5岁以下出生缺陷情况回顾分析

刘 承

（吉林省白城市洮北区妇幼保健计划生育服务中心，吉林 白城 137000）

由于出生缺陷严重影响出生人口素质，在妇幼保健工作中处于重要地位，我区选择县级及县级以上医院、妇幼保健机构作为监测医院，采用动态观察，进行出生缺陷的采集，并对2009年-2013年出生的出生缺陷情况进行回顾，出生缺陷的监测工作仍然是妇幼保健发展中的重点项目，加强出生缺陷的防控工作适应国家提出的二孩政策，有效预防人口出生缺陷的发生任重而道远。

1 出生缺陷监测的目的

1.1 出生缺陷发生的消长情况，及时发现影响出生缺陷的可疑因素，为病因学研究提供线索。尽量消除对生命近期、远期存在不利因素，减少残疾儿的出生，提高出生人口质量。

1.2 为制定出生缺陷的预防措施以及评价其效果提供依据。

2 出生缺陷监测范围和对象

在全区范围内，抽取6个乡镇、社区，1家医院作为回顾监测点。

监测对象为在监测医院内出生的妊娠满28周至出生后7天的围产儿，包括活产儿、死胎死产儿。

凡在全区县级及县级以上医院、妇幼保健机构医院内出生或引产的出生缺陷儿，无论孕周大小，均做为此次调查对象。

监测的出生缺陷以体表先天畸形和先天性心脏病为主，分类标准参考国际疾病分类（ICD-10）。

3 监测内容

3.1 抽样方法

（1）随机抽区本区6个监测街道（乡镇）。

（2）6个监测街道（乡镇）主要是在相关医疗机构寻找出生缺陷线索，需要走访医疗机构的妇产科、儿科（内、外）、五官科、B超诊断室、病案室等，查看分娩登记本、死亡登记本、出入院登记本，查阅疑似出生缺陷的病例个案，抄录监测地区的死胎死产、42d内死亡、先天畸形的0～42d婴儿的父母姓名及家庭联系方式。走访区县人口计生委：了解引产的出生缺陷病例及线索。将质控发现的病例与线索与乡级上报的《出生缺陷儿登记表》核对，查看是否有出生缺陷漏报。

（3）调查人员进行入户调查

实地现场调查原则，调查方式可以采取入户调查、体检时调查、电话调查等多种形式，为调查对象严格保密，严禁对外扩散或谈论调查对象的具体情况。

4 监测结果

4.1 出生缺陷的发生率没有明显的改变。2009年以来我区对出生缺陷儿的重视程度有所提升，孕产妇的保健意识有所增强，对孕期的缺陷筛查工作正在逐年加强，对于体表畸形以及重要脏器的畸形筛查工作正在采取多科室，多角度，多部门的跟踪监测，以正确的步骤，采取正确的筛查和诊断方法，有效的处置方法以提高诊断水平，降低缺陷的漏诊率，降低缺陷儿的出生率。

4.2 出生缺陷儿的转归给社会和家庭带来了一定经济压力。通过对2009年-2013年统计的缺陷儿的回访调查发现一些体表畸形儿如唇裂，多指可以通过手术矫形等方式提高患儿的生活质量，家庭的费用支出并无困难，但是对于一些的内脏畸形患儿，从出院后的护理直到适合手术的年龄，到康复完成，给家庭带来了巨大的困难，在此段时间里有些家庭不得不做出放弃的艰难决定，最终存活的患儿让家庭付出了巨大的支出。

4.3 出生缺陷儿的出生可以管控。

5 出生缺陷的管理

5.1 出生缺陷的诊断

出生缺陷的诊断涉及产科、计划生育科、儿科、病理科、检验科以及物理诊断科（如B型超声检查室）等科室的业务人员。具体负责监测工作的人员应努力掌握有关出生缺陷的知识，如诊断标准等。对每一例畸形儿都应请相关科室的有关专家进行确认，有条件的医院应大力开展尸体解剖、病理检查以及染色体检查进一步明确诊断，做好B型超声检查、母血或羊水甲胎蛋白的测定等产前诊断，避免误诊、漏诊减少出生缺陷带来的危害。

5.2 出生缺陷儿的保健

在每个监测医院，每一例新生儿出生，由一位受过培训的专业人员进行检查。如发现畸形儿，要求将有关内容填入医疗机构出生缺陷儿登记卡，建立儿童档案，进行系统管理，对缺陷儿给予相应救助，提供相应医疗服务，尽量减免因此造成的因畸致残，因畸致贫。

5.3 人员培训

人员培训是出生缺陷监测工作成败的关键，要充分重视监测人员的培训，提高监测水平，造就和培养较为成熟的出生缺陷监测队伍，培训内容重点讲解23类出生缺陷的诊断标准。有些体表先天畸形婴儿出生，加上生后数年才表现出来的缺陷或遗传病，致使先天残疾儿童每年均有出生。出生缺陷严重影响我国人口素质，给家庭和社会带来沉重负担。但由于各级医疗妇幼保健机构诊疗技术差异较大，所获得的监测结果具有一定的局限性。通过人员培训尽量缩小差距，避免误诊、漏诊。

5.4 保健宣传

大力开展群众性保健工作在出生缺陷预防中具有非常重要的意义，用群众喜闻乐见的方式，诸如微信、电视、广播、宣传画等多种形式，将婚前保健到围产保健，直至新生儿保健贯穿于出生缺陷的防治保健工作的始终，纳入防治研究日程中。使妊娠前夫妻保持身体健康，处于健康的心理环境，尽量戒除不良的生活嗜好，为胚胎的早期发育创造良好的内在、外在环境，使胎儿各器官、系统、组织健康发育，防治妊娠期并发症对胎儿的影响，降低出生缺陷，降低已存在的不可逆性损害对家庭与社会造成的沉重负担，从而最终实现提高生命质量。