山西运城汉族群体23个STR基因座遗传多态性研究

陈亚明，王雪琴，高红艳，白慧茹，贾富全

（1.山西省运城市公安局，山西 运城 044000；2.重庆市公安局渝北区分局，重庆 401100；3.遵义医学院附属医院司法鉴定中心，贵州 遵义 563000；4.内蒙古医科大学，内蒙古自治区 呼和浩特010000）

短串联重复序列（Short tandem repeats，STRs）是法医个人识别和亲子鉴定应用最为广泛的常规遗传标记之一[1]。随着STR分型技术的发展，目前国内外已经开发了大量STR分型试剂盒，所采用的基因座数目不断增多，鉴别能力也进一步提高[2]。新开发的华夏TM白金PCR扩增试剂盒（美国，赛默飞世尔科技）针对中国人群专门设计，采用六色荧光标记系统可同时检测23个常染色体STR基因座以及确定性别的1个Y-InDel（rs2032678）和牙釉基因座。该试剂盒包含了国际上通用的美国联合DNA检索系统（CODIS）、欧洲标准基因座（ESS）以及中国国家DNA数据库推荐使用的全部的基因座，在具有更高鉴别能力的同时可兼容绝大多数既往开发的试剂盒，有效实现DNA数据库中历史数据的共享[3]。

针对特定群体遗传多态性数据的调查是法医学应用的基础，然而华夏TM白金试剂盒在中国不同群体中的数据较为缺乏。本研究采用华夏TM白金复合STR检测系统，对山西运城地区汉族人群23个STR基 因 座 （D3S1358，vWA，D16S539，CSF1PO，TPOX，D8S1179，D21S11，D18S51，Penta E，D2S441，D19S433，TH01，FGA，D22S1045，D5S818，D13S317，D7S820，D6S1043，D10S1248，D1S1656，D12S391，D2S1338和Penta D）遗传多态性进行了调查，为该地区人群的法医学应用及其他群体遗传研究提供了基础数据。

1 对象与方法

1.1 研究对象

经知情同意，采集山西运城汉族397名健康、无血缘关系个体（男242名，女155名）外周血1～2 mL，EDTA抗凝，Chelex-100法提取基因组DNA，-20℃保存备用。

1.2 PCR扩增

按照产品指南，使用华夏TM白金PCR扩增试剂盒（美国赛默飞世尔科技）对23个STR基因座、以及Y-InDel（rs2032678）和牙釉基因进行复合扩增，PCR反应在ABI 9700型扩增仪上进行。

1.2 分型和命名

扩增产物采用ABI 3500型遗传分析仪电泳分离，使用 GeneMapper ID-X1.4进行等位基因分型。在对每一批次样本检测中，以 DNA9948作为阳性对照，ddH2O作为阴性对照。等位基因命名通过与厂家提供的等位基因分型标准物比较，并遵照国际法医遗传学会（International Society for Forensic Genetics，ISFG）推荐的原则进行命名。

1.3 统计学分析

采用Powerstats V1.2软件对各基因座进行Hardy-Weinberg平衡检验，采用SHEsis[4]软件包进行23个STR基因座的配对连锁不平衡检验。采用Powerstats V1.2（Promega美国）计算等位基因频率、杂合度（heterozygosity，H）、多态性信息量（polymorphism information content，PIC）、匹配概率（probability of match，Pm）、典型父权指数（typical paternal index，TPI）、个体识别率（discrimination power， DP）和非父排除率（probability of exclusion，PE）。应用公式[5]计算累积个体识别率（cumulative power of discrimination，CDP）和累积非父排除率（cumulative probability ofexclusion，CPE）。

对已公开报道来自不同区域的18个汉族在群体，采用19个共有的基因座进行群体间遗传关系分析。采用 Phylip 3.695软件包计算配对的群体间Nei’s遗传距离，采用Mega 7.0构建相邻连接（Neighbour-Joining，NJ）系统发生树。

