泛发性脂溢性角化病一例及家系调查

谢方明 王若涵

530021广西南宁，解放军第三〇三医院皮肤科（谢方明）；山东东营市人民医院病理科（王若涵）

先证者男，48岁。因面部、胸部、上肢褐色丘疹、斑块20余年，于2011年1月18日来解放军第三〇三医院皮肤科就诊。患者于20多年前无明显诱因下面部、胸部出现数个浅褐色的丘疹、斑片，以后缓慢增大、变厚，数目渐增多，颜色变深，不伴瘙痒，无自觉症状。患者既往无特殊病史，否认父母近亲结婚。该家系4代共47人，无近亲婚配史，共有22人患此症。另21例患者皮肤损害与先证者相似，但严重程度不同。第4代至目前为止尚无发病者（图1），可能与年龄较小有关。体检：各系统检查无特殊，全身浅表淋巴结未触及。皮肤科情况：面部、胸部可见多个大小不等的褐色或淡褐色斑块，部分皮疹连接成片，边缘清楚，稍隆起于皮肤，表面粗糙（图2）。皮损组织病理检查：角化过度，表皮乳头瘤样增生，基底部与两侧正常表皮在同一水平（图3）。明确诊断后，因皮疹面积广泛，从美容角度考虑，建议予其面部皮疹冷冻、超脉冲CO2激光或调Q激光等局部治疗；或者尝试光动力治疗。患者因故未予治疗。也未留取血样做进一步的基因检测。

讨论脂溢性角化病（SK）又名老年疣。本病病因不明，有些泛发型损害可表现为常染色体显性遗传倾向［1］。有研究发现家族遗传性SK与体细胞中FGFR3和PIK3CA的突变有关［2⁃3］。本例有以下特点：前3代中每代均有患病，且无性别差异，患者双亲中必有1人患病，连续传代，符合常染色体显性遗传病的特点。而第4代中尚无发病者，目前第4代中年龄最大26岁，先证者发病时年龄约为26岁。随着年龄的增长发病率也逐渐增长，因此SK的发病与年龄有较大关系。SK需与色素痣、恶性黑素瘤、日光性角化病、色素性基底细胞癌等疾病鉴别。本病一般不需治疗，必要时可给予液氮冷冻、激光、手术切除等治疗方法。

图1 脂溢性角化病患者家系谱

图2 先证者面部（2A、2B）及胸部（2C）较多浅褐色的丘疹、斑片

图3 皮损组织病理 角化过度，表皮乳头瘤样增生，基底部与两侧正常表皮在同一水平

［1］Rongioletti F,Corbella L,Rebora A.Multiple familial seborrheic keratoses［J］.Dermatologica,1988,176（1）:43⁃45.

［2］Hafner C,Vogt T,Landthaler M,et al.Somatic FGFR3 and PIK3CA mutations are present in familial seborrhoeic keratoses［J］.Br JDermatol,2008,159（1）:214 ⁃217.doi:10.1111/j.1365 ⁃2133.2008.08626.x.

［3］Seo EY,Lee DH,Lee Y,et al.Microarray analysis reveals increased expression of ΔNp63ɑ in seborrhoeic keratosis［J］.Br J Dermatol,2012,166（2）:337⁃342.doi:10.1111/j.1365⁃2133.2011.10665.x.