产前超声诊断先天性膈疝及超声征象分析

胡海云，谭 莹，周 颖，林冬梅，苏 琳

(香港大学深圳医院医学影像中心超声部，广东 深圳 518000)

胎儿先天性膈疝(fetal congenital diaphragmatic hernia, FCDH)是膈肌先天性发育异常导致的畸形，发病率约1/2 000～1/15 000，预后不佳，存活率仅50%～70%，主要致死原因为肺发育不良和肺动脉高压[1]。目前产前超声是诊断FCDH的主要方法。我院通过产前超声共发现3例先天性膈疝胎儿，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2013年9月—2017年5月3例孕妇于我院接受常规产前超声检查且诊断为FCDH，均为单胎妊娠，孕周23～33+5周，平均(29.0±5.0)周；产前超声检查均可探及胎儿胸腔内异常回声，诊断为FCDH，其中1胎为单纯FCDH，2胎合并其他部位畸形(合并单脐动脉及右侧外耳畸形1胎、室间隔缺损1胎)。

1.2 仪器与方法 采用GE Voluson E8超声诊断仪，RAB4-8-D经腹容积探头。于中孕期(22～24周)常规扫查胎儿结构及其附属物，测量胎儿生长指标；于晚孕期(30～33周)再次测量胎儿生长指标，并常规留存胎儿四腔心切面声像图。中晚孕期均记录最大羊水池前后径，前后径>80 mm认为羊水过多。如发现胎儿心脏位置异常、胸腔内异常回声，则需关注胸腹腔脏器位置、膈肌连续性。

2 结果

3胎FCDH中，2胎为左膈疝，分别于孕23周及孕33+5周引产后证实；1胎为右膈疝，于出生后第3天接受先天性膈疝修补术，术中证实为FCDH。

胎儿1：孕妇32岁。孕22周超声检查示胎儿右肾位于膈下，右侧膈肌局部隆起(图1A)，膈肌连续；右肾动脉发出位置正常，远端向头侧走行；左侧单脐动脉。孕33周超声检查示胎儿右肝及右肾进入右侧胸腔内，心脏向前移位，左心房与脊柱间距增大(图1B)；右肾动脉远端头侧走行；胃泡位于腹腔内。孕39周经阴道顺产一男婴，出生后发现右侧外耳畸形。新生儿出生后3天接受先天性膈疝修补术，术中于膈肌右后方见一处缺损，肝右叶疝入胸腔内，可见疝囊，胸腔内未见右肾回声；将肝右叶自胸腔还纳腹腔，并修补缺损处。术后诊断：右膈疝。术后1个月及6个月复查超声示新生儿肝脏位置正常，右肾位于膈下。

胎儿2：孕妇34岁。孕33周超声检查示胎儿心脏位于右侧胸腔，心尖向左(图2A)；左侧胸腔内可见胃泡，左肾位置高，位于膈下水平(图2B)，左肾动脉发出位置正常，向头侧走行，与右肾动脉走行相反(图2C)，羊水指数201 mm，考虑胎儿左侧膈疝。复习孕22周产前超声图像，见胎儿胃泡位于腹腔内并下移，胃泡、胆囊、膀胱位置呈相邻关系(图2D)。孕33+5周于外院接受引产。

胎儿3：孕妇28岁。孕22周超声检查胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长径等生长指标均与孕周相符，羊水量正常；胎儿心脏位于右侧胸腔，四腔心切面示心尖向左，左侧胸腔内可见胃泡及肠道回声，室间隔中断约2.4 mm；双侧肾动脉发出位置及走行基本对称。孕23周于外院接受引产。

3 讨论

膈疝是由于胎儿先天性膈肌缺损，腹腔脏器经缺损处进入胸腔所致，可导致胸腔解剖关系异常及肺发育不良。膈疝发生于孕24周前者为早发型，预后差；而此后发生的膈疝为晚发型，预后相对较好[1]。超声检查可显示膈肌，但不能用于判断膈肌的完整性。产前超声可诊断膈疝胎儿的平均孕周为26.1周，约11%为出生后临床确诊[1]。

Morgan等[2]报道了胃泡位于腹腔的左膈疝胎儿，认为胃泡位置下移、与胆囊及膀胱呈紧密毗邻关系，是早期诊断胎儿左膈疝的重要线索。笔者认为胃泡、胆囊、膀胱的紧密毗邻关系是部分左膈疝胎儿相对早期的超声表现；而后随着病情进展，胃泡上升进入胸腔，胃泡、胆囊、膀胱毗邻关系消失。

胸腔异位肾往往合并同侧膈疝，肾脏位置异常可早于膈疝发生[3-4]。本组中胎儿肾脏位置表现包括3种：①异位肾，胎儿患侧肾脏位于膈下，并早于膈疝发生；②患侧肾脏位置相对升高；③患侧肾脏位置无明显变化。正常胎儿彩色多普勒超声可见双侧肾动脉以腹主动脉为轴的基本对称结构，如双侧肾动脉走行失去对称性，则提示其肾脏位置存在异常变化。FCDH发生时间可能与患侧肾脏位置有关：早发型膈疝患侧肾脏位置相对正常；晚发型膈疝多有不同程度同侧肾脏位置上升。肾脏位置上移对超声诊断胎儿膈疝具有一定价值。

膈疝胎儿腹腔脏器进入胸腔后压迫心脏，可使之向右、向左、向上及向前移位[5]，故需进行胸腔冠状面及矢状面扫查，多方位观察胎儿心脏的位置。

约50%以上FCDH可并发其他畸形[6]。本组1胎右膈疝合并右侧外耳畸形及单脐静脉，1胎左膈疝合并室间隔缺损。

胎儿膈疝是一个动态发展过程，超声检查发现胎儿胃泡位置变化、双侧肾动脉走行异常、心脏位置异常，对FCDH具有诊断价值。但本组病例较少，所获结果有待大样本研究进一步验证。