2 结果

2.1 等位基因频率分布

在受检的397例山西运城汉族无关个体中，23个STR基因座上共检出261个等位基因，等位基因频率分布在 0.0010～0.5430 （表 1）。

2.2 法医学参数

对 23个STR基因座Hardy-Weinberg平衡检验的P值为 0.061（D3S1358）～0.968（D5S818）（表2），配对连锁不平衡检验D'值为 0.081～0.304（表 3），r2为 0.001～0.008（表 4），H 值为 0.5869（TPOX）～0.9194（PentaE），PIC 值为 0.5419（TPOX）～0.9194（PentaE），DP 值为 0.7810（TPOX）～0.9853（PentaE），PE 值为0.2755（TPOX）～0.8352（PentaE），累积个体识别率为1-3.6566×10-10，累积非父排除率为 1-2.7171×10-27。

2.3 群体关系分析

根据19个STR基因座计算得到19个不同地区汉族群体的Nei’s遗传距离（表5），山西运城汉族与其他群体遗传距离值范围为0.0057（河南）～0.0224（广西）。

根据Nei’s遗传距离构建的系统发生树（图1）显示，山西运城汉族与河南汉族首先聚类，随后与甘肃、山东、河北的汉族聚集为一个分支。其余来自中国南方的汉族聚集为另一个大的分支，包括四川、重庆、湖北、湖南、福建、广东、广西、海南。来自广东不同区域的汉族较其他省份汉族更加集中地聚集在一起。

