双侧肾母细胞瘤伴WAGR综合征1例

患儿男性，2岁。因无意间发现腹部膨隆，于2017年5月收入天津医科大学肿瘤医院儿童肿瘤科。患儿于出生后5个月发现虹膜缺损，隐睾。体检：双眼畏光、虹膜缺如，腹部巨大肿物，右侧隐睾，语言发育迟缓；无家族遗传病史，父母体健。影像学检查示：双肾结节及肿物，考虑肾母细胞瘤（图1A）；右侧腹股沟区中等回声区，考虑隐睾。穿刺病理示：（左肾）肾母细胞瘤，以间叶成分为主，部分细胞伴横纹肌分化，考虑为双侧肾母细胞瘤（Ⅴ期）。于2017年5月采用UH1方案化疗，予以CE-CMP5 2个疗程序贯治疗。复查CT示：双肾肿物较前缩小。查肾图：分侧肾功能：左肾50%，右肾50%；肾小球滤过率：左肾77.0 mL/min，右肾76.9 mL/min。双肾功能未见明显减低。考虑患儿化疗后肿物缩小，双侧均存在较多正常肾功能，于2017年7月行右肾部分切除术。术后病理示：肾母细胞瘤，间叶为主，部分细胞伴横纹肌分化（图2）。恢复后按期行第3～4个疗程CMP1-CMP5化疗治疗。后继续行左肾部分切除术。术后病理示：肾母细胞瘤，间叶为主，可见少量胚芽及幼稚上皮成分（图2）。鉴于患者术中肿瘤与周围组织明显黏连，予以左肾瘤床放疗，剂量1 080 cGy，共6次。并同时完成5～9个疗程CPM1-CPM5-CPM1-CPM5-CPM5序贯治疗。随访截至2018年7月，无病进展生存期近14个月（图1B）。

图1 双侧肾母细胞瘤腹部CT

图2 双侧肾母细胞瘤（H&E×400）

小结 双侧肾母细胞瘤（bilateral Wilms'tumor，BWT）发病率约占肾母细胞瘤（Wilm's tumor，WT）的5%，可伴发WAGR综合征和Denys-Drash综合征等，发生率约22%［1］。就BWT化疗而言，多主张先采用6～12个周期长春新碱/放射菌素D/阿霉素的术前化疗［2］；对于预后偏差型BWT，加用环磷酰胺、依托泊苷、卡铂。BWT治疗原则是尽可能保留肾功能，以减缓终末期肾病的发生。因此，现多主张采用保留肾单位术。对于BWT而言，放疗更易造成残余肾功能损伤，同时还能增加患第二癌的风险［1］。因此，应根据局部具体情况实施。先天性无虹膜症患者约30%伴WAGR综合症［3］，对于此类患者应进行定期随访。隐睾症患者应在出生后6～12个月之间实施睾丸固定术，以降低患睾丸癌及其它并发症的风险［4］。此外，现未能找到有效手段治疗WAGR伴发的各种精神疾病。