数1744万，其以2017年1758万活产数计算得知，每年新增先天性心脏病>12.5万例，先天性听力障碍3.5万例，唐氏综合征>2.3万例，唇裂和腭裂>1.5万例，神经管缺陷<1.0万例，先天性甲状腺功能减低8000例，苯丙酮尿症1200～1500例。胎儿畸形的产前诊断手段主要包括超声检查[3-5]、磁共振检查[6]、母体血清学检查及侵入性产前诊断，据全国妇幼卫生检查办公室和中国出生缺陷检测中心调查，我国主要出生缺陷2007年排在前五位的是先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、神经管缺陷和脑积水[1,7-8]，这些畸形在一定程度上都可以通过产前超声初步诊断出来。

目前，对于在怀孕过程中通过各种辅助技术所诊断出的胎儿畸形，如何处理一直都是产科医生所面临的一个困境[9]，过去反对因胎儿畸形而终止妊娠的原因主要是因为胎儿畸形的诊断存在不确定性，然而随着新的知识与先进科学技术的不断发展，卫生保健工作者对于胎儿畸形的诊断已经有了相当大的把握，很多胎儿畸形不仅可以通过超声、妊娠中期的血液检查筛查出来，还可以通过羊水穿刺和绒毛取样等多种方式来鉴别[1]。

一般来说，根据胎儿畸形的程度 、可否医治以及其近远期并发症，经过多学科会诊讨论后决定的妊娠结局主要分为 3 类[9]:①胎儿畸形诊断明确或胎儿畸形肯定导致胎儿死亡的，均遵循知情同意原则，建议其引产终止妊娠;②对围产儿出生后有存活可能的非致死性胎儿畸形，则将围产儿预后及其利弊告知患者及其家属，由其自行选择处理方案，若选择引产则签署相关知情同意书，若选择手术等出生后处理，则建议其出生后及时于新生儿科或儿科等相关科室就诊;③对于妊娠期可治疗的胎儿畸形则建议其继续妊娠，并制定出妊娠期和新生儿期的治疗方案，与相应专科联系，共同完成围生期的处理[10]。

作为一名医务工作者，提倡优生优育一直都是我们不断的追求[11]。面对较高的出生缺陷率，医务工作者应该不遗余力地做好婚前、孕前、产前新生儿畸形可能的筛查工作以及刚出生的新生儿是否存在其他未发现异常的诊断工作。

婚前检查可以减少因夫妻双方携带某种或多种自己已知或未知的传染病，如乙肝、梅毒、艾滋等可能导致新生儿感染而最终致畸的概率；孕前检查可以让孕妇做到有准备、有计划的怀孕，如病毒五项的筛查可以告知夫妻双方是否感染其中的某种或几种病毒而最终有可能导致新生儿出生后先天性心脏病、先天性耳聋及白内障等畸形的风险，尽早发现，及时干预；产前新生儿畸形的筛查以及刚出生新生儿是否存在其他异常可能的诊断更是可以通过准确率高达90%以上的先进技术为患者及其家属在整个围产期中对于新生儿健康与否的担忧增添一份切实的保障。

3.2 从伦理角度出发对此胎儿多发畸形的思考

任何原因所导致的堕胎都是医学、法律、哲学等领域讨论最广泛的医学伦理话题之一。就胎儿畸形所导致的堕胎问题来说，在其产前诊断与干预过程中必须遵循的伦理原则是患者利益第一与尊重患者自主选择。①遵循患者利益第一，要求医生应努力寻求和采取最适当、最合理的措施，既获得最佳产前诊断与干预处理的效果，又将对孕妇和胎儿产生危险的可能性降低到最低限度，充分保护与促进孕妇与胎儿的健康利益[9]；②尊重患者的自主选择原则，规定医师无权评价孕妇与健康无关的其他利益，只能由孕妇根据个人的价值观和信仰自主决定，要求医务人员或研究人员在选择诊断与干预治疗前应取得孕妇的知情同意(包括诊断与干预治疗的性质、持续时间、目的方法、手段、可能发生的风险和危害以及对她的健康和个人可能产生的影响等)[12]。医生要根据患者的理解能力，用通俗易懂的语言，站在患者的角度为其分析利弊，帮助患者作出选择。研究表明，医生的同理心与患者满意度的增加与时间和费用的减少有很大的关系[13]，良好的医患沟通对医疗质量的提升有着重要的意义。