表1 山西运城地区汉族人群23个STR基因座等位基因频率分布（n=397）

表2 山西运城汉族群体23个STR基因座法医学参数

图1 基于Nei’s遗传距离构建的山西运城汉族和其他18个中国汉族人群的相邻连接系统发生树

值'D验检衡平不锁连对配座因基R T S个3 2 3表A v W X T P O 0 1 T H E P e n t a D P e n t a A F G 8 S 1 1 7 9 D 7 S 8 2 0 D 6 S 1 0 4 3 D 5 S 8 1 8 D 3 S 1 3 5 8 D 2 S 4 4 1 D 2 S 1 3 3 8 D 2 2 S 1 0 4 5 D 2 1 S 1 1 D 1 S 1 6 5 6 D 1 9 S 4 3 3 D 1 8 S 5 1 D 1 6 S 5 3 9 D 1 3 S 3 1 7 D 1 2 S 3 9 1 D 1 0 S 1 2 4 8 D C S F 1 P O'D 0.1 4 8 0 0.1 4 4 0 0.0 9 5 0 0.1 8 4 0 0.1 2 6 0 0.1 5 7 0 0.1 5 8 0 0.1 3 6 0 0.1 7 5 0 0.1 7 1 0 0.0 8 3 0 0.1 4 2 0 0.1 8 9 0 0.1 5 1 0 0.1 8 3 0 0.1 6 5 0 0.1 2 4 0 0.1 6 8 0 0.1 5 0 0 0.1 3 9 0 0.1 3 1 0 0.1 5 0 0-C S F 1 P O 0.1 0 6 0 0.1 0 3 0 0.1 6 0 0 0.2 5 5 0 0.1 7 0 0 0.1 7 1 0 0.1 2 8 0 0.1 3 3 0 0.1 3 5 0 0.1 2 7 0 0.1 3 1 0 0.1 4 7 0 0.1 2 5 0 0.1 1 6 0 0.1 5 4 0 0.1 5 4 0 0.1 1 3 0 0.1 7 1 0 0.1 2 0 0 0.1 2 1 0 0.1 4 5 0--1 0 S 1 2 4 8 D 0.1 5 1 0 0.1 2 2 0 0.1 3 6 0 0.2 6 5 0 0.1 8 9 0 0.2 3 7 0 0.1 7 1 0 0.1 6 0 0 0.2 0 9 0 0.1 8 4 0 0.1 3 3 0 0.1 7 6 0 0.2 2 2 0 0.1 4 9 0 0.1 7 2 0 0.1 9 2 0 0.2 0 2 0 0.1 9 4 0 0.1 7 8 0 0.1 5 4 0---1 2 S 3 9 1 D 0.1 3 1 0 0.1 3 9 0 0.1 5 6 0 0.2 4 5 0 0.1 6 7 0 0.2 0 7 0 0.1 4 3 0 0.1 5 5 0 0.2 1 8 0 0.1 5 1 0 0.1 2 6 0 0.1 0 8 0 0.1 7 2 0 0.1 0 1 0 0.1 7 3 0 0.1 6 4 0 0.1 6 9 0 0.1 7 4 0 0.1 2 5 0----1 3 S 3 1 7 D 0.1 1 7 0 0.0 8 1 0 0.1 6 2 0 0.2 0 6 0 0.1 3 7 0 0.1 9 3 0 0.1 3 1 0 0.1 5 3 0 0.2 0 5 0 0.1 1 6 0 0.1 1 2 0 0.1 6 2 0 0.1 8 0 0 0.1 5 6 0 0.1 6 7 0 0.1 4 4 0 0.1 4 4 0 0.1 9 6 0-----1 6 S 5 3 9 D 0.2 0 9 0 0.1 6 8 0 0.1 7 9 0 0.2 8 8 0 0.1 8 6 0 0.2 1 1 0 0.2 4 1 0 0.1 9 5 0 0.2 3 8 0 0.1 6 7 0 0.1 5 2 0 0.1 8 4 0 0.2 3 9 0 0.2 0 3 0 0.2 5 0 0 0.2 2 6 0 0.2 1 2 0------1 8 S 5 1 D 0.1 9 0 0 0.1 7 4 0 0.1 4 5 0 0.2 6 1 0 0.2 0 7 0 0.2 2 1 