孕中期唐氏筛查在产前诊断中的应用价值研究

郭美丽，王振国

(东阳市妇幼保健院，浙江 东阳 322100)

唐氏综合征产前筛选检查是以化验孕产妇血液，以检测指标甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、游离人绒毛膜促性腺激素β-亚单位(β-hCG)浓度水平结合孕产妇年龄、体重等情况，落实优生优育，减少21-三体综合征患儿出生，实现无创伤筛查的有效方法，对检测出的高危孕产妇实施羊水细胞类染色体核型深层检测提供基础依据[1]。作为产前诊断中的有效方法，在实践中发挥了显著且突出的成效。本研究为探讨孕中期唐氏筛查在产前诊断中的应用价值，采用医学研究对比法，对我院收治的16-20孕周接受唐氏筛查的孕产妇60例资料进行对比分析，具体实验结果分析报告如下。

一、资料与方式

(一)基础筛选资料。

采用医学研究对比法，对我院收治的16-20孕周接受唐氏筛查的孕产妇60例资料进行对比分析，依照筛查前提分型，分为两组。其中所有孕妇胎龄14-20周，年龄22-34岁，平均年龄(28.7±1.87)岁。两组基础资料对比在年龄、胎龄及生产状况和家族遗传史等基础问题上差异不明显，无统计学意义(P>0.05)。

(二)诊断和排除标准。

1．诊断标准[2]。在出生前对胚胎或胎儿的发育状态进行诊断评估；产妇孕周在16-20周；所有检测对象均符合伦理学会基本要求，并由孕产妇本人签署知情同意书；早孕检测中，明确唐筛基础指标。

2．排除标准。排除资料不完善、不知情孕产妇和对相关检测项目无法配合的孕产妇；排除严重肝肾功能不全和精神疾病孕产妇及其器质类病变和合并高血压、糖尿病等疾病患者。

(三)方法。

实验组为高危孕产妇组，对照组为一般孕产妇，临床观察和比对两组妊娠结局和筛查效果。

空腹抽取抽取接受检测孕产妇的3 mL静脉血液，通过采集孕妇外周血，开展基因检测筛查胎儿染色体非整倍性疾病，对母体外周血血浆中提取游离DNA片段进行大规模基因组测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患“21-三体综合征”的风险率。

(四)疗效判定。

随访至分娩期，孕产妇的妊娠成果实施回访不良妊娠认定为(早产、先天型病症、流产与死亡等类型)；从血清学炎性指标筛查结果来看，MOM数值相关筛查重点中，β-HCG、AFP、uE3的数值不达标。

(五)统计学方法。

二、结 果

(一)两组产妇不良妊娠结局。

实验组和对照组在不良妊娠结局对比有统计学意义(P<0.05)(见表1)。

表1 两组不良妊娠结局情况比较n(%)

(二)两组MOM数值相关情况指标比较。

实验组血清中甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、游离人绒毛膜促性腺激素β-亚单位(β-hCG)水平显著区别于对照组，有统计学意义(P<0.05)(见表2)。

表2 两组MOM数值相关情况指标比较

三、讨 论

“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商(IQ)多为20-60，只有同龄正常人的1/4-1/2[3]。产前血清学检测作为有效实施策略方法，在这的病症情况综合控制和优生选择中，具有显著且突出的成效。

文献资料进一步佐证，筛查出高风险孕妇52例,高风险检出率3.42%。高风险确诊21-三体综合征1例,18-三体综合征确诊0例,神经管缺陷确诊2例;低风险中2例羊水核型为多态性,新生儿出生表型无异常,1例新生儿出生发现左手拇指为多指,1例出生后超声发现动脉导管未闭、卵圆孔未闭、左心室强光斑,1例唇腭裂、结肠扩张[4]。本研究与上述学者的研究资料对比结果显示，实验组和对照组在便秘发生率对比疗效为6.67%(2/30) VS 30.00%(9/30)，有统计学意义(P<0.05)；实验组血清中甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、游离人绒毛膜促性腺激素β-亚单位(β-hCG)水平显著区别于对照组，有统计学意义(P<0.05)。产前诊断中唐氏筛查的应用，给孕产妇予以相应的参考，同时还具备创伤不大、操作便利等突出优势。

综上所述，孕中期唐氏筛查在产前诊断中具有突出的检验成效，不仅在诊断成效价值上具有较好的妊娠结局，同时在检验指标价值结果上，具有良好的诊断成效。