儿童脾性腺融合综合征的临床诊治分析

刘殿勇 张帅 高莉娟 张庆德 张静

脾性腺融合综合征(SGF)是一种罕见的良性先天性畸形。主要表现为脾脏与性腺或中肾管残留物的异常融合。临床上较易误诊，该疾病通常是在手术过程中发现的认识不足,有可能导致不必要的睾丸切除[1]。现将我院收治的1例脾性腺融合综合症病例进行总结及文献复习如下。

1 病例资料

2016年4 月我院收治患儿，男，21个月，出生后左阴囊空虚伴有阴茎下弯，未治疗，随年龄增长仍未见睾丸下降至阴囊内，患儿无不适。

查体：左阴囊空虚，发育小，阴囊内未触及睾丸，腹股沟中段可触及睾丸样物约1.5 cm×1.0 cm×1.0 cm，质地中等硬度，无触痛，活动度好，表面光滑，不能推入阴囊内。右侧睾丸位于阴囊内，大小约1.2 cm×1.0 cm×1.0 cm。阴茎下弯约30°，尿道口位于龟头，背侧包皮略堆积。超声：右睾丸1.5 cm×1.0 cm，左阴囊内未探及睾丸，左腹股沟可探及睾丸样回声约1.2 cm×1.0 cm，双侧睾丸血流未见明显差异。

诊断：左侧隐睾，阴茎下弯。拟行经左腹股沟切口左睾丸下降固定术，阴茎下弯矫治术。术中见左睾丸位于腹股沟中段，左睾丸上极呈红色，近端通向腹腔内，呈条索样，直径约0.8 cm，位于精索血管前方，条索光滑，与周围组织无粘连。见图1（封二）。行腹腔镜探查，证实条索经内环口进入腹腔近端与脾脏相连，自脾门发出。见图2（封二）、图3（封二)。诊断脾性腺融合，远端睾丸上极肿物边缘完整剥离，近端贴近脾脏结扎，切除肿物送病理。左睾丸行下降固定术，阴茎下弯矫治术。术后病理证实切除的肿物为正常脾脏组织。

2 讨论

脾性腺融合最早由Boestrom于1883年报道[2]。本病具有较明显的地域特征，以高加索地区发病较高，主要发生在白种人，其次为黑种人。常发现于小儿和青少年，82%的病例＜30岁，70%病例＜20岁，50%的病例＜10岁，多发生于左侧，占98%[3]。男性多见，男女发病率约为15∶1[4]。男女比例的明显差异可能与男性性腺位于体表易于被发现有关，而女性性腺位于体内，且病变发生的症状也较男性少，常于妇科手术时偶然发现。

本病病因尚未明确，目前广泛接受的观点认为主要是由于胚胎发育至5～8周，性腺尚未下降时，脾脏和性腺发生了融合。有两种理论试图解释脾脏如何与性腺融合。第一种理论认为是背侧胃系膜的左侧面与中肾-性腺脊的腹侧壁相连。第二种理论认为同时覆盖于脾脏和生殖器的腹膜表面的轻度炎症可能是导致脾性腺融合[5]。

脾性腺融合一般被分为连续型和不连续型，发生率无明显差异。连续型脾性腺融合中，正常的脾脏和性腺通过一个条索状的脾样组织或纤维组织相连，如本例就是由脾样组织连接着睾丸上极与脾脏。在不连续型脾性腺融合中，脾脏和性腺之间不存在异常的连接。Le Roux和Heddle推测不连续性脾性腺融合是副脾的一种罕见类型[6]。这两种脾性腺融合类型的发生率相近[7]。一般脾脏和性腺的异常融合多发生在左侧，因为尚未发育成熟的脾样组织多于左侧与发育分化中的性腺、附睾或输精管发生粘连[8]。然后粘连的脾样组织就随着性腺的下降而被带离开正常的位置。本例患儿为连续型脾性腺融合，病理结果显示索带由脾脏组织构成。

隐睾和腹股沟斜疝是与脾性腺融合相关的最常见畸形，31%患者伴发隐睾或腹股沟斜疝，伴发隐睾者中59%为双侧隐睾[9]，本例合并单侧隐睾畸形。连续性脾性腺融合常伴严重的先天畸形，伴发畸形发病率为不连续型脾性腺融合的5倍，最常见的伴发畸形为四肢发育不全。Croxford等[10]回顾了29例脾性腺融合四肢不全综合症(SGFLD)病例，其中82.7%是连续型脾性腺融合，70%同时伴有小颌畸形。其余伴发畸形有先天性心脏病、腭裂、肛门直肠畸形、颅缝早闭、脊柱裂等[11]。

脾性腺融合主要表现为阴囊无痛性包快，其他表现包括异位脾脏组织感染导致的急性睾丸疼痛、肿胀。也有报道连续型脾性腺融合的腹腔内索带引发肠梗阻。由于该病缺乏特征性的表现，术前不易确诊。对本病缺乏认识是误诊和漏诊的主要原因。本例患儿术前左隐睾术中确诊。超声检查是诊断该病的首选方法，睾丸上极探及均匀的低回声肿块，与脾脏相似，要考虑不连续型脾性腺融合的可能。如果脾脏和左睾丸之间探及索带样结构，要考虑连续型脾性腺融合[12]。为了避免在手术过程中意外发现脾性腺融合，同时未意识到该疾病的可能，误认为是睾丸肿瘤，而盲目行睾丸切除术,临床医师很有必要了解并认识到这罕见的良性疾病[13-14]。尽管有时超声诊断的准确性与超声医生的经验有关，通过超声学的发现不是很典型，但至少起到了提示作用。如果能意识到该疾病，并经行盆腔CT或磁共振（MRI）检查，就能发现此类肿块的位置、形态学和组织学特点，进行很好的鉴别诊断[15]。其中，薄层CT扫描重建对于确诊有很大帮助，尤其是对连续型脾性腺融合。在增强CT扫描中，异位的脾脏样组织常表现为独特的软组织样结构连接着左睾丸上极并进入腹腔。在进行造影增强扫描时，该组织显影会相应增强。如果怀疑为连续型脾性腺融合，进一步行CT重建来确定异位脾脏的走向。从另一方面来说，由于CT扫描的放射性损害，尤其是对于儿童患者来说，MRI造影增强扫描并行三维重建可能是更好的检查选择[16]。而有报道认为，99mTc核素的肝脾联合扫描是确诊脾性腺融合最为可靠的检查方法[17]。