0 0.1 7 0 0 0.1 9 0 0 0.2 1 7 0 0.1 4 8 0 0.1 3 8 0 0.1 6 7 0 0.1 7 5 0 0.1 6 2 0 0.2 1 0 0 0.1 8 5 0-------1 9 S 4 3 3 D 0.1 8 8 0 0.1 4 1 0 0.1 8 4 0 0.2 8 9 0 0.1 8 3 0 0.1 7 8 0 0.1 9 3 0 0.1 6 9 0 0.2 2 5 0 0.1 6 7 0 0.1 4 6 0 0.1 3 6 0 0.2 0 7 0 0.1 3 9 0 0.2 0 6 0--------1 S 1 6 5 6 D 0.1 9 2 0 0.1 5 6 0 0.1 8 6 0 0.2 4 9 0 0.2 3 4 0 0.2 3 3 0 0.1 7 4 0 0.1 5 2 0 0.2 3 2 0 0.1 6 5 0 0.1 7 7 0 0.1 4 9 0 0.2 2 0 0 0.1 4 1 0---------2 1 S 1 1 D 0.1 3 3 0 0.0 9 3 0 0.1 6 4 0 0.2 4 7 0 0.1 3 0 0 0.1 6 5 0 0.1 0 9 0 0.1 3 0 0 0.1 4 6 0 0.1 1 1 0 0.1 2 5 0 0.1 1 6 0 0.2 1 0 0----------2 2 S 1 0 4 5 D 0.2 0 2 0 0.1 0 9 0 0.1 8 6 0 0.3 0 4 0 0.1 9 4 0 0.2 2 4 0 0.1 9 7 0 0.1 8 0 0 0.1 7 4 0 0.1 6 0 0 0.1 7 8 0 0.1 6 6 0-----------2 S 1 3 3 8 D 0.1 0 6 0 0.1 6 5 0 0.1 1 4 0 0.1 8 8 0 0.1 5 1 0 0.1 8 2 0 0.1 6 0 0 0.1 3 2 0 0.1 7 7 0 0.1 6 7 0 0.1 3 2 0------------2 S 4 4 1 D 0.1 3 2 0 0.0 8 2 0 0.1 3 5 0 0.2 0 6 0 0.1 5 0 0 0.1 5 8 0 0.1 3 8 0 0.1 2 4 0 0.1 6 2 0 0.0 9 7 0-------------3 S 1 3 5 8 D 0.1 3 1 0 0.1 0 6 0 0.1 2 7 0 0.1 8 2 0 0.1 6 4 0 0.1 9 2 0 0.1 2 4 0 0.1 6 1 0 0.1 6 1 0--------------5 S 8 1 8 D 0.1 6 3 0 0.1 4 6 0 0.2 2 9 0 0.2 6 2 0 0.1 9 7 0 0.2 2 2 0 0.1 6 8 0 0.1 8 5 0---------------6 S 1 0 4 3 D 0.1 3 5 0 0.1 1 4 0 0.1 6 9 0 0.2 4 8 0 0.1 9 8 0 0.1 5 2 0 0.1 9 0 0----------------7 S 8 2 0 D 0.1 6 9 0 0.1 6 5 0 0.1 4 5 0 0.2 5 4 0 0.1 6 0 0 0.2 1 1 0-----------------8 S 1 1 7 9 D 0.1 8 5 0 0.1 5 6 0 0.2 3 1 0 0.2 5 9 0 0.2 0 1 0------------------A F G 0.1 4 6 0 0.1 8 5 0 0.1 4 3 0 0.2 3 6 0-------------------D P e n t a 0.2 1 5 0 0.2 3 0 0 0.1 9 8 0--------------------E P e n t a 0.1 5 0 0 0.1 2 8 0---------------------0 1 T H 0.1 2 0 0----------------------X T P O 0.1 2 0 0----------------------A v W

