乳突先天性胆脂瘤一例

王丽 张璞 张勋 高海涛 王欣 穆俊晌

河北医科大学第三医院（石家庄050000）

患者女，34岁，因“发现右外耳道肿物40余天”于2017年7月6日入院。患者入院前40天偶然发现右耳堵塞感，自行触摸耳内有肿物阻塞，无耳痛、耳溢液、听力下降、耳鸣及眩晕等不适，经抗炎治疗，症状无好转，后肿物进行性增大，耳堵塞感加重，就诊于我院。患者既往无耳科疾病史，无耳部外伤及手术史。查体：双耳廓无畸形，左外耳道通畅，左侧鼓膜完整、标志清，右侧外耳道后壁皮肤隆起至外耳道前壁，表面光滑，外耳道深部及鼓膜无法窥见（图1a），用小剥离子轻压肿物，质地软，似有波动感，无压痛，隆起表面及耳周未见瘘口，右侧乳突部无明显压痛。纯音测听及声导抗未见明显异常。颞骨CT示：右侧颞骨乳突可见骨质破坏，内有软组织肿块，边界较清，形态不规则，大小约2.0 1.3cm，CT值约70HU，外耳道变窄，建议行MR检查（图1b）。后行颞骨MRI示：右侧颞骨乳突可见骨质破坏，内有软组织肿物影子，T1WI信号不均匀，与肌肉信号相近，低于脑实质信号，T2WI呈不均匀高信号，压脂序列呈不均匀高信号，边界清晰，外耳道狭窄，病变大小约为2.1 1.3cm（图1c），影像学诊断：右侧乳突占位，良性可能性大。术前诊断：1.右乳突及外耳道肿物；2.右外耳道狭窄。于2017年7月13日在全麻下行乳突根治+外耳道成型术。手术取常规耳后切口，暴露乳突骨皮质，分离外耳道后壁皮肤可见外耳道后下壁骨质破坏，有黄褐色液体溢出，无特殊气味，磨开乳突皮质0.5cm时，病变暴露，可见大量似胆脂瘤样物（图1d），探查充满乳突腔，充分开放乳突，发现肿物质地软，无明显包膜，呈膨胀性生长，外耳道后壁可见1 0.5cm骨质缺损，皮肤完整。显微镜下彻底清除病变，磨除可疑病变气房，探查鼓窦开放良好，粘膜正常，颞肌骨膜瓣修复外耳道后壁骨质缺损，复位外耳道皮肤可见外耳道通畅（图1e），鼓膜完整，外耳道内抗生素纱条填塞。患者未出现手术并发症，术后肿物病理回报：右耳乳突胆脂瘤，1周后撤出外耳道填塞物，患者诉右耳无堵塞感，术后2个月随访，诉右耳无不适，查外耳道无狭窄。

图1 病例特点Fig.1 The case characteristic

讨论

先天性胆脂瘤是一类罕见疾病，张秀菊[1]等统计解放军总医院在近20年的工作中共诊治胆脂瘤患者1946例，其中先天性胆脂瘤患者仅为20例；在申卫东[2]等统计的952例胆脂瘤患者中，先天性胆脂瘤患者也仅有10例。先天性胆脂瘤的成因机制至今尚无统一，目前存在多种学术观点，如粘膜上皮化生学说、移行学说、鳞状上皮增生学说、外胚层植入学说等，故目前先天性胆脂瘤的成因尚且不明确。先天性胆脂瘤的诊断比较严格，目前广泛应用的是Levenson的诊断标准：1.胆脂瘤位于鼓膜内侧，但鼓膜正常，紧张部和松弛部完整；2.无鼓膜穿孔，无耳流脓病史，无耳部手术史；3.即使有中耳炎史（如分泌性中耳炎），只要无鼓膜穿孔及流脓史，符合前两项标准的仍可以诊断为先天性胆脂瘤[3]。本例患者的病变部位虽不是严格意义上的鼓膜内侧，但其位于乳突部，且既往无任何耳流脓及鼓膜穿孔的病史，所以其应属于先天性胆脂瘤。

先天性胆脂瘤依据发病部位可分为岩部型、鼓室型和乳突型，其中乳突型最为罕见。在顾建森[3]等报道的16例先天性胆脂瘤患者中，岩部病变者9例，鼓室型7例，无乳突型的患者；胡国勤[4]等报道的11例患者及张秀菊[1]等报道的20例患者均为鼓室型先天性胆脂瘤，单纯存在于乳突的先天性胆脂瘤鲜有完整报道。陈希杭[5]等认为先天性胆脂瘤主要起源于鼓室的前上象限，此后逐渐蔓延至后上象限和上鼓室，严重者可进入鼓窦及乳突，而国外学者也发现先天性胆脂瘤的生长存在一定的规律，一般沿着听小骨的内侧面向后生长，达到中鼓室的后上方，进而破坏砧镫关节、镫骨上结构，然后累及面神经隐窝、鼓室窦，最后进入鼓窦和乳突气房[6]。可见，累及乳突的先天性胆脂瘤往往病变较重，听骨链大多受累，从而易出现传导性听力下降。但在我们汇报的病例中，不论是CT检查还是术中探查，均未在鼓室及鼓窦中发现病变，且患者无明显的听力下降，虽存在一定的耳堵塞感，考虑为乳突病变致外耳道后壁塌陷所致，所以，该患者的先天性胆脂瘤应该起源于乳突部，属于乳突型先天性胆脂瘤。

乳突型先天性胆脂瘤极为少见，所以对此类患者的诊断存在一定的困难，该名患者入院之初虽然进行了全面检查，但并未想到胆脂瘤病的可能。颞骨CT是耳科疾病最常用的检查方法，其对于明确病变范围非常重要，但对于明确病变性质较为困难。胆脂瘤病在MRI检查中存在一定的特点，T2WI上呈现高信号是胆脂瘤的典型表现，而胆脂瘤内含有丰富的胆固醇结晶，分子结晶较大，在T1WI上常表现为低信号，当胆脂瘤内角蛋白和脂肪含量高时，T1WI上也可以出现混杂的高信号[7]。所以，对于乳突部位不明性质的肿物可进行MRI检查，考虑胆脂瘤病可能。手术是治疗先天性胆脂瘤的有效手段，此例患者病变并未侵犯鼓膜及听骨链等结构，所以手术的目的是彻底清除病变。患者术后定期复查，未发现病变复发及手术并发症。总之，局限于乳突的病变常无明显的临床表现，但应考虑到先天性胆脂瘤的可能，颞骨CT及MRI检查对于诊断有重要意义，手术彻底清除病变是有效的治疗手段。