肛周平滑肌瘤伴发肛瘘1例

(上海中医药大学附属龙华医院肛肠科 上海 200032)

皮肤平滑肌瘤是皮肤平滑肌的良性肿瘤,可由血管平滑肌、立毛肌及乳房或阴囊的平滑肌发展而来,好发于颈面、四肢侧面及会阴部等,但极少发生于肛周。

本文报道了1例我们在临床过程中遇到的肛周平滑肌瘤伴发肛瘘的罕见病例,该病例由上海中医药大学附属龙华医院肛肠科门诊初步诊断为“肛瘘”收入院。入院后予以“肛瘘切开引流术”,术后送检标本石蜡病理诊断怀疑肛周胃肠外间质瘤,最终确诊为肛周平滑肌瘤,因病例特殊,故予以报道。

临床资料患者女性,38岁。以主诉“肛旁肿块反复胀痛及溃破流液5年”来我科门诊就诊,由门诊医师初步诊断为“肛瘘、混合痔”收入我科。患者5年前无明显诱因下出现肛门旁肿块,伴持续胀痛,后肿块破溃伴少量黄色液体流出,疼痛加重,至社区医院就诊,予以甲硝唑栓剂纳肛,胀痛好转。5年来,胀痛以及溃破流液症状反复,严重影响工作和生活。为明确诊断,2016年10月至上海某三甲医院就诊,行相关检查,肛周超声结果显示:肛周感染伴肛瘘形成。肛周磁共振结果显示(图1):肛周脓肿,盆腔少许积液。2016年11月我院超声检查结果显示:浅表超声(图2):(膀胱截石位)1-5点位见3 cm×2.1 cm混合性回声,通向5-6点位方向。经直肠腔内超声(图3):内口显示不清,可能位于5点位。超声诊断:肛瘘继发肛周脓肿形成。

专科检查(膀胱截石位)视诊:2点位距肛缘3cm处可见一溃口,有淡黄色分泌物流出,肛缘多处结缔组织皮赘增生。触诊:肛缘 3-6点位触及皮下肿物,约3 cm×4 cm大小,质地中等,固定,无明显压痛;肛指:齿线上3、7点位及柔软包块,未及其他明显异常。临床诊断:肛瘘、混合痔、肛旁肿物性质待查(皮脂腺囊肿？平滑肌瘤？)。

图1 肛周磁共振示T1MI低信号影Fig 1 Crissal MRI shows hypointensity of T1MI

图2 腔内超声显示混合回声Fig 2 Endoluminal imaging shows mixed echos

术前予以常规理化检查,排除手术禁忌证,入院后第3天行手术治疗。术中由外口注入亚甲蓝液,液体由5点位齿线附近溢出,证明肛瘘内口形成、通畅。球头银丝由外口探入病灶,由5点位内口自然探出。刀片沿探针走形切开瘘管,切开2 cm后,切至皮下肿物处。发现肿物组织为菜花样增生,色灰红,大小约4 cm×3 cm,质地中等,无包膜,无液性内容物(图4)。考虑为肿瘤性肿块,故予以冰冻病理检查,结果显示:(肛周)梭形细胞增生性病变,倾向肌源性,具体待石蜡结果判断。根据冰冻病理结果,扩大切口范围,将肿块完整切除,肿块大小约3.5 cm×4 cm×2 cm。切除肿块后,继续切开瘘管,切至5点位齿线附近内口处。术后石蜡病理结果:灰红色组织1块,大小4.5 cm×3 cm×1 cm,部分区呈菜花样肿块,大小3.5 cm×3 cm×1 cm,切面灰白色。检查结论:(肛周)梭形细胞增生性病变,结合形态及免疫组化结果,考虑为具有平滑肌分化的胃肠外间质瘤可能,切缘组织阴性。免疫组化结果显示:SMA(+)、Ki-67(2%+)、CD34(血管+)、CD117(+)、DOG-1(+)、S-100 (部分+)、Vim(+)、EMA(+)、Desmin(+)、Calponin(+)。患者出院后携病理切片至另一三甲医院病理科就诊,确诊为肛周平滑肌瘤。2周后,患者来我科门诊复诊,伤口恢复良好,继续门诊随访。

图3 浅表超声显示病灶通往肛内Fig 3 Superficial ultrasonic imaging shows

图4 手术标本为菜花样增生Fig 4 Surgical specimens was cauliflower-like proliferation

讨论皮肤平滑肌瘤好发于颈面、四肢侧面及会阴部等部位,属于良性平滑肌瘤中的一类,多发生于真皮及皮下,好发于20～60岁,大致分类为竖毛肌平滑肌瘤和外生殖区平滑肌瘤。两种分类涉及的部位均不包括肛周,可见肛周平滑肌瘤极为少见,文献多为个案报道[1]。

