Erdheim-Chester病误诊为骨囊肿1例

罗乐凯，任翠萍，张 勇，程敬亮，高 鑫，陈 晨

(郑州大学第一附属医院磁共振科，河南 郑州 450052)

图1 右侧股骨颈ECD A.CT示右侧股骨颈椭圆形囊状低密度区； B.T1WI示病变呈囊状长T1信号，下部呈混杂稍长T1信号； C.脂肪抑制T2WI示病变下部呈混杂稍高信号； D.增强后病变呈环形强化，下部呈不均匀强化

患者男，40岁，因“无明显诱因右髋部行走时疼痛4个月”就诊。X线片：右侧股骨颈部片状稍低密度影。CT：右侧股骨颈见椭圆形囊状低密度影，与股骨颈长轴一致，边缘硬化(图1A)。MRI：平扫示右侧股骨头、股骨颈、股骨干上段囊状长T1(图1B)长T2信号，其下方可见片状混杂稍长T1稍长T2信号，脂肪抑制T2WI呈混杂稍高信号(图1C)，DWI呈高信号；增强后病变呈环形强化，内壁欠光整，病变下部不均匀强化(图1D)，病变范围约63 mm×21 mm×27 mm。影像学综合诊断为骨囊肿。行右侧股骨颈病变活检术，镜下病变内可见骨组织、增生的纤维组织以及大量泡沫细胞；免疫组化：AE1/AE3(-)，S-100(+)，CD68(+)，CD163(+)，CD1a(-)，CD207(-)，Ki-67(1%+)。病理诊断为Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease， ECD)。

讨论ECD是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，目前全球仅见600余例，且多数为个案报道。ECD是一种克隆性疾病，超过50%患者存在BRAF V600E基因突变。ECD好发于50～70岁，男性多见，缺乏有效治疗手段，5年生存率约60%，预后较差。该病可发生于所有器官和系统，较常见于骨骼、腹膜后及眼眶等，也可累及心血管系统、神经系统和内分泌系统。临床表现与发生部位有关，累及骨的ECD约50%表现为骨痛。发生于骨骼的ECD多累及长骨，以股骨远端、胫骨近端及腓骨多见，还可累及肋骨、下颌骨和颅骨等不规则骨，常见影像学表现为骨干和干骺端对称性骨质硬化。X线和CT常表现为骨内局限性膨胀性、溶骨性骨质破坏，骨皮质可连续或被破坏，可伴有软组织肿块。MRI表现多样，无特征性。正常骨髓被病变组织替代时常表现为长T1长T2信号，脂肪抑制像呈高信号；增强扫描病变可见强化，提示处于活动期。本例以右髋部疼痛为主诉入院，CT表现为右侧股骨颈囊状低密度区，未见对称性骨质硬化，影像学表现不典型，被误诊为骨囊肿。仔细分析本例可发现，右侧股骨颈病变下部为实性病变，MRI表现为混杂信号，与单纯性骨囊肿有明显不同。本例患者无对称性骨质硬化，亦无其他器官受累表现，可能与病变发生于股骨颈且伴有明显囊变，导致症状出现较早，患者就诊较早，病变尚未累及其他器官及系统有关。MRI增强扫描，病变下部不均匀强化提示病变处于活动发展期。伴较大囊变且不伴有多系统累及的ECD极为罕见，术前极易误诊，确诊需结合影像学表现、临床特点和病理特征。