超声诊断双胎妊娠之一胎儿Cantrell五联征

2018-04-19薛林燕赵旭刘君齐海英陈玉芬王媛

中国医学影像学杂志 2018年2期

关键词：三尖瓣室间隔脐带

薛林燕，赵旭，刘君，齐海英，陈玉芬，王媛

薛林燕1，赵旭2*，刘君1，齐海英3，陈玉芬4，王媛2

1.青海大学附属医院超声科，青海西宁 810001；2.北京大学民航临床医学院妇产科，北京 100123；3.青海省妇女儿童医院超声心动科，青海西宁 810000；4.青海省妇女儿童医院妇产科，青海西宁 810000；

Cantrell五联征；心脏缺损，先天性；疝，脐；腹壁；妊娠，多胎；双生；超声心动描记术；超声检查，产前；胎儿；婴儿，新生；病例报告

1 病例简介

女，30岁，因原发不孕行体外受精-胚胎移植术成功妊娠，孕1产0，孕17周+3。采用Philips iU-Elite 550A彩色多普勒超声诊断仪进行产科超声检查，探头C5-1，频率3~5 MHz，超声示宫腔内探及2个胎儿，胎儿A生长发育正常，胎盘位于后壁；胎儿B胸骨及胸壁皮肤连续性中断约12 mm，可见心脏约1/2向外膨出（图1A、B）。脐带插入似起始于心脏下方，脐带断面可见1条脐动脉和1条脐静脉（图1B），胎儿脐静脉血流似直接进入右心房，胎盘位于前壁。三尖瓣未见启闭运动，室间隔连续性中断约4 mm（图1C）。超声提示：（1）双活胎孕中期（双绒毛膜双羊膜囊双胎）。（2）胎儿B：①胸壁缺损，心脏外翻；②单脐动脉；③胎儿先天性心脏畸形：室间隔缺损？三尖瓣闭锁？④高位脐膨出？⑤胎儿脐静脉直接汇入右心房？将胎儿情况告知孕妇及家属，因双胎之另一胎儿生长发育正常，孕妇及家属决定继续妊娠至分娩。

孕34周+孕妇出现双下肢水肿，并伴头痛及头晕，未就诊。孕36周+1检查发现尿蛋白（+++），血压143/78 mmHg，诊断为双胎妊娠（胎儿B畸形？），重度子痫前期。孕36周+3因重度子痫前期行剖宫产，新生儿A女，体格检查外观无异常；新生儿B女，体重2500 g，1 min Apgar评分8分，5 min Apgar评分9分，体格检查：剑突处有一直径约30 mm皮肤缺损，心脏部分外露，紫色，可见规律搏动，与脉搏一致。心脏下方可见一直径约20 mm皮肤缺损，脐带根部位于其中，脐带顶端可见一15 mm×10 mm膨出（图1D）。新生儿B生后即行超声检查，采用Philips iE33彩色多普勒超声诊断仪，探头S14-2，频率3~8 MHz，超声示新生儿心脏部分外露；右心室流出道及肺动脉缩窄，肺动脉宽约5.7 mm，瓣膜反射纤细（图1E、F）；室间隔上端可见一回声失落区，断端回声增强（图1G），彩色多普勒血流显像可见一左向右分流束，范围8.5 mm×7.0 mm；房间隔缺如；三尖瓣反射增强、增厚，未见启闭活动，未见血流通过（图1H）。超声提示：①新生儿心脏位置异常：心脏外翻；②肺动脉狭窄；③室间隔缺损；④三尖瓣闭锁；⑤房间隔缺如。产妇及家属放弃为患儿进一步治疗，新生儿出生后2 h出院，电话回访患儿1周后死亡。

2 讨论

本例患儿在胎儿期和刚出生后超声诊断以心脏外翻、心脏畸形和脐部膨出为主，通过查阅相关文献[1-3]得知本病例是Cantrell五联综合征。Cantrell五联综合征是一种极为罕见的、复杂的先天畸形，由Cantrell等[4]于1958年首次报道，主要包括脐上腹中线腹壁缺损、胸骨下端缺失、膈肌前部缺损、心脏外翻、各种类型的心内畸形。Cantrell五联征在活产儿的发生率约为5.5/100万[5]，其病因学与病原学尚不清楚，目前多认为是由于胚胎期第14~18天中胚层移行发育缺陷及变异所致。也有学者认为与妊娠前期3个月内病毒感染、胎儿母亲服药、环境因素、遗传因素如18-三体综合征、X染色体基因突变等因素有关[6-7]。但也有Cantrell五联征患儿染色体核型正常的报道[8]。本例患儿母亲无孕前及早孕期感染、服药史及化学品、放射线等接触史，患儿父母双方家族均无先天异常史及遗传病史，孕期未行胎儿染色体相关筛查，分娩后家属拒绝对患儿做染色体及基因检查。

Toyama[9]将Cantrell综合征的畸形分为以下3种类型：①5种畸形同时存在，诊断为完全型Cantrell综合征，此型非常罕见；②4种畸形（须包括心内结构异常和腹壁缺损），考虑为Cantrell综合征；③4种以下畸形的不同组合（须包括胸骨异常），诊断为不完全型Cantrell综合征。本例患儿有心脏外翻、心内畸形、胸骨下端缺失及脐上腹中线腹壁缺损，属于第2种类型。Cantrell五联征最典型的超声表现为心脏位于胸腔外并腹壁缺损。异位心可能仅表现为部分心脏向胸腔外膨出，也可表现为整个心脏位于胸腔外，腹壁缺损可以很小，也可以很大。本例产前超声检查发现胎儿心脏部分位于胸腔外，脐带与体外心脏相连，提示上腹壁有缺损。Cantrell综合征常合并其他部位畸形，合并的心内畸形有室间隔缺损、肺动脉狭窄、房间隔缺损、心室憩室等，室间隔缺损是最常见的心内畸形[10]。此外，Cantrell综合征还可伴有脑水肿、无脑畸形、唇腭裂、单脐动脉、肾发育不良、马蹄足内翻、肠旋转不良等[5,11-12]。本例患儿除心脏外翻外，还合并室间隔缺损、肺动脉狭窄、三尖瓣闭锁等心内畸形以及单脐动脉等异常。有关双胎妊娠Cantrell综合征国内外报道极少[8,13-14]。Cantrell综合征由于多发畸形，胎儿预后较差，死亡率高，文献报道存活率低于40%[15]。新生儿仅存活数小时或数天，如果不进行外科治疗很难存活，其治疗效果主要取决于脐膨出的大小、心脏异位程度以及是否合并其他畸形[16]。产前超声检查对胎儿Cantrell五联征的早期诊断、产前咨询及临床处理具有重要价值。

图1 女，30岁。超声示双胎之一胎儿B心脏部分外翻（箭，A、B）；脐带与心脏相连，脐带断面可见1条脐动脉和1条脐静脉（箭，B）；胎儿B室间隔缺损（箭，C）；新生儿B生后表面观可见心脏外翻、脐带位于心脏下方并与心脏相连（箭，D）；新生儿肺动脉二维及彩色血流（E、F）；新生儿B室间隔缺损（箭，G）；新生儿B三尖瓣反射增强、增厚，未见启闭活动，未见血流通过（箭，H）。EC：心脏外翻；SUA：单脐动脉；UC：脐动脉；VSD：室间隔缺损；PS：肺动脉狭窄；TA：三尖瓣闭锁

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（本文编辑张春辉）

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