先天性扣拇畸形的分类及其治疗

卢鹏 田文 赵俊会 郭阳 杨勇 刘坤 殷耀斌 孙丽颖 钟文耀

作者单位：100035 北京积水潭医院手外科

先天性扣拇畸形 ( congenital clasped thumb ) 是一类以拇指蹼狭窄及拇指掌指关节屈曲挛缩为主要特征的先天性疾病，也被称为握拇畸形或先天性拇指内收屈曲畸形[1-2]。多数学者认为，本病的发病机制是伸肌腱的发育不全或屈侧的紧缩或者两者均存在[3]。本病的病因尚不十分明确，诊断为形态学诊断，仍须进一步的基因、胚胎层面研究。因而，本病目前的分类及治疗仍然以解剖病理改变为基础。

本病的既往分类标准[4]认为，患者的拇指伸侧总是存在不同程度的发育不良，而屈侧挛缩则不一定总是存在。根据笔者对 113 例扣拇畸形患者的临床观察，发现几乎所有患指的屈侧均存在不同程度的挛缩，而伸侧发育不良则并不总是存在。且根据屈侧挛缩的病理解剖层次不同，治疗方法也应作出相应调整。因此本研究提出了一种新的分类方法。

手部先天畸形的治疗中经常涉及皮肤软组织缺损的问题，包括扣拇畸形在内的多数情况下游离植皮术均能获得良好的效果[5-8]。对于拇指蹼挛缩，也有学者提出采用示指背侧皮瓣[9]以及髂腹股沟皮瓣[10]的方法进行治疗。但是多数研究报道的治疗方法并未根据患者屈侧挛缩的不同病理解剖层次采取不同的手术方案，这与现在手外科所提倡的个体化、精准化治疗理念不符。因此，本研究拟对笔者分类方法进行探讨，并以此分类方法对 113 例扣拇畸形患者进行了个体化的治疗，现报告如下。

资料与方法

一、纳入标准与排除标准

1. 纳入标准：( 1 ) 2010 年 1 月至 2018 年 1 月，在我科经治的拇畸形患者；( 2 ) 出生后即发现单侧或双侧拇指的屈曲内收畸形者；( 3 ) 扣拇畸形或合并其它综合征的扣拇畸形者；( 4 ) 完成随访者及资料完整者。

2. 排除标准：( 1 ) 外伤所致的拇指屈曲内收畸形者；( 2 ) 既往手术所致的拇指屈曲内收畸形者；( 3 ) 失访与资料不全者。

二、临床资料

本研究共纳入 113 例 ( 207 个拇指 )。男 86 例，女 27 例；双手畸形 94 例，单手畸形 19 例。多关节挛缩 95 例，吹笛手面容综合征 9 例，吹风手畸形 33 例，Poland 综合征 1 例。首诊年龄 12 个月至36 岁，平均 7.50 岁。家族史阳性者 8 例。113 例中，86 例 ( 合计 115 个拇指 ) 在我院接受拇指手术治疗。

三、术前评估

术前查体主要针对拇指掌指关节、虎口。手术前行手部专科查体，分别在屈腕及伸腕时被动伸拇指掌指关节及指间关节，评估皮肤挛缩、屈肌腱张力、关节挛缩和伸拇肌腱等情况，外展拇指评估拇指蹼挛缩情况[11]。嘱患者主动伸指或观察患儿手部活动，评估患者主动屈伸功能。通过手部 X 线片评估手部骨关节形态。

四、畸形的分类

结合术前查体、影像学检查或术中探查结果，将扣拇畸形分为 6 类，双侧可归为不同类级的挛缩。对单个拇指，分类以存在的最高类级畸形为准。

I 类：屈侧皮肤屈褶浅淡，无明显弓弦样变，主动伸指动作存在，被动伸直活动度满意；虎口无明显挛缩或有线状挛缩 ( 图 1 )。

II 类：拇指掌指关节处屈侧皮肤弓弦样变明显或被动伸直明显受限，松解挛缩皮肤后，挛缩关节即可被动伸直；虎口明显挛缩，皮肤松解后，虎口可开大至正常 ( 图 2 )。

