脊髓圆锥定位在产前超声诊断脊柱裂的应用研究

邱燕生 毛羡仪 朱艳芳 俞雪贤 易运莲 蒋殿虎

脊柱裂是脊柱脊髓最常见的先天畸形，是由于胚胎发育时期椎弓融合失败，椎管内容物可通过裂口疝出或外露[1]。脊柱裂患者会出现包括运动功能、反射功能及尿便功能受损为主的一系列脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome，TCS)[2-3]。尽管大部分脊柱裂在产前超声筛查中已诊断，但仍有部分在婴幼儿期或成人期才得以诊断[4]。因此，提高脊柱裂的产前诊断率，对脊柱裂发病的总体控制、治疗及预后有重要意义。

1 资料与方法

1.1 一般资料

收集我院2013年12月—2017年4月产前超声检查诊断为脊柱裂的14例病例，均为单胎妊娠，孕周14～32周，平均孕周(21±3.5)周，孕妇年龄17～44岁，平均年龄(27.8±4.5)岁。

1.2 检查仪器

采用 GE Voluson E8 三维超声诊断仪，探头频率为3～5 MHz。

1.3 检查方法

孕妇取仰卧或侧卧位，按顺序进行常规产前超声检查并观察胎儿有无异常征象。首先扫查胎儿颅脑，观察颅骨形态、有无脑积水、有无后颅窝池以及小脑形态改变等。然后扫查胎儿脊柱，常用切面包括脊柱横断、矢状及冠状面，通过不同切面连续的、完整的、全面的观察脊柱及脊柱周边情况，观察内容包括脊柱背侧皮肤的完整性及连续性、椎管有无局限性扩张或缩窄、椎弓椎体的形态及完整性，脊髓的形态及回声、脊髓圆锥位置及对应椎体等。椎体在二维切面上的定位方法为：观察成角的腰骶关节，近足侧椎体为S1，近头侧椎体为L5，计数至T12椎体上缘并向脊柱任一侧平行移动探头，如见第12肋骨回声则确定此椎体为T12，但如第12肋骨缺如或短小，椎体定位会有偏差。胸椎横切面声像图特点为后方2个强回声椎弓板和与它相连的第12肋形成“W”型强回声结构，而颈椎和腰椎的椎弓板无肋骨相连而呈“八”型[5-6]。最后在胎儿合适体位及状态下行三维扫查，选择三维超声VCI模式进行三维定位及图像采集，采集的图像应可清晰显示椎体、肋骨和脊髓圆锥，为排除12肋骨缺如或脊柱畸形等导致的误差，椎体数均从C1开始往下数，记录脊髓圆锥末端对应的椎体[7-8]。追踪随访产前超声诊断为脊柱裂的病例，并与经引产或分娩后诊断为脊柱裂的结果进行对比。

1.4 脊柱裂超声分型诊断标准

产前诊断领域，李胜利教授[9-12]认为脊柱裂分型可根据病变部位如无完整的皮肤覆盖的为开放性脊柱裂，有完整的皮肤覆盖的为闭合性脊柱裂，闭合性脊柱裂再根据有无背侧包块，再分为有包块型和无包块型。脊柱裂主要超声声像图特点：病变部位后方的强回声线连续性中断；脊椎三角形骨化中心失去正常形态，位于后方的两个椎弓骨化中心向后方开放呈“V”型或“U”型改变；后方的两个椎弓骨化中心距离增大；开放性脊柱裂及有包块型闭合性脊柱裂病变部位可见一囊性或混合性包块；开放性脊柱裂时胎儿典型颅脑声像改变包括香蕉小脑征、柠檬头征、颅后窝池消失、脑室扩大和脑积水等。无包块型闭合性脊柱裂除了尾端退化综合征因尾端椎体缺如且合并多种畸形易于诊断外，脊柱声像改变不明显，一般无典型颅脑部声像改变，很难被产前超声检出。

