全外显子测序在骨骼系统发育异常胎儿病例中的应用

廖灿

（广州市妇女儿童医疗中心）

骨骼系统发育异常（skeletal abnormalities，SKA）是指骨骼的形态、发育以及完整性表现异常的一组疾病。疾病之间具有不同的遗传方式、临床表现、处理方法、治疗与预后，具有较大的遗传异质性，其在新生儿中的总发病率为1／5000，且不同骨骼系统异常种类之间的发病率各不相同。

本视频的内容涵盖了骨骼发育异常的分类、骨骼发育异常的单基因疾病汇总、骨骼发育异常的遗传学诊断、NGS在骨骼发育异常中的应用概况、染色体微阵列分析在骨骼发育异常中的应用，并结合了5个病例分析向我们阐述了全外显子测序在骨骼系统发育异常胎儿病例中的应用。