遗传性对称性色素异常症1例及家系调查

张智涵，赵艳霞

（1.天津中医药大学，天津 300193；2.天津市中医药研究院附属医院，天津 300120）

1 病例资料

患者女，23岁，于2017年6月15日来我院就诊，主因双手双足雀斑样色素沉着斑20余年来诊，患者自诉出生后不久，双手，见图1、双足部，见图2、3。出现色素沉着，无痛、瘙痒，无自觉症状，皮损面积随着生长发育逐渐增多。既往体健，无特殊病史，家族中无近亲结婚史。体格检查：一般情况良好，系统检查未出现异常。皮肤科检查：双手、双足背多发针尖到米粒大小的雀斑样淡褐色色素沉着斑，相互不融合，呈网状外观。双侧对称分布，胸腹部未见明显皮损。

家系调查：该家系调查3代，共5例，男1例，女4例，患病率为45%，见图4。症状表现基本一致。所有患病者的父母中必定有一方患病，父母均正常的，子女中未见患病，符合常染色体显性遗传的特点。

2 讨论

遗传性对称性色素异常症（Dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH）是临床上比较少见的一种常染色体显性遗传性皮肤病，一般呈对称性散布于手背、足背的雀斑样色素沉着及色素减退斑。男性多于女性。皮损特点为独立的淡褐色至深褐色斑点，由小米至豆粒大，和雀斑的皮疹相似，间杂以色素减退的斑点，相互交织呈网状图形。对称散布在四肢末端，夏季时强烈日晒可使颜色变深。Zhang等[1]及Miyamura等[2]在2003年先后阐述并证实了DSH的发病机制，认为1号染色体长臂1q11-1q21区间内双链RNA特异性腺苷脱氨酶基因的突变是导致DSH的原因。迄今为止，在已报道的可能致病基因突变中，累计报道13例。最新1例为汤庄力等[3]于ADAR1基因11号外显子与11号内含子交界处检测到新的c.3091+1G＞T剪切突变，家族成员及100例无关正常人中未发现突变，丰富了突变谱。

图1 先证者双手背

图2 先证者左足

图3 先证者右足

本例患者主要以手足对称性的雀斑样色素沉着为主，无自觉症状，有家族史，因此诊断明确。并且皮损主要以雀斑样损害为主，未见明显的色素脱失斑，也可能与夏季日晒较多有关。目前尚无特殊治疗方法。

图4 遗传性对称性色素异常症家系图

参考文献：

[1] Zhang XJ,Gao M,Li M,et al.Identification of a locus for dyschromatosis symmetrica hereditaria at chromosome 1q11-1q21[J] .J Invest Dermatol,2003,120:776-780.

[2] Miyamura Y,Suzuki T,Kono M,et al.Mutations of the RNAspecific adenosine deaminase gene（DSRAD）are involved in dyschromatosis symmetrica hereditaria[J] .Am J Hum Genet,2003,73:693-699.

[3] 汤庄力,王晓鹏,肖生祥.遗传性对称性色素异常症ADAR1基因剪切突变1例[J] .中国麻风皮肤病杂志,2017,33（4）:222-224.