出生缺陷防控的基因组整体方案－中国出生缺陷三级延伸防治策略

沈亦平

（哈佛医学院波士顿儿童医院、广西壮族自治区妇幼保健院、上海儿童医学中心）

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

我国于1986年建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统，监测期为孕满28周至出生后7天，重点监测围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。

本视频从一级、二级、三级预防的基因组学关键内容，以及出生缺陷的三级延伸预防体系，详细讲解了目前出生缺陷三级预防的时间安排及具体措施，对临床有指导意义。