产前超声诊断胎儿梅干腹综合征1例

罗志建 李明星 刘 慧

1 病例简介

女，29岁，主诉：孕1产0，孕19周+，发现“宫内单死胎”3 d，终止妊娠。现病史：孕妇因“体外受精术后，双胎，一胚胎停止发育”于2016年3月24日于西南医科大学附属医院行常规超声检查，超声提示：宫内单活胎，头臀长6.32 mm（孕约12周+6），胎儿颈项透明层 1.0 mm；胎儿矢状切面可见下腹部腹壁菲薄、隆起，被2.9 cm×1.87 cm囊性包块占据，并外凸，囊壁菲薄（图1A），彩色多普勒血流显像于其两侧可见脐动脉血流（图1B）。连续动态观察其容积无明显改变。超声诊断：胎儿巨膀胱。于2016年5月13日再次入院行常规超声检查，超声提示胎儿已停止发育，胎儿大小相当于孕16周，胎儿轮廓尚清，但肢体显示模糊，腹部肾影显示不清，羊水过少。胎儿膀胱大小较上次超声明显增大，约6.22 cm×2.65 cm，但已塌陷无张力（图1C）。超声诊断：结合前期超声检查胎儿梅干腹综合征（prune belly syndrome，PBS）需待排。入院行孕中期引产术，胎儿标本解剖检查腹部增大的囊性暗区为膀胱，与两侧输尿管相通，胎儿前腹壁菲薄且皱褶明显，腹壁肌纤维缺如，仅见一层薄膜组织。综合上述特征此胎儿考虑PBS。

图1 女，29岁，体外受精术后，孕1产0，胎儿PBS超声表现。孕12周时，胎儿下腹部囊性包块矢状切面，可见下腹部腹壁菲薄、隆起，被囊性包块占据（箭，A）；胎儿下腹部囊性包块横切面，彩色多普勒血流显像示囊壁上可见脐动脉血流（箭，B）；孕19周时，胎儿无心跳，胎体模糊，腹壁菲薄，皱褶明显，腹盆腔内囊性暗区体积较上次超声明显增大，张力明显减小（箭，C）；结合前期超声表现，提示PBS可能。BL：膀胱；H：胎头

2 讨论

PBS又称为腹壁肌肉缺如综合征，是一种罕见的先天畸形，发病率约1/50 000，95%发生于男性。PBS包括腹壁肌肉缺如及发育不良、膀胱过度扩张、输尿管扩大、睾丸未降等畸形[1-2]，预后取决于肾功能的受损程度，如孕早期存在严重的尿路梗阻，预后极差[3]。最常见的超声表现是孕早期胎儿膀胱极度扩张。

产前超声最早可在妊娠10～14周探测到胎儿肾和膀胱，其敏感度可达95%，特异度可达80%[4-5]，故超声对胎儿泌尿系畸形尤其是胎儿膀胱的监测较为可靠。本例胎儿在孕12周即发现腹腔巨大囊性包块，彩色多普勒探及囊性暗区两旁的脐动脉血流信号，故考虑该囊性暗区为体积异常增大的膀胱组织，正常胎儿膀胱1～1.5 h排尿1次，但本例胎儿连续动态观察3 h其大小无明显变化，超声诊断胎儿巨膀胱成立。

胎儿膀胱羊膜腔分流术是胎儿巨膀胱的宫内治疗方法之一，其主要目的是预防肺发育不全和肾功能障碍，但效果尚不明确[6]。孕妇及家属选择继续妊娠待胎儿发育到孕中期再行羊水穿刺及手术治疗。随后的生长发育受到胎儿肾功能不全、羊水过少、肺发育不全等并发症的影响，胎死率极高。本例胎儿在孕16周左右胎死宫内。结合引产后的解剖检查，诊断PBS成立。本例胎儿系试管婴儿，发生PBS非常罕见。

[1]李胜利. 胎儿畸形产前超声诊断学. 北京: 人民军医出版社,2004: 400.

[2]Hiradfar M, Shojaeian R, Dehghanian P, et al. Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome. BMJ Case Rep,2013(1): 58-63.

[3]陈骊珠, 蔡爱露, 王晓光, 等. 三维超声产前诊断胎儿梅干腹综合征. 中国医学影像技术, 2009, 25(11): 2081-2083.

[4]Wu S, Johnson MP. Fetal lower urinary tract obstruction. Clin Perinatol, 2009, 36(2): 377-390.

[5]徐学翠, 茹彤, 杨燕, 等. 规范化早孕期超声筛查单胎胎儿巨膀胱的临床价值. 中华医学超声杂志(电子版), 2016, 13(11):831-834.

[6]Lautmann K, Staboulidou I, Schippert C, et al. Feto-amniotic shunting for lower urinary tract obstruction (LUTO)-a case report.Z Geburtshilfe Neonatol, 2007, 211(6): 250-253.