III 类：拇指掌指关节关节囊韧带挛缩，松解皮肤后仍无法被动伸指，钝性或锐性松解关节囊后可改善 ( 图 3 )。

IV 类：屈侧肌腱、肌肉发育异常，畸形表现复杂，可包括拇长屈肌、拇短屈肌、拇内收肌在手掌部肌前臂掌侧的走形及止点异常、粘连、张力过大，肌腱纤维化、肌肉发育不良等；可合并腕关节屈曲挛缩 ( 图 4 )。

V 类：除上述 I～IV 类中任意一类表现外，还合并伸侧结构发育异常，前臂伸肌发育不良所致功能不足或缺如，可合并腕关节屈曲挛缩 ( 图 5 )。

VI 类：除上述 I～V 类表现外，同时合并继发的骨关节畸形，如难以复位的关节脱位或半脱位、关节粘连、关节僵硬等 ( 图 6 )。

本组 113 例患者 207 个拇指的分类情况见表 1。

图1 患者 1，男，10 岁，I 类扣拇畸形，屈侧皮肤屈褶浅淡，无明显弓弦样变，虎口无明显挛缩或有线状挛缩Fig.1 Patient 1, male, 10 years old, type I congenital clasped thumb, palmar crease was light, no obvious bowstring change, linear contracture of thumb web may be found

表1 扣拇畸形的分类Tab.1 Classification of congenital clasped thumb

五、手术指征与方案

1. 手术目的：改善拇指畸形，使拇指恢复满意的屈伸活动度。

2. 治疗原则：首诊年龄＜1 岁者，先利用夜间佩戴拇指背伸外展支具保守治疗至 1 岁后，再根据患儿病情予相应治疗。对于就诊年龄在＞1 岁的患者，可根据情况予以手术治疗。

3. 手术指征：( 1 ) 经非手术治疗后畸形无明显改善或加重的年龄＞1 岁的患儿；( 2 ) II 类以上畸形( 包括 II 类 ) 的 1 岁以上患儿；( 3 ) 患者或家属要求手术改善外观或功能者。

4. 手术禁忌证：( 1 ) 合并其它脏器疾病，不能耐受手术或麻醉打击的；( 2 ) 骨关节或其它组织受累严重，难以通过手术获益的；( 3 ) 患者或家属拒绝手术的。

图2 患者 2，男，5 岁，右手 1～5 指多关节挛缩 a：虎口狭窄明显；b～c：II 型扣拇畸形，予以虎口处皮肤松解，腹股沟取皮植皮术，虎口可开大至满意Fig.2 Patient 2, male, 5 years old, contracture of multiple joints of the right hand a: The thumb web was obviously narrow; b - c: Type II congenital clasped thumb, releasing of the skin and soft tissue on thumb web, groin skin grafting was needed. Thumb web could be enlarged to satisfaction

图3 患者 3，男，17 岁，III 类扣拇畸形，拇指掌指关节关节囊韧带挛缩，松解皮肤后仍无法被动伸指满意，钝性或锐性松解关节囊后可改善 a：于虎口处设计 Z 字形切口；b：切开并松解皮肤后，虎口仍不能开大至满意；c：松解关节囊后，虎口开大满意，皮肤缺损予以对侧腹股沟取皮植皮Fig.3 Patient 3, male, 17 years old, type III congenital clasped thumb, MP joint capsular ligament contracture. The thumb could not be passively extended after releasing skin and soft tissue. Blunt or sharp release of the capsule was effective a: Z-shape incision was designed on the thumb wed;b: The thumb could not be passively extended after releasing skin and soft tissue; c: When the capsular ligament was released, the thumb web could be enlarged to satisfaction. The skin defect was covered with groin skin grafting

图4 患者 4，男，3 岁。术前查体拇指指间关节屈侧皮肤未见明显弓弦样变，拇长屈肌腱张力高 a：术前查体见拇长屈肌腱张力异常增高；b：于前臂掌侧设计弧形切口；c：探查见前臂掌侧肌腱张力过大，纤维化。予拇长屈肌腱 Z 字延长术 ( 图中未显示 )，减少肌腱张力后拇指可被动伸直满意Fig.4 Patient 4, 3 years old. In preoperative examination, no obviously bowstring change was detected in the flexion skin of the thumb interphalangeal joint, and the tension of the flexor pollicis longus was high a: The tension of the flexor pollicis longus was high during preoperative examination; b: An arc incision was designed on the palmar side of the forearm; c: Excessive tension was found in the tendons of the forearm palmar side, fibrosis. Z-plasty was needed to extend the flexor pollicis longus tendon ( not shown in the picture ). When the tendon tension was reduced, the thumb could extend to satisfaction passively

