胎儿畸形孕中期产前四维超声筛查结果及原因分析

张艳红 吴绍宇 遇建东

黑龙江省佳木斯市妇幼保健院计划生育服务中心 物理诊断科，黑龙江佳木斯154003

胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，它是新生儿出生缺陷的一种，也是造成围产儿死亡的主要原因[1]。近年已有大量研究证明[2-3]，在妊娠期间进行宫内早期诊断能够明确胎儿畸形并及早终止妊娠，避免畸形胎儿出生，其已成为提高新生儿出生人口质量的重要手段之一。超声是目前临床用于了解胚胎、胎儿解剖结构大体形态、评估胎儿生长发育、筛查胎儿畸形的重要手段[4]。四维超声为一种新型的超声诊断技术，其具有成像立体直观，诊断更明确等优点，尤其是在产科胎儿畸形筛查中存在更为独特的优势[5]。本研究分析我院四维超声筛查孕中期胎儿畸形的分布特征及其母体因素对胎儿畸形发生的影响，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2010年1月～2016年8月本院进行产前超声筛查的孕中期孕妇43 560例为研究对象，孕期22～28 周，平均（24.3±2.9）周，年龄 20～40 岁，平均（29.3±9.2）岁；初产妇 31 259 例，经产妇 12 301 例，单胎妊娠38 963例，多胎妊娠4597例。孕妇基线资料比较，差异无统计学意义（P＞0.05），具有可比性。

1.2 方法

1.2.1 诊断方法 选用飞利浦IU22彩超诊断仪，指导受检者取平卧位，先设置为二维超声模式，以横切、纵切、斜切方面扫查宫内胎儿状况，常规记录羊水量、胎儿的头围、腹围及胎儿脊柱、四肢的发育情况等。随之切换至四维程序，调整仪器至胎儿条件最佳状态，从多个角度观察胎儿体表、内脏状况，如手指、手臂、足趾、下肢发育情况和脐血管内血液情况，同时进行胎儿脑部（丘脑、侧脑、透明隔）、胸腔（心脏、肺部）、腹腔（肾脏、胃肠、膀胱）等发育情况察看。

1.2.2 诊断标准 胎儿产前超声筛查依据中国医师协会《产前超声检查指南（试行）》（2012年前）和《产前超声检查指南（2012）》[6]标准与要求进行筛查。异常类型按人体组织系统分为心血管系统、中枢神经系统、泌尿生殖系统、颜面及颈部、四肢骨骼、胎儿附属物等解剖结构异常或畸形。

1.2.3 母体因素对胎儿发育的影响 问卷调查母体妊娠期基本情况，包括孕妇年龄、不良妊娠史、孕期叶酸服用情况、孕期服药史、吸烟情况、饮酒情况、孕期发热史、孕期合并症等。

1.3 统计学方法

应用SPSS19.0软件对所得数据进行统计学分析，胎儿畸形的描述用[n（%）]表示，胎儿畸形的母体因素分析采用χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 胎儿畸形结果描述

43 560 例孕妇经四维超声筛查出胎儿畸形共计622例，检出率为14.28‰，按解剖系统分类，检出率居前5位的依次是心血管系统、中枢神经系统、泌尿系统、前腹壁、颜面部；四维彩超的诊断结果与引产结果比较，漏诊率为1.74%。见表1。

2.2 母体妊娠期因素对胎儿畸形的影响

43 560 例孕妇经四维超声筛查出胎儿畸形共计622例，妊娠或引产结局报告出胎儿畸形共计633例。表2结果显示，633例胎儿畸形的孕妇：孕妇年龄≥35岁，不良生育史，无叶酸服用史，被动吸烟史，孕期服药史，孕妇吸烟，孕妇饮酒，有发热史的孕妇胎儿畸形或异常的发生率显著高于孕妇年龄<35岁，无不良生育史，有叶酸服用史，无被动吸烟史，无孕期服药史，孕妇无吸烟、饮酒、发热史的孕妇，差异有统计学意义（P＜0.01）。 见表 2。