2值r验检衡平不锁连对配座因基R T S个3 2 4表A v W X T P O 0 1 T H E P e n t a D P e n t a A F G 8 S 1 1 7 9 D 7 S 8 2 0 D 6 S 1 0 4 3 D 5 S 8 1 8 D 3 S 1 3 5 8 D 2 S 4 4 1 D 2 S 1 3 3 8 D 2 2 S 1 0 4 5 D 2 1 S 1 1 D 1 S 1 6 5 6 D 1 9 S 4 3 3 D 1 8 S 5 1 D 1 6 S 5 3 9 D 1 3 S 3 1 7 D 1 2 S 3 9 1 D 1 0 S 1 2 4 8 D C S F 1 P O 2 r 0.0 0 3 0 0.0 0 5 0 0.0 0 1 0 0.0 0 2 0 0.0 0 2 0 0.0 0 2 0 0.0 0 5 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 5 0 0.0 0 1 0 0.0 0 4 0 0.0 0 3 0 0.0 0 6 0 0.0 0 6 0 0.0 0 3 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0 0.0 0 5 0 0.0 0 3 0 0.0 0 1 0 0.0 0 4 0-C S F 1 P O 0.0 0 2 0 0.0 0 2 0 0.0 0 5 0 0.0 0 4 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0 0.0 0 1 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 1 0 0.0 0 2 0 0.0 0 2 0 0.0 0 2 0 0.0 0 1 0 0.0 0 2 0 0.0 0 2 0 0.0 0 2 0 0.0 0 2 0--1 0 S 1 2 4 8 D 0.0 0 2 0 0.0 0 1 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 4 0 0.0 0 2 0 0.0 0 4 0 0.0 0 3 0 0.0 0 4 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 2 0 0.0 0 2 0 0.0 0 2 0 0.0 0 4 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0---1 2 S 3 9 1 D 0.0 0 2 0 0.0 0 4 0 0.0 0 4 0 0.0 0 4 0 0.0 0 3 0 0.0 0 4 0 0.0 0 3 0 0.0 0 4 0 0.0 0 5 0 0.0 0 4 0 0.0 0 3 0 0.0 0 1 0 0.0 0 2 0 0.0 0 1 0 0.0 0 3 0 0.0 0 2 0 0.0 0 4 0 0.0 0 3 0 0.0 0 2 0----1 3 S 3 1 7 D 0.0 0 2 0 0.0 0 1 0 0.0 0 5 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0 0.0 0 4 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0 0.0 0 4 0 0.0 0 4 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 2 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0-----1 6 S 5 3 9 D 0.0 0 4 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 2 0 0.0 0 2 0 0.0 0 4 0 0.0 0 4 0 0.0 0 3 0 0.0 0 2 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 4 0 0.0 0 4 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0------1 8 S 5 1 D 0.0 0 4 0 0.0 0 4 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0 0.0 0 4 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 4 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0-------1 9 S 4 3 3 D 0.0 0 5 0 0.0 0 3 0 0.0 0 4 0 0.0 0 4 0 0.0 0 3 0 0.0 0 1 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 2 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0--------1 S 1 6 5 6 D 0.0 0 3 0 0.0 0 4 0 0.0 0 3 0 0.0 0 2 0 0.0 0 8 0 0.0 0 3 0 0.0 0 2 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 4 0 0.0 0 2 0 0.0 0 5 0 0.0 0 2 0---------2 1 S 1 1 D 0.0 0 3 0 0.0 0 2 0 0.0 0 5 0 0.0 0 4 0 0.0 0 2 0 0.0 0 2 0 0.0 0 1 0 0.0 0 2 0 0.0 0 2 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0 0.0 0 2 0 0.0 0 5 0----------2 2 S 1 0 4 5 D 0.0 0 5 0 0.0 0 1 0 0.0 0 4 0 0.0 0 4 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 4 0 0.0 0 3 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0 0.0 0 4 0 0.0 0 2 0-----------2 S 1 3 3 8 D 0.0 0 2 0 0.0 0 7 0 0.0 0 2 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0 0.0 0 5 0 0.0 0 3 0------------2 S 4 4 1 D 0.0 0 3 0 0.0 0 1 0 0.0 0 6 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 1 0-------------3 S 1 3 5 8 D 0.0 0 2 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0 0.0 0 4 0 0.0 0 2 0 0.0 0 4 0 0.0 0 2 0--------------5 S 8 1 8 D 0.0 0 2 0 0.0 0 2 0 0.0 0 5 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0 0.0 0 2 0 0.0 0 4 0---------------6 S 1 0 4 3 D 0.0 0 2 0 0.0 0 2 0 0.0 0 5 0 0.0 0 4 0 0.0 0 6 0 0.0 0 1 0 0.0 0 5 0----------------7 S 8 2 0 D 0.0 0 4 0 0.0 0 4 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0-----------------8 S 1 1 7 9 D 0.0 0 3 0 0.0 0 2 0 0.0 0 6 0 0.0 0 2 0 0.0 0 3 0------------------A F G 0.0 0 2 0 0.0 0 5 0 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0-------------------D P e n t a 0.0 0 3 0 0.0 0 4 0 0.0 0 2 0--------------------E P e n t a 0.0 0 3 0 0.0 0 3 0---------------------0 1 T H 0.0 0 2 0----------------------X T P O 0.0 0 3 0----------------------A v W

