孕期筛查对优生的影响分析

贾艳微

【摘要】 目的 探讨孕期筛查对优生的影响。方法 500例孕妇（早孕期200例， 中孕期300例）， 运用时间分辨荧光法测定孕妇血清中的β人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、妊娠相关蛋白A（PAPPA）水平， 另与各种影响因素相结合， 开展系统化风险评估。观察筛查结果及B超、羊水染色體检查结果。结果 本次研究的300例孕妇中， 经筛查， 共有18例高风险孕妇， 风险因素为神经管缺陷、唐氏综合征等， 阳性率为6.00%， 伴随孕妇年龄增长， 高危孕妇筛查阳性率随之而升高。18例阳性孕妇中， 羊水穿刺诊断10例， 1例检出染色体异常;经B超检查， 神经管缺损、脑积水各1例，

2例先天性心脏病。均实施引产术， 引产率为100%。结论 产妇孕期优生筛查中， 检测其血清中的β-HCG、AFP、PAPPA水平， 另与B超等手段相结合， 有助于神经管缺陷、唐氏综合征等出生缺陷的筛查， 提升优生质量。

【关键词】 孕期筛查;唐氏综合征;优生;出生缺陷

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2018.03.088

出生缺陷干预作为我国生育优质服务体系的重要构成， 是优生优育政策实施的重点内容。通过开展出生缺陷干预举措， 能够有效降低先天性疾残儿的出生几率， 促进优生， 提升出生人口质量[1]。本次研究通过检测孕妇血清， 针对神经管缺陷、唐氏综合征等疾病， 开展系统化产前诊断， 临床效果较好， 现报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 选取2015年3月～2017年3月来本院进行产前检查的500例孕妇， 完成200例早孕筛查（8～12周）， 300例中孕筛查（13～27周）。孕妇年龄20～42岁， 平均年龄（28.82±7.15）岁;其中， 375例年龄>25岁;体质量41～84 kg， 平均体质量58.91 kg。

1. 2 方法 将300例中孕期孕妇与200例早孕期孕妇的各项资料， 输入电脑软件管理系统。①血清筛查。在进行血清筛查时， 运用时间分辨荧光法分别对孕妇血清中β-HCG、AFP及PAPPA的浓度进行测定。②B超及羊水染色体检查。经B型超声及末次月经检测， 明确孕妇孕周， 另于高风险孕妇知情且同意的情况下， 实施基于B超引导下的羊水穿刺术操作， 取适量羊水， 进行细胞培养， 后行染色体核型分析， 最终确诊。观察筛查结果及B超、羊水染色体检查结果。

2 结果

2. 1 筛查结果 本次研究的300例孕妇中， 经筛查， 共有18例高风险孕妇， 风险因素为神经管缺陷、唐氏综合征等， 阳性率为6.00%， 伴随孕妇年龄增长， 高危孕妇筛查阳性率随之而升高。见表1。

2. 2 B超、羊水染色体检查结果 18例阳性孕妇中， 羊水穿刺诊断10例， 1例检出染色体异常;经B超检查， 神经管缺损、脑积水各1例， 2例先天性心脏病。均实施引产术， 引产率为100%。

3 讨论

出生缺陷临床中又称之为先天畸形， 即胎儿在还未出生前， 便已经出现或存在的代谢、功能或结构异常， 包含代谢异常、生长发育障碍、功能不全及解剖结构畸形等。当患儿出现出生缺陷时， 往往会对其家庭乃至社会带来较大影响， 所以， 产前能否确诊， 乃是孕妇及产科来确定妊娠终止与否的基础依据[2]。针对出生缺陷来讲， 其会对出生人口素质造成较大影响， 而实施有效的出生缺陷干预， 则对出生人口素质水平提升具有决定作用。对于一级预防而言， 多为孕前保健与婚前医学检查， 如婚前系统化检查、咨询， 严禁近亲结婚等;孕前预防感染、戒烟酒及规避高温环境、有毒有害物质、放射线等， 另外， 还可依据实际需要， 酌情注射疫苗、增补叶酸等。所谓二级预防， 即为孕期产前筛查、孕早期保健等。孕早期保健主要包含两方面， 即谨慎用药与合理营养支

持[3]。而对于孕期产前筛查来讲， 即B超检查母血生化指标高危孕妇者， 另进行基因、染色体诊断等， 尽量做到早发现、早诊断、早治疗， 最大限度减少病残儿。针对三级预防而言， 多以新生儿为对象， 对其进行系统化筛查， 筛查、诊断与治疗诸如先天性听力障碍、苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下等疾病。据相关研究可知[4-7]， 由遗传因素所造成的出生缺陷占比为26%， 环境因素为9%， 而由环境与遗传双重因素所致达66%。由此表明， 出生缺陷可直接折射出该地区新生儿科总体水平、产科质量及围产保健情况。

本次研究选用时间分辨荧光法， 分别对孕妇血清当中的β-HCG、AFP及PAPPA水平进行测定， 另与各种相关因素相结合， 开展具体的风险评估。针对PAPPA而言， 其由胎盘合体滋养细胞分泌而得， 当妊娠至第5周时， 通过检测孕妇血， 可查出PAPPA， 伴随孕周的增加， PAPPA会随之增加， 到孕末期时， 其会达高峰， 而产后， 其会逐渐下降。而对于AFP， 其作为一种糖蛋白， 主要成分为卵黄囊与胎儿肝

脏[8-10]。当妊娠至第12周时， 于母血清中可测得， 30周时， 其达高峰， 后期持续下降。在妊娠15～20周时， AFP是筛查唐氏综合征的主要生化指标。若胎儿存在开放性神经管畸形， 脑脊液当中的AFP可进至羊水中， 使得羊水AFP水平快速升高， 所以， 可通过测定母血中AFP水平， 来作为筛查的指标之一[5]。β-HCG由胎盘滋养细胞分泌而得， 当孕妇处于妊娠早期时， 其升高快， 而妊娠至第8周时， 其达峰值， 后会不断下降， 妊娠至第18周时， 其维持稳定水平。β-HCG常和AFP联用， 用于筛查神经管缺陷与妊娠中期唐氏综合征。endprint

由本次研究得知， 本次研究的300例孕妇中， 经筛查， 共有18例高风险孕妇， 风险因素为神经管缺陷、唐氏综合征等， 陽性率为6.00%， 伴随孕妇年龄增长， 高危孕妇筛查阳性率随之而升高。18例阳性孕妇中， 羊水穿刺诊断10例，

1例检出染色体异常;经B超检查， 神经管缺损、脑积水各1例， 2例先天性心脏病。由此表明， 产妇孕期优生筛查中， 检测其血清中的β-HCG、AFP、PAPPA水平， 另与羊水检测、B超等手段相结合， 有助于神经管缺陷等出生缺陷的筛查， 提升优生质量。

参考文献

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[收稿日期：2017-10-27]endprint