表1 产前筛查孕中期胎儿畸形结果

表2 母体妊娠期因素对胎儿畸形的影响

3 讨论

有研究统计[7]，全世界每年约有500万缺陷婴儿出生，且85%以上都发生在发展中国家；我国出生缺陷总发生率为13.07‰，近年有明显上升趋势。因此，早期筛查、诊断宫内胎儿畸形是非常有必要的。超声检查因具有安全经济、无创、操作简单、可重复性等优点，而被广泛应用于产科检查中。常规二维超声是临床最常用的检查方法，但其仅能提供二维切面，无法得到完整的切面信息，故该检查方法难以进行复杂性胎儿畸形诊断[8]。而四维超声作为目前一项新的超声诊断技术，其可多角度、多方位地察看到宫内胎儿的生长发育状况，立体形象地显示胎儿体表、内脏的细微结构，以便于清晰展示胎儿异常的组织器官图像，提高胎儿畸形检出率[9-10]。

本研究结果显示，43 560例孕妇中共检出622例胎儿畸形，超声诊断检出率为14.28‰，结果略高于国家平均水平。胎儿畸形检出率居前5位的依次是心血管系统、中枢神经系统、泌尿系统、前腹壁、颜面部；其中，心血管系统畸形位于首位的原因是胎儿心脏超声诊断技术不断提高，畸形筛查检出率也不断提高，当然这也与心血管系统畸形发病率逐年提高有关[11]；而中枢神经系统除了与母亲是否及时补充叶酸有关，还是对外界因素（如烟草环境）最为敏感的靶器官，因此导致中枢神经系统畸形居高不下[12-13]。

在众多的引起胎儿畸形的因素中，母体因素显得尤为重要，母亲的营养状况、生活行为等本身因素可以影响胎儿发育，同时母体又是一种载体或介质，在接触到外界有害物质时，可最终通过胎盘或者影响母体健康状态而影响胎儿发育。本研究结果显示，母亲高龄增加了胎儿畸形率，与周凤英[14]的研究结果类似，其可能的原因是高龄孕妇卵巢老化，染色体相对容易突变，引起胎儿畸形的机率就增大。也有研究表明，适龄（21～26岁）婚育对于降低先天畸形的发生率、提高人口素质具有重要意义。母亲的不良行为也会引起胎儿畸形的发生，如不能及时补充叶酸、主动和被动接触烟草、饮酒行为、孕期使用药物行为等，都能提高胎儿畸形的发生。王美英[15]也在其研究中报道，母体吸烟、喝酒会使其机体血液输氧能力不断降低，血红蛋白水平上升，进而影响胎儿宫内氧供、血供，增加胎儿心脏畸形的发生率。

综上所述，产前超声筛查是成熟有效的胎儿畸形检查手段，在降低畸形儿出生率、提高人口素质、减轻社会和家庭负担中发挥着越来越重要的作用。而预防胎儿畸形的工作中，必须加强备孕夫妇双方健康宣教，倡导其在孕前及孕期保持健康良好的生活习惯，适量增补叶酸，远离致畸高风险环境。

[参考文献]

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[4]余素涵，赵燕.胎儿系统超声检查应用于产前胎儿畸形筛查中的价值探讨[J].影像研究与医学应用，2017，1（11）：45-46.

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[6]中国医师协会超声医师分会.产前超声检查指南（2012）[J].中华医学超声杂志（电子版），2012，9（7）：4-9.

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[12]杨建军，姜红芳，耿书军.三维彩超对胎儿中枢神经系统畸形的诊断应用价值[J].医学影像学杂志，2016，26（1）：18-21.

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[15]王美英.母体不良因素对子代发生先天性复杂型心脏病的影响[J].中国妇幼保健，2015，30（23）：3983-3985.