1.5 统计学处理

运用SPSS 21.0 统计学软件，采用卡方检验，P<0.05 时表示组间比较差异有统计学意义。

2 结果

本组胎儿产前超声诊断为脊柱裂14例，包括4例开放性脊柱裂和10例闭合性脊柱裂，全部经引产或分娩后证实。其中，4例开放性脊柱裂均可见骶尾部包块及皮肤连续性中断，合并脊髓圆锥低置4例、脑积水4例、香蕉小脑征3例、柠檬头3例、腹壁裂1例、心脏畸形1例。10例闭合性脊柱裂包括6例有包块型和4例无包块型，合并脊髓圆锥低置10例、腹壁裂3例、肢体畸形3例、完全性心内膜垫缺损1例、右室双出口1例、右锁骨下动脉迷走1例、膈疝1例、胎儿水肿1例、唇腭裂1例，均无典型颅脑声像改变。

表1 开放性脊柱裂与闭合性脊柱裂的超声征象检出率对比 (n)

图1 正常胎儿脊柱图像

图2 脊柱裂图像

3 讨论

正常胎儿脊髓的生长速度对比椎管的生长速度较缓慢，早孕期胎儿脊髓与椎管等长，随着胎儿的生长发育，脊髓末端的位置相对于椎管末端的位置会逐渐升高，据研究所示，正常新生儿脊髓末端位于L3下缘水平，成人脊髓圆锥末端多位于L1-L2水平[13-14]。而脊柱裂患者因脊髓末端与椎管壁粘连、牵拉，导致其不能随发育上移并发生一系列病理改变，最终导致神经功能受损等而形成TCS[15]。本组开放性脊柱裂病例超声检查中均可见脊髓圆锥低置、典型颅脑征象改变及骶尾部包块，但典型颅脑声像改变最为明显，可能因其脑脊液流入羊膜腔内导致蛛网膜下腔压力下降和脑后部的位置改变而成。基于此，对于开放性脊柱裂笔者根据李胜利[9]建议用小脑横切面筛查。本组开放性脊柱裂病例均先通过发现颅脑异常如香蕉小脑征、柠檬头征、颅后窝池消失、脑室扩大和脑积水等征象后，再重点观察有无脊柱异常和背侧包块而诊断，特征明显，不易漏诊。而闭合性脊柱裂胎儿通常无典型颅脑声像学表现，部分有包块型闭合性脊柱裂因背侧包块或脊柱缺口明显而发现，但无包块型及部分有包块型闭合性脊柱裂因征象隐匿，容易漏诊。本组10例闭合性脊柱裂有3例因发现骶尾部包块和脊柱异常而诊断，其余7例均因发现脊髓圆锥低置后提高警觉，再重点观察脊柱脊髓而发现。通过本研究数据发现，脊髓圆锥低置对诊断闭合性脊柱裂具有良好的敏感性。由此提示，当超声检查发现胎儿脊髓圆锥位置低于L3时，应仔细观察脊柱脊髓及其周边情况，以排除脊柱裂或其他骨骼、神经系统畸形。如考虑脊柱裂，首先区分是开发性还是闭合性脊柱裂，同时仔细观察病变内部结构和周边情况来进一步分型，然后确定病变所在椎体水平、有无脊柱侧凸后凸畸形等，还需要排除胎儿其他系统异常。如无脊柱脊髓异常，应动态观察脊髓圆锥上升情况。值得注意的是，胎儿发育过程中出现在脊髓和脊柱末端的可导致脊髓圆锥末端受制于椎管末端的各种发育异常，如脊柱裂、先天性椎管内脊膜囊肿等，均可导致脊髓圆锥位置低于正常，诊断时应注意鉴别，防止误诊。脊柱裂有部分类型如脊柱后裂、椎弓裂等的产前诊断是十分困难的，但其出生后一般不合并TSC，可不作常规筛查[16-17]

通过本项研究发现，无论是开发性脊柱裂还是闭合性脊柱裂胎儿均可发现脊髓圆锥低置，脊髓圆锥低置对比其它征象在诊断胎儿开放性脊柱裂上无明显优势，而在诊断闭合性脊柱裂上优势明显，是发现和诊断胎儿闭合性脊柱裂的重要超声指标。但本项研究的病例数有限，希望今后能有更大规模的前瞻性研究来提高说服力。

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