羊膜带综合征1例并文献复习

周融聪,李俊男

(1.重庆市南川区人民医院妇产科 408400；2.重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400010)

羊膜带综合征(amniotic band syndrome，ABS)是指部分羊膜破裂产生纤维束或纤维鞘形成羊膜带，羊膜带粘连、束缚、压迫或缠绕于胚胎或胎儿局部，使胎儿受累部分组织器官分裂或发育畸形。造成胎儿头面部、躯干、四肢畸形。畸形种类多样，病情严重程度不一，轻者缺陷小，无明显功能障碍；重者致流产、死胎、死产或新生儿死亡[1]。足内翻是一种常见的胎儿先天畸形，可以单独存在，也可以合并其他畸形，羊膜带综合征导致单纯足内翻畸形少见。现将重庆市南川区人民医院1例病例阐述如下。

1 临床资料

孕妇，女，22岁，因“停经40+3周，阴道溢液15 min”于 2016年12月2日01:40入院。体质量69 kg，身高166 cm，经产妇，孕3产1，3年前顺产，1个活男婴，身体健康。孕妇月经规律，此次妊娠常规产检，妊娠早中期唐氏筛查未提示异常，24周彩超提示胎儿“右足内翻畸形”，余未见异常，晚期彩超未提示异常。未进一步检查及产前诊断，无其他并发症，否认病毒感染，放射线、有毒物接触等致畸因素接触史，无宫腔手术史。既往身体健康，夫妻双方非近亲结婚，家族中无先天畸形史。此次妊娠分娩过程顺利，产1个活男婴， Apgar评分1、5、10 min均为10分，体质量3 700 g,羊水清亮，量约300 mL，新生儿颅面、上肢、腹部、生殖器未见异常，双侧睾丸可扪及，双足内翻畸形，双拇趾外展。右手腕见羊膜附着但未见皮肤缺损，右足内翻畸形，胫前至足背血管裸露，部分皮肤缺损(图1)。

图1 新生儿足部图像

左足内翻畸形，血管裸露，束缚环，皮肤缺损，缺损处见羊膜残留痕迹。新生儿出生后转儿科明确诊断，进行羊膜松解手术，患儿4个月时缺损部位皮肤开始修复，6个月完全修复，足内翻状态逐渐自行矫正。回访患儿1岁时已开始学习走路，无跛行，无畸形运动。

2 讨 论

羊膜带综合征可引起胎儿畸形[2]，其发病率低，文献报道活产中发病率为1/1 200～1/15 000，常为多发性畸形，其中四肢缩窄环最常见，占46%[3-5]，自然流产率高，达178/10 000[6]。

羊膜带综合征确切发病机制尚不明确，其病因假说有外因论、内因论、血管论[7-9]。羊膜带综合征临床表现不典型，多数妊娠期间无特殊临床表现和体征，复杂畸形可以通过辅助检查诊断，部分孕妇存在羊水减少。超声检查可以首先检查到胎儿畸形，然后发现条状的羊膜带附着在胎儿畸形部位[10]。其超声表现有：(1)胎儿于子宫壁或胎盘间的羊水中可见一条或多条线样组织漂浮；(2)孕周较小时发生，胎儿畸形程度严重，多为多发畸形；(3)孕周较大时发生，胎儿畸形不严重，为非致命性畸形，或可在羊膜带与胎儿粘连处见到缩窄环；(4)常合并羊水过少。MRI检查：较超声显像清晰度高，器官的空间结构分辨率和组织结构的分辨率好，受气体、骨性结构、器官及孕妇体形影响小，可以检查到超声不能探测到的远端结构。但其技术要求高，目前虽成功应用于产科，但因价格昂贵，仅作为超声技术的辅助技术。诊断需根据其临床特点，并结合影像学资料及产后检查。产前诊断需与羊膜片、羊膜外妊娠、短脐综合征、不全子宫中隔、脐带帆状附着等鉴别。因胎儿发生畸形的部位、严重程度不同，治疗方案也不尽相同，应选择个体化治疗方案。较轻的畸形，对胎儿和新生儿影响不大的病例，妊娠期可不予处理，待足月分娩后治疗。严重的畸形，如重要脏器的畸形，或复杂的、致死性畸形，对胎儿影响大者，一旦诊断，应建议终止妊娠。早期诊断后，有可能经过胎儿镜下羊膜带松解术进行宫内手术矫正[11]。

足内翻发病率为0.1%～0.2%。羊膜带综合征导致单纯足内翻不合并其他畸形，可行胎儿镜检查行羊膜带松解术行宫内治疗，通常结局良好。或出生后治疗，就如该例患者，出生后行皮肤紧缩带松解术，局部采用手法复位，目前已开始学习走路，无跛行，无畸形运动。

足内翻是产前筛查时常见的脚踝关节的先天畸形，在24周B超时发现相对较多，是临床常见问题，但诊断存在假阳性，常常发生在孕晚期。中孕期超声一旦发现足内翻，一定要仔细检查其他结构，尤其是骨骼系统，以及心脏超声、唇腭裂、羊水量等，以排除其他畸形及影响胎儿宫内活动限制因素，并且需多平面及多次超声复查以明确诊断。必要时需进一步行羊膜腔或脐带血穿刺行染色体核型分析及基因芯片检查，排除染色体异常及基因微阵列综合征。如无合并畸形，单纯性足内翻畸形预后较好，出生后通过手法复位或通过石膏固定治愈。效果不佳者通过外科手术也可以取得较好效果。

产前诊断俗有“三高”之称：高风险、高科技、高不确定性。该病例中孕期发现了足内翻，仅口头告知需进一步产前诊断，但孕妇因担心羊水穿刺有风险而并未接受，当时也未履行书面的、真正有效的医患沟通，尽管妊娠结局良好，但仍存在安全隐患。另外，在孕晚期发现的足内翻，常有假阳性可能，故也不能随意告知终止妊娠。从事产前诊断的医务人员应不断学习，才不会被高科技淘汰，应尊重敬畏生命，与患方充分沟通后，提出尽管“高不确定性”但切合实际的建议，这些是笔者从该病例中总结的经验与教训。