心肌致密化不全合并肾脏疾病14例临床分析

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心肌在胚胎发育过程，由于各种原因导致心肌致密化过程失败，肌小梁异常粗大，未被吸收，导致小梁隐窝持续存在。临床表现多样，部分病人无特殊症状，严重者可表现为进行性心力衰竭、心律失常、陈旧性附壁血栓及猝死[1-3]。本病病因尚未完全明确，多数病人有家族遗传，或合并其他先天异常。目前随着影像学检查技术水平的提高，该病的检出率明显增加，目前已有合并肾脏疾病的报道[4-5]。本研究回顾性分析我院住院病历资料完整的心肌致密化不全合并肾脏疾病病人的临床资料，为其进一步诊治提供临床依据。

1 资料与方法

1.1 研究对象 收集2013年1月—2018年4月我院住院病历资料完整的心肌致密化不全病人临床资料。心肌致密化不全的诊断主要依据Jenni诊断标准[6]，共入选48例病人，男28例，女20例。

1.2 分组观察 根据心肌致密化不全是否合并肾脏疾病分组，分为对照组34例，肾脏疾病组14例，两组均给予降压、调脂及改善心功能等对症治疗。

1.3 检查方法 采用飞利浦 IE-33彩色多普勒超声诊断仪， 探头频率(2～5)MHz， 配置超声工作站。病人常规左侧卧位及仰卧位，观察左室长轴、短轴，心尖四腔、两腔，剑下四腔等，重点观察左室近心尖区心肌厚度、内膜形态。M型观察室壁运动，以左室壁为主，计算心功能。

1.4 实验室指标检查 采用全自动生化分析仪常规检查肾功能、肝功能、血脂、血糖等项目。

2 结 果

2.1 两组分组情况比较 对照组34例，无肾脏疾病合并史。肾脏疾病组14例，其中CKD3期～4期4例(28.6%)，CKD5期5例(35.7%)，急性肾损伤2例(14.3%)，多囊肾3例(21.4%)。

2.2 两组临床情况比较 与对照组比较，肾脏疾病组的肌酐(Scr)、尿素氮(BUN)、血红蛋白(Hb)、血钙、血磷、甲状旁腺激素(iPTH)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及C反应蛋白(CRP)等比较差异具有统计学意义。详见表1。

表1 两组临床资料比较

2.3 两组临床特征比较 对照组心力衰竭67.6%，合并肾脏疾病组病人均有心力衰竭；对照组血栓栓塞为5.9%，肾脏疾病组无血栓栓塞病例；对照组心律失常58.8%，肾脏疾病组78.6%。采用超声心动图观察，心肌致密化不全病人主要表现为左心室受累，扩大心腔内见多发粗大肌小梁，呈网格状改变，其间呈深陷隐窝与心腔延续，局部致密心肌明显变薄，各节段受累程度不相同，以心尖部受累多见，室间隔未见明显异常。彩色多普勒可见隐窝间充盈暗淡血流，其与室腔内血流相通。与对照组比较，除室间隔厚度及E/A外，合并肾脏疾病组病人的左室舒张末内径、左室后壁厚度、左房前后径及左室射血分数均有统计学意义。详见表2。

表2 两组临床特征比较

3 讨 论

目前有关心肌致密化不全病因及发病机制目前尚不明确，病人可散发或呈家族聚集性，具有一定的遗传异质性，部分学者认为也可存在继发性病因[7]。而有关心肌致密化不全合并肾脏疾病的病因及机制目前尚未明确，深入研究有利于改善病人的预后。

有研究显示，心肌致密化不全可发生于任何年龄和性别，男性较多见。本病主要累及左心室， 少数病人累及右心室或左右心室同时受累。起病较缓慢， 多在临床症状明显时才就诊。临床症状无特异性， 轻重不一。主要的临床表现为[8-9]：①心力衰竭，其出现症状的时间和轻重程度与心肌受累范围有关；②心律失常，大多为致命性的室性心律失常， 如室性心动过速，部分可呈尖端扭转性，也可为房性心律失常等；③心内膜血栓形成，致密化不全心室的小梁隐窝易于形成壁内血栓，血栓可以脱落引起体循环栓塞。

心肌致密化不全诊断主要依据2001年Jenni等总结的心脏彩超标准，此外，核磁共振成像(MRI)、正电子发射断层成像术(PET)或单光子发射计算机断层成像术(SPECT)等也有助于诊断本病[10]。本研究中采用心脏超声多普勒进行相关研究，具有简便、确诊率高的优势，为疾病诊断提供了可靠的依据。由于心肌致密化不全病人临床表现及相关检查缺乏特异性，因此临床上需综合全面检查确诊。

目前有关心肌致密化不全合并肾脏疾病的报道主要见于多囊肾，而在本研究中观察发现有3例多囊肾病人合并心肌致密化不全。既往研究认为除了多囊肾蛋白1(PKD1)及多囊肾蛋白2(PKD2)基因突变可能导致合并心肌致密化不全发生，另外，线粒体病变也可能是导致病变的重要因素[11-12]。此外，有5例CKD5期行血液透析病人合并心肌致密化不全，分组研究后发现，与对照组比较，在合并肾脏疾病组中除NT-proBNP、UA、TG及TC之外，两组的Scr、BUN、Hb、血钙、血磷、IPTH、LDL、HDL及CRP等具有统计学意义，提示其病因可能与长期血液透析不充分、尿毒症毒素增高、钙磷代谢异常、贫血、脂质代谢紊乱及炎症等多种因素有关，进而导致继发性损伤心肌有关，有待于进一步研究证实。

本研究结果显示，临床观察对照组心力衰竭占67.6%，而合并肾脏疾病组病人均有心力衰竭；且肾脏疾病组心律失常发病较对照组明显增多。采用超声心动图观察，与对照组比较，除室间隔厚度及E/A外，合并肾脏疾病组病人的左室舒张末内径、左室后壁厚度、左房前后径及左室射血分数均有统计学意义。提示合并肾脏疾病病人的心脏结构及心功能较对照组明显恶化，预后相对较差。

心肌致密化不全合并肾脏疾病病人临床表现相对严重，其发病机制可能与多种病因参与有关，有待进一步深入研究。