离距传遗i's e N的体群族汉区地个9 1与体群族汉区地城运西山5表贵云东山北河南闽西闽东山广中东远广清东莞广东东州广广西广南河南湖肃甘庆重川四南海角三珠西山e i's N西山2 9 0.0 1角三珠1 1 2 0.0 0 2 0.0 2南海9 1 1.0 0 0 4 3 0.0 7 6 0.0 0川四2 6 0.0 0 6 1 3.0 0 0 4 2 0.0 7 5 0.0 0庆重9 3 0.0 0 1 1 0.0 1 6 2 4.0 0 1 4 9 0.0 0 2 0.0 1肃甘9 0 9.0 0 3 6 0.0 0 3 5 0.0 0 7 1 5.0 0 0 3 9 0.0 8 1 0.0 0南湖8 9 0.0 0 6 1 0.0 0 7 9 0.0 0 7 9 0.0 0 7 2 1.0 0 1 2 7 0.0 5 7 0.0 0南河0 9 0.0 2 8 9 0.0 0 1 2 3.0 0 9 6 0.0 0 9 6 0.0 0 9 1 4.0 0 0 3 0 0.0 2 4 0.0 2西广3 0 3.0 0 3 6 0.0 1 4 4 0.0 0 3 1 6.0 0 4 8 0.0 0 4 5 0.0 0 7 1 0.0 0 0 0 6 0.0 3 8 0.0 1州广东广1 0.0 0 2 7 0 4.0 0 5 1 0.0 1 6 4 0.0 0 5 1 6.0 0 6 4 0.0 0 6 7 0.0 0 4 1 2.0 0 0 2 2 0.0 5 0 0.0 1莞东东广3 8 0.0 0 8 0.0 0 1 7 0 4.0 0 5 8 0.0 1 5 9 0.0 0 7 1 8.0 0 6 9 0.0 0 6 8 0.0 0 5 1 2.0 0 0 2 1 0.0 6 5 0.0 1远清东广4 0 3.0 0 3 3 0.0 0 9 0.0 0 1 0 0 5.0 0 7 9 0.0 1 6 8 0.0 0 8 1 9.0 0 8 0 0.0 0 7 4 0.0 0 2 1 3.0 0 0 2 8 0.0 6 9 0.0 1山中东广3 0.0 1 0 4 0 8.0 0 7 3 0.0 0 0 0.0 0 7 9 1 1.0 0 0 5 0.0 1 6 9 0.0 0 3 1 4.0 0 6 5 0.0 0 6 8 0.0 0 0 1 6.0 0 0 6 4 0.0 2 8 0.0 1西闽6 3 0.0 0 6 0.0 0 5 4 0 4.0 0 5 2 0.0 0 2 0.0 0 3 0 0 7.0 0 9 5 0.0 0 3 3 0.0 0 6 1 2.0 0 4 1 0.0 0 3 5 0.0 0 9 1 1.0 0 0 3 1 0.0 9 8 0.0 0南闽1 6 3.0 0 9 4 0.0 1 1 0.0 2 5 5 2 4.0 0 4 4 0.0 2 5 0.0 2 2 2 2 9.0 0 5 9 0.0 1 7 6 0.0 1 6 2 3.0 0 7 6 0.0 1 5 2 0.0 1 0 2 9.0 0 2 1 4 0.0 7 4 0.0 1北河0.0 1 7 0 1 0 5.0 0 2 2 0.0 1 3 0.0 1 6 3 1 6.0 0 5 3 0.0 1 6 0.0 1 3 0 2 2.0 0 8 6 0.0 0 1 0 0.0 1 8 1 3.0 0 9 0 0.0 0 8 4 0.0 0 9 1 8.0 0 1 3 5 0.0 9 8 0.0 0东山7 4 0.0 0 6.0 1 3 0 0 3 5.0 0 5 2 0.0 0 1 0.0 0 8 9 0 6.0 0 6 1 0.0 0 9 0.0 0 4 3 1 0.0 0 5 9 0.0 0 3 2 0.0 0 3 0 9.0 0 2 3 0.0 0 2 2 0.0 0 4 1 3.0 0 0 4 2 0.0 6 1 0.0 0贵云

