超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值

马璐

【摘 要】 目的：探析超声检查胎儿颈项透明层（nT）厚度在筛查胎儿染色体异常中的临床价值。方法：选取本院2017年2月至2018年2月孕周为11～13+6周的95例产妇作为研究对象，所有产妇产前超声检查中胎儿nT≥2.5mm，对胎儿进行染色体分析，确定颈项透明层厚度与胎儿染色体异常之间的关系。结果：95例nT≥2.5mm的胎儿中确诊染色体异常的有3例，其中染色体数目异常有2例，染色体结构异常1例，概率最高的病症为21三体综合征;颈项透明层厚度≥4.0mm的胎儿有1例，颈项透明层厚度厚度<3.5mm的胎儿有11例，颈项透明层厚度3.5～4.0mm的胎儿有11例;nT测量值与胎儿染色体异常存在正相关关系。结论：超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中作用显著，胎儿颈项透明层厚度越高，染色体异常率越大。

【关键词】

超声检查;颈项透明层厚度;染色体异常

胎儿染色体异常是胎儿发育异常的一种病症，发病率为0.1%～0.2%，是导致胎儿出生缺陷的重要原因之一[1]。染色体异常主要表现为染色体数目异常、染色体结构异常等。目前染色体异常分析主要是通过脐带穿刺等方式进行，但传统检测方式有导致孕妇流产、胎死宫内的风险，因此超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的应用越来越广泛[2]。研究显示，早期采取超声检查胎儿颈项透明层厚度可作为胎儿染色体异常的软指标，增厚则提示胎儿染色体异常之间的关系风险加大。为进一步探析超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值，本文作者选取本院2017年2月至2018年2月进行产前超声检查的95例产妇作为研究对象，对nT≥2.5mm且孕周为11～13+6周的孕妇进行分析，具体报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取本院2017年2月至2018年2月产前超声检查胎儿nT≥2.5mm、孕周为11～13+6周的孕妇作为研究对象，实施染色体核型分析并随访。孕妇年龄22～38岁，平均年龄（27.62±2.03）岁，单胎妊娠90例，双胎妊娠5例，且已获得所有孕妇知情同意权。

1.2 研究方法与标准

1.2.1 胎儿nT测量方法 诊断仪器使用美国GE公司VolusonE8彩色多普勒彩超诊断仪（探头频率：3.5～5.0MHz），孕妇采取仰卧位，测量时，充分暴露腹部，探测胎儿正中矢状切面，观测胎儿背部皮肤及羊膜，保证测量游标内侧与nT外缘贴紧，测量胎儿头、臂长，测量胎儿颈项透明层即颈部软组织与皮肤之间的厚度，重复测量3次，取最大值[3]。如果发现异常，建议患者进行无创DnA检查或者去上级医院抽羊水进行检查。胎儿nT增厚标准。增厚：胎儿nT厚度≥2.5mm。

1.2.2 胎儿染色体分析方法 使用仪器Olympusbx51显微镜，图像采集ProgResCapturepro 2.5、分析软件FISH 2.0进行染色体核型分析。

1.3 统计学分析

采用SPSS 17.0进行统计学分析，计量资料用（±s）表示，计数资料用（n，%）表示，采用log回归分析胎儿nT厚度与染色体异常之間的关系，其中OR代表相对危险度，组间分别比较进行t检验、χ2检验，P<0.05为差异显著，有统计学意义。

2 结果

2.1 胎儿染色体异常分析

95例nT≥2.5mm的胎儿中确诊染色体异常的有3例，其中染色体数目异常有2例，染色体结构异常1例，概率最高的病症为21三体综合征;颈项透明层厚度≥4.0mm的胎儿有1例，颈项透明层厚度厚度<3.5mm的胎儿有11例，颈项透明层厚度3.5～4.0mm的胎儿有11例。详细内容见表1。

2.2 胎儿nT测量值与染色体异常率的回归性分析

通过log回归分析，以染色体异常为因变量，胎儿nT测量值为自变量，取染色体异常：Y=1，染色体正常Y=0，得出结论：胎儿nT发生增厚时，其nT测量值与染色体异常率存在正相关，当胎儿nT测量值增加时，胎儿染色体异常率也随之增大，同时，胎儿nT增厚是胎儿染色体异常的独立预测因素。详细内容见表2。

3 讨论

染色体异常也叫染色体发育不全，目前临床确诊的染色体疾病综合征有100余种，染色体病的共同特征是智力低下和生长发育迟缓[5]。染色体异常的病因包括物理因素、化学因素、遗传因素和自身免疫性疾病等，最常见的染色体疾病是21三体综合征，发病率在0.14%～0.16%。染色体异常治疗困难且疗效通常无法令人满意，先天性智能障碍，无有效药物治疗[6]。而nT厚度测定能有效检测胎儿染色体异常情况，因此，孕妇早期超声检查胎儿nT厚度对检测胎儿染色体异常具有重要意义。

本研究中，95例nT≥2.5mm的胎儿中确诊染色体异常的有3例，其中染色体数目异常有2例，染色体结构异常1例，概率最高的病症为21三体综合征;颈项透明层厚度≥4.0mm的胎儿有1例，颈项透明层厚度厚度<3.5mm的胎儿有1例，颈项透明层厚度3.5～4.0mm的胎儿有1例;nT测量厚度与胎儿染色体异常之间的回归性分析结果显示，胎儿nT测量值与染色体异常存在正相关，即nT值越大，染色体异常率越高。

综上所述，超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的临床效果显著。

参考文献

[1] 许锦富，谢玉珏，邓鹏飞，等.孕11～13+6周超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿异常中的临床价值[J].中国实用医药，2016，11（04）：13-14.

[2] 刘桃，李金英，杨承平，等.超声检测胎儿颈项透明层及鼻骨在染色体异常诊断中的应用价值[J].临床合理用药杂志，2016，09（07）：160-161.

[3] 李载红，洪燕，覃伶伶，等.超声检查颈项透明层增厚在胎儿染色体异常诊断中的应用价值[J].实用医学杂志，2016，32（03）：402-405.

[4] 张洁，张云山，任贺.颈项透明层及单脐动脉在产前诊断胎儿发育异常中的研究进展[J].转化医学杂志，2016，05（03）：182-187.

[5] 周伟娜，李春擎，高磊，等.超声下颈项透明层异常对胎儿染色体的筛查效果[J].中国医药导刊，2017，19（01）：49-50.

[6] 张智，陈华芳，王淑芳.孕早期超声测量胎儿颈项透明层在筛查胎儿异常中的作用[J].医学影像学杂志，2017，27（09）：1826-1828.