5. 手术方案：本组所有患者根据术前扣拇畸形严重程度分类拟定和执行相应治疗方案。

I 类：无需手术，佩戴拇指背伸外展支具随访观察。

II 类：掌指关节屈侧皮肤紧缩，则设计屈侧切口，松解皮肤，虎口挛缩则设计拇指掌指关节至拇蹼背侧切口，开大虎口。腹股沟取皮植皮，覆盖皮肤缺损 ( 图 2b，c )。

图5 患者 5，男，6 岁。V 类扣拇畸形，合并伸侧结构发育异常，松解屈侧组织后被动伸指良好，主动伸指仍不能满意，予示指固有伸肌腱移位术重建拇指伸指功能 a：第一次手术虎口开大后，患儿左手拇指主动背伸能力仍明显弱于右手；b～c：虎口可见此前手术植皮痕迹，被动伸指满意，主动屈曲满意。第一次手术术后活动度评价为可；d：第二次手术，术中见拇指伸侧肌腱发育不良。予示指固有伸肌腱移位术重建拇指伸指功能( 图中未显示 )Fig.5 Patient 5, male, 6 years old. Type V congenital clasped thumb, combined dysplasia of the thumb extension structure.The passive extension of the thumb was well after the flexion tissue was released. But the thumb could not actively extend. The thumb extensor function was reconstructed by transfering extensor indicis proprius a:After the first operation, the thumb web was enlarged, but the left thumb's active extension ability was still significantly weaker than that of the right hand; b - c:Surgical marks were obviously on the thumb web. Passive extension and active flexion were satisfactory. The activity was evaluated as Acceptable after the first operation; d: In the second operation, we found the extensor tendons of the thumb were dysplastic. The thumb extensor function was reconstructed by transfering extensor indicis proprius ( not shown in the picture )

III 类：通常在 II 类手术基础上，还需钝性或锐性松解关节囊韧带。

IV 类：于手掌和 ( 或 ) 前臂掌侧设计切口，探查致关节挛缩的异常肌腱肌肉，予以切断、松解、延长或者移位，若被动伸直活动度满意，则无需行II、III 类手术 ( 图 4b，c )。

V 类：在首次手术治疗屈侧畸形后，可行肌腱移位等改善伸指功能；对于前臂伸肌动力缺陷病例，首次手术不可过度纠正屈曲挛缩、延长屈肌腱等；对于腕关节屈曲挛缩患者，可调整腕关节于轻度背伸位置以获得手的功能位。应注意本类型患者为保证拇指血运，避免拇指坏死，屈侧及伸侧手术应分 2 次进行，2 次手术间隔时间应大于半年。

VI 类：本类难以从手术治疗中获益，本研究中均未手术治疗。

六、围术期处理

本组 86 例手术患者，麻醉方式为全身麻醉加臂丛麻醉，术后定期换药，术后 2 周拆线，佩戴支具至少 1 年，并进行手部功能锻炼。

1. 疗效评估：

优：主被动屈伸、内收外展好，拇指蹼开大满意，植皮区外观满意 ( 图 7 )。

良：主被动屈伸、内收外展好，拇指蹼开大满意，但出现明显的外观异常，如植皮区的色素沉着、不平整、凹陷等 ( 图 8 )。

可：被动伸直外展好，主动屈曲内收好，主动伸直或外展差 ( 图 5a，b，c )。

差：被动伸直外展受限或拇指蹼狭窄。

2. 后续处理：优良级患者继续佩戴动态及夜间静态支具和功能锻炼；可级患者考虑存在伸侧动力异常 ( 图 5a，d )，行再次手术；差级患者考虑手术松解不彻底或出现瘢痕挛缩，行再次手术松解。

结 果

本组 113 例中，97 例 ( 150 个拇指 ) 获 1～83 个月的随访，平均 14.6 个月。所有植皮病例，移植皮片均存活。随访主要对经手术或非手术治疗后患指的主被动屈伸功能进行评估。优 65 指，良 46 指，可 38 指，差 1 指，优良率 74%。

