多系统萎缩45例的临床特点分析

楼晓倩，陆战波

多系统萎缩（MSA）是一种老年起病，以进展性自主神经功能障碍，帕金森样症状、小脑性共济失调及锥体束征为主要临床特征的神经系统退行性疾病[1]。MSA的病因尚未明确，症状多样，病情进展快，且诊断上仍以病理诊断为“金标准”，临床尚缺乏客观的生物学标准，故诊断较困难。本文通过对45例可疑MSA患者的临床特点的分析，以期在今后工作中提高MSA的临床诊断准确率，减少漏诊和误诊。现报道如下。

1 临床资料

1.1 一般资料 选取 2014年 1月至2017年12月浙江省慈溪市人民医院门诊及住院诊断的可疑MSA患者45例，均为散发病例，无家族史。其中男26例，女19例，男女比例1.37︰1。年龄42～ 69 岁，平均（60.35±3.5）岁。

1.2 诊断标准[2]基于自主神经功能障碍、帕金森综合征、小脑功能障碍和锥体束损害 4种功能障碍的组合及严重程度，将MSA分为“很可能的”、“可能的”和“确诊的”3个等级。本组患者均诊断为很可能及可能的 MSA。其中诊断为MSA-C型31例（68.89%），诊断MSA-P型14例（31.11%）。

1.3 临床表现 以头晕、行走不稳、口齿不清等小脑性共济失调表现为首发症状就诊26例（57.78%），以运动迟缓、肌强直、步态改变等帕金森样症状为首发症状就诊11例（24.44%），以反复晕厥、排尿困难、性功能障碍等自主神经为首发症状就诊6例（13.33%），以夜间睡眠中大喊大叫反复坠床为首发症状就诊1例（2.22%），以夜间喘鸣样鼾声为首发症状就诊1例（2.22%），其中35例患者同时存在3个及以上系统的同时损害。

1.4 影像学表现 45例患者均行头颅MRI检查，阳性 38例（84.44%），MSA-C型患者中27例主要表现出小脑、脑桥萎缩，7例可见T2加权脑桥十字型增高影（十字征）。MSA-P型患者中8例出现壳核萎缩，T2加权上壳核尾部低信号伴外侧缘裂隙状高信号（裂隙征）。5例患者在外院行11C-CFT PET/CT多巴转运蛋白（DAT）显像检查，均提示异常，阳性率100%。其中MSA-P型2例提示纹状体DAT数量减低，MSA-C型3例提示小脑和小脑中脚区域DAT数量减低。

1.5 诊治过程 因MSA症状复杂，早期症状不典型，容易误诊。其中6例反复头晕患者就诊内科，2例反复晕厥发作患者先就诊于心内科，3例排尿障碍、性功能障碍患者先就诊于泌尿外科，1例夜间鼾声喘鸣明显患者先就诊于呼吸科。均因病因不明或治疗效果不佳转来本科门诊。

2 讨论

MSA是一种病因不明的神经元变性疾病，目前认为是一种少突胶质细胞 突触核蛋白病。男女均可受累，起病年龄一般在60岁左右。MSA症状多样，病情进展快，易误诊。临床特点可以分为运动症状、自主神经功能障碍及其他症状[3]。

2.1 运动症状 （1）MSA-C型的运动症状以小脑性共济失调症状为突出表现，主要有步态性共济失调、小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍等。本组有26例以上述症状为首发症状，最多的症状是步态不稳。主要与晚发型小脑性共济失调相鉴别（ILOCA），ILOCA往往有家族史，且进展缓慢；而MSA则进展较快，5年左右需要借助轮椅，并可伴有自主神经功能障碍等症状。（2）MSA-P型运动障碍以帕金森样症状为突出表现，主要为运动迟缓伴肌强直、震颤或姿势不稳，但帕金森病的“搓丸样”震颤少见，且对左旋多巴类药物反应差，可能只是短暂有效。本组有11例以帕金森样症状为首发症状就诊，但最多的表现为运动迟缓和肌强直，且只有2例患者有震颤表现。其中7例患者口服美多巴等帕金森药物治疗，但效果差，症状无改善。诊断上主要和原发性帕金森病（PD）及进行性核上性眼肌麻痹（PSP）进行鉴别，PD往往有典型的“搓丸样”震颤，病程进展缓慢，自主神经功能障碍出现晚，对多巴胺能药物敏感有效。PSP可出现核上性眼球活动障碍，假性球麻痹和中轴躯干性肌强直等，且一般无自主神经功能障碍。

2.2 自主神经功能症状 MSA-C及MSA-P均存在早期的不同程度的自主神经功能障碍，虽然本组以自主神经功能障碍为首发症状就诊的只有6例，但发现以其他症状就诊时较多患者已经有相关症状存在，只是没有被注意和重视。最常累及的是泌尿生殖系统和心血管系统。本组有30例患者存在立卧位血压阳性，因此对早期自主神经功能障碍的重视可以提高MSA的诊断率。

2.3 其他症状 如睡眠障碍，主要包括快速眼动睡眠行为障碍（RBD）、睡眠呼吸暂停及呼吸症状如喘鸣等，都可以是MSA的早期症状。但往往被患者及医师所忽视，本组有2例患者以上述症状反复就诊。

MSA患者早期可能就在影像学上有所表现，包括结构影像学和功能影像学。本组38例可在磁共振看到十字征、裂隙征等。而近年来功能影像学的进步也为疾病诊断带来很大的帮助。如DAT显像检查，可以通过DAT数量鉴别MSA、PD、PSP等。此外重视自主神经功能检查如膀胱功能评价、卧立位血压检测、24h动态血压监测、呼吸及睡眠障碍的评价，都有助于早期警惕该疾病。有研究显示括约肌肌电图对早期MSA和PD鉴别诊断也有临床价值，敏感性较高[4]。

综上所述，充分掌握MSA的临床特点、重视自主神经功能障碍，结合影像学等辅助检查，有利于早期诊断MSA，而相应的鉴别诊断也是提高MSA的临床诊断准确率必不可少的。