治疗方面上，如果术前能够确诊脾性腺融合，且无明显的并发症，尤其是位于阴囊者，无需手术，可保守观察。即使手术治疗，大多数病例的脾脏组织和睾丸很容易分离，可以保留睾丸[18]。仅有少数情况下需要切除睾丸，如位于肾下极的高位隐睾不能手术降入阴囊等。如果怀疑肿物性质，可以术中冰冻切片有助于明确诊断[19]。为了排除睾丸恶性肿瘤的可能性，一般都需要进行手术探查。然而到目前为止，在成年人中仅有3例病例报道存在睾丸恶性肿瘤，并且都伴随着隐睾[20]。到目前为止，认为这些睾丸肿瘤更多的是由于隐睾引起，尚无研究发现脾性腺融合和睾丸癌发生之间有直接关联。因此，脾性腺融合治疗的最终目的应该是保留健康的睾丸组织。

[1] 陈亚军，李学雄，侯大为，等．小儿脾性腺融合二例报告[J]．中华泌尿外科杂志，2010，31(10)：716．

[2] Joda AE, Aziz A. Spleno-gonadal fusion as a cause of left undescended testis: Case report & review of literature[J].Int J Surg Case Rep, 2017(21): 22-25.

[3] Huang G, Huang Y, Zeng L, et al. Continuous-type splenogonadal fusion: a case report[J]. Exp Ther Med,2017, 13(5): 2019-2021.

[4] Akama Y, Shimanuki K, Asahi S, et al. Incidentally detected splenogonadal fusion in a laparoscopic transabdominal preperitoneal hernia repair operation: a case report[J]. Int J Surg Case Rep, 2017(35): 29-32.

[5] Celik A, Tiryaki S, Darcan S, et al. Splenogonadal fusionlimb deformity syndrome: a rare but important cause of undescended testis[J]. World J Pediatr, 2016, 12(2): 246-248.

[6] Dhandore P, Hombalkar NN, Ahmed MH. Unusual Finding in the inguinal canal: abdominal tuberculosis presenting as inguinal hernia[J]. J Clin Diagn Res, 2016,10(4): PD13-14.

[7] Kumar N, Beniwal H, Prabhakar G. Spleeno-gonadal fusion, a rare congenital anomaly, case report and review literature[J]. Int J Surg Case Rep, 2017(22): 18-19.

[8] Babu N, Kumar P. Rare content in congenital inguinal hernia: splenogonadal fusion band[J]. BMJ Case Rep,2016, 3(1): 394-396.

[9] Altunkol A, Quliyev F, Mammadov E, et al. Continuoustype splenogonadal fusion: a rare cause of scrotal swelling[J]. Urol Case Rep, 2015, 2(2): 22-22.

[10] Croxford WC, Pfistermuller KL, Scott F, et al.Splenogonadal fusion presenting clinically and radiologically as a seminoma[J]. Urol Case Rep, 2015,3(6):204-205.

[11] 李乐，席红卫，王计文，等．脾性腺融合的临床特征及诊治方法[J]．临床小儿外科杂志，2012，11(4)：282-284．

[12] 李吉昌，魏新红，刘绍玲，等．脾性腺融合症超声表现1例[J]．中华超声影像学杂志，2010，19(2)：137-137．

[13] 庄利恺，刘毅东，叶惟靖．儿童脾性腺融合综合征一例[J]．中华小儿外科杂志，2011，32(6)：473-474．

[14] Preece J, Phillips S, Sorokin V, et al. Splenogonadal fusion in an 18-month-old[J]. J Pediatr Urol, 2017,13(2): 214-215.

[15] Abokrecha A, Almatrfi A. Discontinued Splenogonadal fusion and bilateral empty scrotum in an 18-month-old boy[J]. European J Pediatr Surg Rep, 2017, 5(1): e1-e3.

[16] Morgado M, Albuquerque J, Gonalves M.Splenogonadal fusion-rare etiology testicular mass[J]. J Pediatr Surg Case Rep, 2016(10): 39-41.

[17] Uglialoro AD, Goltzman ME, Niazi M, et al.Splenogonadal fusion presenting as an asymptomatic testicular mass[J]. Urology, 2016(97): 1-4.

[18] Shadpour P, Rezaimehr B. “Rosary of Testes”:Splenogonadal fusion in association with bilateral abdominal testes presenting as polyorchidism[J]. Case Rep Urol, 2015(12): 1-3.

[19] Altunkol A, Quliyev F, Mammadov E, et al. Continuoustype splenogonadal fusion: a rare cause of scrotal swelling[J]. J Pediatr Surg Case Rep, 2015, 2(2): 22-22.

[20] Harris AM. Splenogonadal fusion: a rare benign testicular mass in a 55-year-old male[J]. Urol Case Rep,2016, 9(C): 41-42.