间质瘤好发于胃部,少数发生在小肠、十二指肠等部位,故又称为胃肠间质瘤,常见于40～80岁成年人。而发生于胃肠外的间质瘤,因与胃肠间质瘤相似的大体形态、组织学、免疫组化表现,统称为胃肠外间质瘤。发生于肛周的胃肠外间质瘤也极为少见,目前国内外文献多为个案报道[2]。由此可见,上述两种疾病发病率低,报道较少,导致临床医师积累经验不足,常不能引起足够的重视,故常易造成误诊误治,延误病情,增加患者痛苦和经济负担。

对皮肤平滑肌瘤和胃肠间质瘤的联系与区别简要概述如下:

两者联系两者均来源于胚胎时期的间充质干细胞。间充质干细胞来源于发育早期的中胚层和外胚层,是多能干细胞,其具有多向分化潜能、造血支持和促进干细胞植入、免疫调控和自我复制等特点,在体内或体外特定的诱导条件下,可分化为脂肪、骨、软骨、肌肉、神经、肝、心肌、内皮等多种组织细胞。因相同的来源,相似的表现,所以在某些时期,曾将间质瘤称为平滑肌瘤。

两者区别

临床体征与症状 肛门部皮肤平滑肌瘤临床表现多为肛门部可触及的无痛肿物。肛周胃肠外间质瘤临床多表现为肛门部可触及的肿物,质地中等,位置固定,可伴有肿痛,甚至溃破溢液等。本文病例表现为肛缘触及皮下肿物,大小约3 cm×4 cm,质地中等,固定,无明显压痛,发病以来,伴有反复的胀痛及溃破流液症状。该病例特殊之处还在于伴有肛瘘,考虑可能是长期的反复感染所致。

大体形态、组织学、免疫组化等表现 肛周皮肤平滑肌瘤大体:肛门部皮肤平滑肌瘤大小不一,直径≤2.5 cm,边界清,单发或多发,质实而韧,切面编织状,灰白色或灰红色[3]。镜下:主要为成束的平滑肌组织,编织状或旋涡状排列,细胞圆形或卵圆形,细胞质丰富,边界清楚,细胞核长杆状,两端圆钝,染色质呈细颗粒状,瘤细胞分化良好,核分裂象少见,无异形性。免疫组化标记显示,平滑肌细胞表达α-SMA、MSA、desmin和h-caldesmon。

肛周胃肠外间质瘤的形态学、免疫表型等与胃肠间质瘤相似。大体:表面呈结节或多结节状。质嫩,切面呈灰红色和灰白色。镜下结构主要梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞,排列成束状或弥漫状图像。免疫组化检测通常为CD117或DOG-1表达阳性[4],其中CD117 阳性率为94%～98%,DOG1阳性率为94%～96%[5]。值得注意的是:胃间质瘤表达CD34,小肠间质瘤中CD34可为阴性,故在常规工作中,推荐联合采用上述3项标记物[6]。

肛周皮肤平滑肌瘤和肛周胃肠间外质瘤,因组织来源相近,表现相似,易于混淆,故临床医师应提高警惕,加深对两种疾病的认识,以免误诊误治。

平滑肌瘤; 胃肠道间质瘤; 胃肠道外间质瘤;肛瘘; 误诊

*ThisworkwassupportedbytheProjectofNationalScienceandTechnologyPillarProgramduringtheTwelfthFive-yearPlanPeriod(2015BAI04B00),theProjectofShanghaiMunicipalEducationCommission(2014YSN36)andtheGeneralProgramofNationalNaturalScienceFoundationofChina(81303100).

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[2] 郑琪,姚煜,南克俊.肛周胃肠间质瘤1例[J].陕西医学杂志,2012,41(2):256-257.

[3] 韩安家,赖日权.软组织肿瘤病理学[M].北京:科学出版社,2015:163-165.

[4] CSCO胃肠间质瘤专家委员会.中国胃肠间质瘤诊断治疗专家共识(2011年版) [J].临床肿瘤学杂志,2011,16(9):836-844.

[5] NOVELLI M1,ROSSI S,RODRIGUEZ-JUSTO M,etal.DOG1 and CD117 are the antibodies of choice in the diagnosis of gastrointestinal stromal tumours[J].Histopathology,2010,57(2):259-270.

[6] CSCO胃肠间质瘤专家委员会.中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(2013年版) [J].临床肿瘤学杂志,2013,18(11):1025-1032.