讨 论

先天性扣拇畸形是一类以拇示指间指蹼狭窄及拇指掌指关节屈曲挛缩为主要特征的先天性疾病。根据 Weckesser 等[4]的研究以及一些后续研究[12]证实，本病多合并其它畸形或综合征出现，很少单独出现，且男性患儿的数量是女性患儿的 2 倍，且几乎总是双侧的。本组 113 例中 96 例合并其它畸形，占 85.0%；双侧发病者 94 例，占 83.2%；男女比例86∶27 ( 3.58∶1 ) 例。均大致符合此前研究的结论。

图6 患者 6，男，19 岁，双手扣拇畸形继发骨关节改变，手术难以获益；双手正位 X 线片可见继发骨关节改变图7 患者 7，男，3 岁，左手拇指主动屈伸、内收外展好，拇指蹼开大满意，植皮区局部未见明显色素沉着、不平整等，仅存在轻微瘢痕。治疗效果评价为优。右手出现明显的植皮区色素沉着，影响外观。右拇指主动屈伸、内收外展好，拇指蹼开大满意，术后评价为良图8 患者 8，男，17 岁，术后主被动屈伸、内收外展好，拇指蹼开大满意，但出现明显的植皮区色素沉着，影响外观。术后评价为良Fig.6 Patient 6, male, 19 years old, bilateral congenital clasped thumbs with secondary bone and joint changes. He could hardly get benefit from operation; X-ray plain film showed the secondary bone and joint changesFig.7 Patient 7, male, 3 years old. The active extension and flexion of left thumb were well, the thumb web was enlarged to satisfaction. No obvious pigmentation or out-of-flatness was found, only slight scar could be noticed. The treatment effect was evaluated as Excellent. Obvious pigmentation was found in the skin grafting area of the right hand, which influenced the appearance. The active extension and flexion of the right thumb were well, the thumb web was enlarged to satisfaction, the treatment effect was evaluated as GoodFig.8 Patient 8, male, 17 years old, the active extension and flexion of the right thumb were well, the thumb web was enlarged to satisfaction. Obvious pigmentation was found in the skin grafting area of the right hand, which influenced the appearance. The treatment effect was evaluated as Good

本病发病率偏低，关于本病的病因及发病机制、遗传特征等尚无明确结论。很多学者认为本病不具有遗传性。但本病常合并其它畸形或综合征出现，双侧发病明显多于单侧发病的临床表现，均提示本病并非体细胞变异所致，而可能存在遗传风险[4,12]。本组患者中家族史阳性者 8 例 ( 7.08% )，提示本病可能存在遗传风险。

本病宜在 1 岁后及早手术。主要出于外科情况、麻醉、术中监护、护理等多方面考虑。若早于 1 岁手术，则麻醉难度、麻醉风险较高，护理困难。若过晚手术，则可能出现挛缩加重，手术难度增大，手术受益减少，甚至因为继发骨关节难以逆转的病变而失去手术机会。

本病治疗过程中对于存在皮肤及软组织不足的患者，均采取腹股沟区游离植皮的方式处理。本处理方式对供区的创伤小，成功率高，安全性好，总体效果良好[13-14]。尽管此前曾有研究采用转移皮瓣的方法处理皮肤软组织缺损[9-10]，但对于 14 岁以下的儿童患者，尤其是婴幼儿患者，显微手术技术困难，失败率高，一旦失败将造成严重后果，因此在本组未采用转移皮瓣的手术方式。游离植皮的缺点在于因受皮区软组织基床血运欠佳、脂肪量少等因素，可能造成局部皮肤不平整、凹陷、色素沉着等外观不良影响[13]。

本病的治疗难点在于拇指的虎口平面和掌指关节掌侧平面两个平面均可能发生挛缩，或者同时发生挛缩。且挛缩的层次各不相同，自皮肤、皮下组织、关节韧带、屈侧肌腱等均可能发生不同程度的挛缩，同时伸侧结构也可能存在不同程度的发育异常。因此需要在术前及术中明确造成拇指内收屈曲挛缩的病理解剖结构，予以个体化的手术方案。

此前的研究中，Weckesser 等[4]在 1968 年提出将本病的患儿分为 4 组：I 拇指仅伸直障碍；III 伸直障碍的同时合并屈曲挛缩；III 存在拇指发育不良的；IV 不属于以上三组的。基于此种分类方法，提出了不同的治疗方案：对于 I 型，行示指固有伸肌、桡侧腕长伸肌或掌长肌肌腱移植术重建拇指伸指功能；II 型在 I 型的基础上还需要对屈侧的皮肤、关节囊、肌腱等进行松解；III 型在 II 型的基础上同时对其它发育不全的肌肉肌腱行功能重建术；IV 型同时对其它畸形做相应处理。本种分类在提出后被广泛应用[9,15-16]。