3 讨论

短串联重复序列（Short tandem repeats，STRs）是一类广泛存在于人类基因组中，重复单位为2～6 bp的DNA水平遗传标记，由于其具有高度的多态性、分型简便快速、易于标准化和自动化，是法医个体识别和亲子鉴定应用最为广泛的遗传标记。为了提高鉴别能力并促进国际DNA数据库的建立，法医STR分型体系不断更新，如美国联邦调查局将1997年建立的13个STR的CODIS系统于2011年更新至19个，国际刑警组织于1998年建立的4个欧洲标准基因座（ESS）不断更新至2009年的12个。近年国内外开发的高鉴别能力的试剂盒如Globalfiler、PowerPlex 21、Powerplex Fusion、Goldeneye 25A 等都包含了这些基因座。华夏TM白金试剂盒是最新开发的针对中国人群体遗传特征的复合STR分型体系，包含了最新的CODIS、ESS和中国国家数据库中推荐使用的全部基因座[6]。在提供高效的鉴别能力的同时能够更好地与以往试剂盒兼容，实现数据库中与其他试剂盒的历史分型数据的比对。

目前华夏TM白金试剂盒群体遗传多态性调查数据仅见于广东、四川、辽宁部分地区的汉族，以及西藏藏族、新疆维吾尔族、四川彝族等少数几个群体[7-8]。运城地区位于山西省西南部，古称河东，因“盐运之城”得名，是中华文明的重要发祥地之一，上古时期便是尧、舜、禹活动的中心区域，特别是垣曲县“中华世纪曙猿”化石的发现，为人类起源学说提供了更加丰富的论据。运城也是人类最早食用盐、开始冶炼和农耕文明的地方。其人口数居山西首位，达522.39万，汉族占99.7%。运城南向与河南济源毗邻，西、南隔黄河与陕西渭南、河南三门峡及洛阳相望。因此，采用最新的华夏TM白金PCR扩增试剂盒调查山西运城汉族群体23个基因座进行遗传多态性，可为其在该地区人群的法医学应用以及中国人群的群体遗传研究提供基础数据。

统计结果显示，23个基因座都达到了Hardy-Weinberg平衡，说明群体样本采集符合统计学要求，群体具有代表性，分型数据可靠。23个 STR配对连锁不平衡检验均符合连锁平衡，说明基因座之间无连锁关系，可以应用乘积定律计算23个STR组成的复合系统累积的法医学参数。在本群体研究的23个基因座中，除TPOX、D10S1248、D3S1358、TH01，其余19个STR基因座均为高度多态性的遗传标记（DP＞0.80、PE＞0.50），其中Pent E的多态性最高（DP=0.9853，PE=0.8352），其次为D6S1043（DP=0.9670，PE=0.7377），说明在法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传研究中具有较高的应用价值。23个STR基因座累积个体识别率为1-2.7171×10-27，累积的非父排除率为 1-3.6566×10-10，说明由23个STR组成的华夏TM白金PCR复合检测体系在山西运城汉族人群中具有高度的多态性和鉴别能力，适用于该地区人群法医学个人识别和亲子鉴定。

本研究在检测过程发现了大量未包含于ladder中而不能被分型软件自动命名的等位基因（off-ladder，OL），在9个基因座上共检出了18个OL等位基因（表1），均为含有不完整重复单位的中间等位基因，其中PentaE（11.4，18.4）、D21S11（31.3）、D12S391（20.3）、vWA（13.3）、TH01（7.3）、D2S441（12.3，14.1）和TPOX（11.1）的频率低于 0.1%，为稀有等位基因。大量OL等位基因的出现，可能是试剂盒设计时未将部分已知的等位基因纳入ladder，也有可能是在新检测群体中发现的新等位基因。新检出的等位基因可以在一定程度上反映被检测群体的多态性特征[9]，而OL等位基因真实的序列结构的则有待于通过进一步测序阐明。

遗传距离计算和聚类关系分析显示山西运城汉族和地理上最为毗邻的河南汉族的遗传关系最近，与 广东、广西等南方汉族群体的遗传关系较远。所有19个不同区域的中国汉族群体中，北方与南方汉族分别聚集为两个不同分支，呈现出一定的南北方地理分布的差异及连续过渡的特征。同时在地理位置上接近的群体，如广东省东莞、中山、清远、广州几个地区的汉族明显聚集，广东与珠三角、广西汉族紧密聚集，山东-河北省、甘肃-山西-河南等相邻省份聚集为不同的分支，说明地理上越接近的群体，遗传关系越近。