作为一位医务工作者，提倡医疗保健、尊重个人信仰是我们应有的责任，医务人员应该向患者提供所有诊疗相关的信息，由具有能力和一定医学知识的患者为自己和家人作出最好的决定。这既体现了医务工作者在胎儿畸形产前诊断与干预处理的临床实践中符合了人道主义精神并遵循了两个最基本的医学伦理学原则[2]，也体现了医务人员在熟练掌握各种疾病的诊断与防治知识和技术的同时，不但着眼于疾病本身，同时心里也充满着对患者的爱和尊重。

3.3 从社会文化的角度出发对此胎儿多发畸形的思考

在主流社会文化约束之外，个人的信仰作为一种具有强烈理智主观和情感体验色彩的要素，对于个体的认知和行为模式具有一定的影响。信仰在哲学范畴内定义为:“信仰是一种强烈的信念，通常表现为对缺乏足够证据的、不能说服每一个理性人的事物的固执信任。”在本案例中，患者及其家属持有的信仰认为一个完整的人是由灵与肉共同组成的，当精子与卵子相结合的一刹那，就诞生了一个新生命，且妊娠之初生命即应受到谨慎的保护。堕胎和杀害婴儿是一种违反信仰且不会被接受的行为，胎儿生命的终结不能由个人随意决定[14]，对生命的放弃是一种违反自身信仰且不会被接受的行为。在持有这种信仰的群体看来，如若出于个人利益违背了自身的信仰，不仅会受到来自外界的惩罚，而且深深的罪恶感将会伴随余生，甚至死后灵魂也会受到责罚。在每位患者的自由意志面前，尊重其个人信仰既是出于人与人之间交往的尊重，也表达了医务工作者对于患者的接纳和责任。

在部分人看来，孕妇要求携带异常胎儿分娩也是一种徒劳无功的行为，虽然一些人认为畸形胎儿会提醒那些生来正常的人更珍惜自己健康的生命，但实际上，这些畸形的胎儿在降临世间后不久就会死亡，会给孕妇带来二次的生理和心理创伤[15]。如果仅从保护胎儿的角度出发，忽略孕妇的利益，无论是从个人信仰角度，还是医学角度来看都并没有做到普遍意义上的尊重和平等。并且，作为父母，也应该反思为后代所创造的生活是满足了体面生活的最低要求还是低质量的生活。不同的人对生活质量有着不同的看法，生命质量与生命长度之间的论辩也见仁见智，随着医疗技术的进步，医务工作者的责任也变得越来越复杂，是否应该不管生命的质量如何而延长每一个可能的生命，仍然是从业者不得不面对的伦理困境。

一般来说，虔诚的信仰者认为未出生的孩子可能会出现问题这一原因并不能成为终止妊娠的正当理由，也许对于他们来说，无论孩子畸形与否，他们都是来自于上苍的礼物。因此，做到接纳和尊重患者的意愿，找到个人信仰与医学伦理之间的平衡，将伤害降到最低对于医务工作者和患者来说才是最为关键的。

4 结论

有关严重畸形胎儿终止妊娠的问题，涉及医学、伦理、社会文化等多方面，建议成立一个机构委员会制定出统一的标准，以确保异常胎儿的母亲及其家庭不受外部过多的影响。同时，建议是否终止妊娠的决定应该由产科专家、新生儿科专家,遗传学专家和其他相关医学附属专业,包括社会人士和伦理委员会代表们通过与家属沟通后共同决定，综合从医学角度、伦理角度、社会文化角度等多方面给孕妇一个对自身及胎儿最优的方案，保障母婴的合法权益。