多数学者依据 Weckesser 等[4]及 Mih 等[15]提出的传统分类方法，设计了各类手术方案。但均存在不同程度的问题[9,16]。李志强等[8]对手术切口设计进行了改进，减少了植皮量，但对于深部组织的挛缩情况及松解方法仍缺乏系统的归纳。

本组 113 例的治疗效果，提示 Weckesser 等[4]的分类方法和相应的治疗策略存在一些问题：如( 1 ) 对于屈侧的挛缩严重程度并无详细划分，而不同程度的屈曲挛缩，治疗方案存在明显差异；( 2 ) 并非所有类型的患者均需要接受肌腱移位或移植等伸指功能重建手术，事实上，本组 113 例中，仅 9.7%( 11 / 113 ) 的患者存在足够严重的伸肌腱发育异常而需要肌腱移植或移位手术；( 3 ) 部分轻度畸形的患儿无需手术治疗，此前也有相应报道[17]。因此，本组病例根据术前查体、影像学检查或术中探查结果，重新将扣拇畸形按严重程度分为上文所述的 6 类，并按照此种分类方法设计了相应的治疗方案。

本分类 II 类及 III 类患者中，除皮肤和 ( 或 ) 关节囊韧带挛缩，术中探查发现屈侧神经血管束均有不同程度的弓弦样改变，松解软组织后，被动伸直拇指，可见神经血管束均可复位，应谨慎保护神经血管束而无需延长等处理，但仍应警惕神经血管束无法复位的可能性。对于 IV 类患者，松解的主要目标是张力过大的肌腱，可予以肌腱切断、肌腱延长、肌腱移位、异体肌腱移植术等。松解肌腱后如拇指可被动伸直满意，则无须松解皮肤软组织及关节囊。对于 V 类患者，存在伸侧发育异常，往往二次行肌腱移位术重建伸指功能往往能取得良好效果。V 类患者中严重的可能合并腕关节屈曲挛缩，该类患指在首次手术时应注意不可过度延长屈肌腱，否则会影响手部抓握。VI 类患指多见于病史长、未经规范治疗患者，本研究中此类患儿均未手术治疗。

本组获随访的 97 例 ( 150 个患指 ) 中，治疗优良率达 74% ( 111 / 150 )，患指的活动度主要与患指本身的畸形严重程度分类有关。活动度评价为可、差的患者多数为 IV～V 类。术前主动屈伸手指力量较好患者，在松解挛缩皮肤及关节囊韧带后往往能获得满意的主被动屈伸手指活动度。本研究中大量经游离植皮的患者出现了植皮区域的色素沉着或局部不平整、凹陷等，考虑为游离植皮术的技术限制导致，可二期整形修复[13]。本组患者治疗优良率差强人意主要有以下两方面原因：( 1 ) 本病的治疗难度偏高，尤其对于 IV 类及以上的患者，因可能存在多个解剖结构的改变，有时难以同时解决全部问题，导致术后活动度不能达到优、良；( 2 ) 本研究所采用的疗效评估标准为作者自己制订，优、良的评价标准相对较高。实际上，优、良组患者均能获得满意的关节活动度。而可组患者也能获得满意的被动伸指、外展活动度及主动屈曲、内收能力。

本研究仍需改进的地方包括：( 1 ) 本研究为单中心研究，未能排除不同人种、地域及自然、社会、经济环境等因素可能造成的各类型的先天性扣拇畸形的比例差异；( 2 ) 本研究平均随访时间较短，缺少远期随访结果；( 3 ) 本研究所采用的分类方法及治疗手段仍然基于病理解剖改变，而本病的基因及胚胎学层面的病因尚不清楚。如果此后能够从更高的层面认识这一疾病，也将为这一疾病的分类及治疗提供新的方法。

本组患者治疗后总体治疗效果满意，安全性高，本研究所阐述的分类方法对于治疗方法具有系统的指导作用，因此对于先天性扣拇畸形的患儿采用此种分类方法并依此制订个体化的治疗方案，能够使患者拇指获得尽量满意的治疗效果。